Почему рождаются дети с синдромом дауна у здоровых родителей: Солнечные дети — кто это такие? Почему у здоровых родителей рождаются дети с синдромом Дауна? – Синдром Дауна — Википедия

Содержание

Солнечные дети — кто это такие? Почему у здоровых родителей рождаются дети с синдромом Дауна?

Когда наконец-то наступает желанная беременность, это является настоящим праздником. Дождавшись двух полосок на тесте, будущие родители чувствуют себя окрылёнными и счастливыми, но со временем ощущают и определённые страхи. В частности, одними из них являются переживания о здоровье ребёнка.

Многие будущие родители часто задают вопрос о том, почему могут родиться дети, имеющие синдром Дауна? И существуют ли способы предотвращения данной патологии?

Разберемся, кто это такие — «солнечные» дети.

солнечные дети кто это такие

Врождённый синдром

В первую очередь необходимо понять, что любой врождённый синдром, включая также синдром Дауна, не является болезнью, а посему лечение его невозможно. Под синдромом понимается совокупное количество ряда симптомов, которые обусловлены различными патологическими изменениями организма. Большое число врождённых синдромов относятся к наследственным, но синдром Дауна выделяется из этого перечня, являясь исключением. Своё название он получил благодаря врачу, впервые описавшего его в 1866 году (Джон Лэнгдон Даун). Сколько хромосом у дауна? Об этом ниже.

Чем вызван?

Вызывается данный синдром утроением двадцать первой хромосомы. У человека в норме содержится двадцать три пары хромосом, однако в некоторых случаях возникает сбой, и вместо двадцать первой пары появляется три хромосомы. Именно та самая лишняя хромосома, то есть сорок седьмая, является причиной данной патологии. Этот факт был установлен только в 1959 году учёным Жеромом Леженом.

Людей с синдромом Дауна называют «солнечные дети». Кто это такие, интересно многим. Генетическая аномалия, заключающаяся в наличии у них лишней хромосомы, отличает их от других. Термин «солнечные» закрепился за такими детьми недаром, поскольку им присуща особенная жизнерадостность, они являются очень ласковыми и в то же время послушными. Но при этом у них в определённой степени происходит задержка развития в психическом и физическом плане. Уровень их IQ колеблется от двадцати до семидесяти четырёх баллов, в то время как большая часть взрослых здоровых людей имеет от девяноста до ста десяти. Почему у здоровых родителей рождаются дети дауны?

сколько хромосом у дауна

Причины рождения детей с синдромом Дауна

В мире на семьсот-восемьсот детей приходится один ребёнок, имеющий синдром Дауна. От малышей с таким диагнозом часто отказываются в роддоме, по всему миру число таких «отказников» составляет восемьдесят пять процентов. Стоит отметить, что в некоторых странах не принято отказываться от умственно отсталых детей, с синдромом Дауна в том числе. Так, в Скандинавии в принципе отсутствует такая статистика, а в Европе и США отказываются всего от пяти процентов. Интересно, что в этих странах вообще существует практика усыновления «солнечных» детей. Например, в Америке своей очереди за малышами с синдромом Дауна ждут двести пятьдесят семей.

Мы уже определили, что у «солнечных» детей (кто это такие, мы пояснили) имеется лишняя хромосома. Однако когда она формируется? Данная аномалия появляется преимущественно ещё в яйцеклетке, когда та располагается в яичнике. Из-за каких-то факторов её хромосомы не расходятся, и при слиянии впоследствии данной яйцеклетки со сперматозоидом происходит образование «неправильной» зиготы, а затем из неё развивается эмбрион и плод.

Происходить это может и вследствие генетических причин, если все яйцеклетки/сперматозоиды или определённое их число содержат с рождения лишнюю хромосому.

Если же речь идёт о здоровых людях, то, например, в Великобритании одним из факторов, влияющих на генетическую ошибку, считается старение яйцеклетки, происходящее наряду с возрастом женщины. Именно поэтому разрабатываются специальные методы, способствующие омоложению яйцеклеток.

почему у здоровых родителей рождаются дети дауны

Характеристика «солнечных» детей

С точки зрения внешнего вида, дети с синдромом Дауна имеют такие признаки, как:

  • раскосые глаза;
  • широкий и плоский язык;
  • широкие губы;
  • округлая форма головы;
  • узкий лоб;
  • мочка уха сросшаяся;
  • немного укороченный мизинец;
  • более широкие и укороченные стопы и кисти по сравнению с обычными детьми.
трисомия по хромосоме 21

Сколько лет живут люди с синдромом Дауна? Продолжительность жизни находится в прямой зависимости от степени выраженности проявлений синдрома и социальных условий. Если у человека нет порока сердца, тяжелых болезней желудочно-кишечного тракта, нарушений иммунитета, то он сможет дожить до 65 лет.

Удивительный характер

«Солнечные» дети имеют удивительный и неповторимый характер. С самого раннего возраста их отличает активность, неусидчивость, озорство и необычайная любвеобильность. Они всегда очень весёлые, трудно сосредотачивают своё внимание на конкретных вещах. Однако жалоб на их сон и аппетит нет. Родители могут сетовать на другое: с таким ребёнком довольно трудно справиться в гостях или на улице из-за его активности и постоянного требования внимания к себе; он очень шумный, неусидчивый. Малышу с трисомией по хромосоме 21 тяжело объяснить что-либо. Привычные методы воспитания на таких детей действуют неэффективно, ругать их нельзя, поскольку последует обратная реакция: или происходит замыкание в себе, или поведение становится ещё более плохим.

почему детей с синдромом дауна называют солнечными

Можно справиться

Однако справиться можно с любыми ситуациями. С таким ребёнком самое главное – это уметь подбирать к нему подход. Неуёмную энергию и озорство нужно расходовать и использовать в правильном русле. Для этого требуется как можно больше играть в подвижные игры, чаще бывать на улице, чтобы ребёнок мог больше бегать. Не нужно слишком его контролировать, запрещать многие вещи или придираться по мелочам. Однажды энергия юного чада немного убавится, он станет больше слушать родителей и начнёт играть в развивающие, спокойные игры.

Если будут приложены необходимые усилия, то «солнечные» детки даже могут пойти в простой садик и школу, предварительно подготовившись перед этим в специально предназначенной коррекционной школе. Некоторые и вовсе получают профессиональное образование. Пожалуй, самое важное – это подарить им в детстве достаточное количество тепла, любви, ласки и заботы. Они очень любвеобильны и сильно привязаны к своим родителям. Без этого не смогут выжить в буквальном смысле этого слова. Сколько хромосом у дауна, рассказано выше.

У кого могут родиться «солнечные» дети?

Учёные всё ещё не могут найти причины, которые провоцируют сбой в генетике и вызывают развитие синдрома Дауна. Считается, что возникает это вследствие абсолютной случайности. Ребёнок с подобным синдромом может родиться вне зависимости от того, какой образ жизни ведут его родители, хотя многие люди зачастую уверены, что такая патология – результат неприемлемого поведения матери в течение беременности. На самом же деле всё обстоит по-другому.

Вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна не снижается даже в той семье, члены которой придерживаются принципов исключительно здорового образа жизни. Именно поэтому ответить на вопрос о том, почему у нормальных родителей рождаются такие дети, можно только так: произошёл случайный генетический сбой. Ни мать, ни в отец не виноваты в появлении данной патологии. Почему детей с синдромом Дауна называют солнечными, теперь мы знаем.

знаменитости с синдромом дауна

Вероятность

Стоит отметить, что у здоровых родителей дети с синдромом Дауна всё же рождаются редко. Однако существуют такие группы людей, которые подвергаются риску больше, чем остальные.

«Солнечный» ребёнок вероятнее всего может появиться:

  • у тех родителей, возраст которых превышает сорок пять лет у отца и тридцать пять – у матери;
  • при наличии в роду одного из родителей детей с синдромом Дауна;
  • брак между близкими родственниками. Диагностика синдрома Дауна при беременности проводится сейчас постоянно.

Наибольший интерес представляет тот факт, что в здоровом браке у совершенно здоровых родителей может появиться «солнечный» ребёнок из-за влияния их возраста. С чем же это связано? Дело в том, что до двадцати пяти лет женщина может родить ребёнка с данным отклонением с вероятностью, равной 1:1400. До тридцати лет такое может произойти с одной женщиной из тысячи. В тридцать пять наблюдается резкое возрастание подобного риска до 1:350, после сорока двух лет – 1:60, и, наконец, после сорока девяти лет – до 1:12.

Если судить по статистике, то восемьдесят процентов детей с данной патологией рождаются у матерей, которые не достигли тридцатилетней отметки. Однако это объясняется тем фактором, что до тридцати рожает большее количество женщин, нежели после.

Увеличение возраста рожениц

В настоящее время наблюдается тенденция увеличения возраста рожениц. Но нужно помнить, что даже если женщина выглядит прекрасно в свои тридцать пять и активно занимается собственной карьерой, её биологический возраст всё так же будет работать против неё. Сейчас уже редко кто выглядит на свои годы, поскольку женская половина населения научилась очень хорошо ухаживать за собой. Понятно, что именно это время является самыми подходящим для того, чтобы вести увлекательную, активную, насыщенную жизнь, путешествовать, строить карьеру, заводить отношения, любить. Однако генетический материал, равно как и женские половые клетки, неуклонно стареет после достижения женщиной двадцатипятилетнего возраста. Кроме того, природой предусмотрено, что с течением времени происходит снижение способности женщины зачать и родить.

Стоит отметить, что риск рождения ребёнка с отклонениями высок не только у указанной категории матерей, но также у слишком юных рожениц, которым не исполнилось ещё шестнадцати лет.

сколько лет живут люди с синдромом дауна

На развитие синдрома Дауна не оказывает влияние пол ребёнка, и данная патология с одинаковой вероятностью может проявиться как у девочек, так и у мальчиков. Однако современная наука может предсказывать рождение ребёнка с таким синдромом ещё в утробе матери, когда есть возможность выбора: оставить его или избавиться от беременности, и родители могут сами принять решение.

Мы разобрались, кто это такие — «солнечные» дети.

Знаменитости

Существует мнение, что люди с синдромом Дауна не могут ни учиться, ни работать, ни добиваться успехов в жизни. Но это мнение ошибочно. Среди «детей солнца» много талантливых актеров, художников, спортсменов и педагогов. Некоторые знаменитости с синдромом Дауна представлены ниже.

Пабло Пинеда — испанский актер и преподаватель с мировой известностью. Паскаль Дюкенн – театральный и киноактер. Картины американского художника с синдромом Дауна Раймонда Ху вызывают восторг у ценителей. Маша Ланговая – российская спортсменка, стала чемпионкой мира по плаванию.

Почему дети рождаются с синдромом Дауна? Факты и вымослы

Известие о желанной беременности настоящий праздник. В первое время, увидев две долгожданные полоски на тесте, будущие мамочки буквально «летают» на крыльях счастья. Однако со временем начинают появляться и страхи. И основным из них являются переживания о том, здоров ли малыш.

Так, будущих родителей нередко волнует вопрос, почему рождаются дети с синдромом Дауна? Можно ли предотвратить развитие этой патологии?

Что такое врожденный синдром?

Прежде всего, стоит уяснить, что любой врожденный синдром, в том числе и синдром Дауна – это не болезнь, поэтому вылечить его невозможно. Синдром – это совокупность определенных симптомов, вызванных патологиями развития организма. Многие врожденные синдромы являются наследственными, однако синдром Дауна является исключением.

Данный синдром вызван утроением 21 хромосомы. В норме у человека 23 пары хромосомы, но иногда случается сбой, и на месте 21 пары оказывается три хромосомы. Вот эта лишняя, 47 хромосома и вызывает данную патологию.

Синдром получил такое название в честь человека, который впервые дал подробное описание патологии. Звали этого ученого Джон Даун, поэтому и синдром назвали в честь исследователя.

Почему развивается патология?

Конечно, родителей интересует, почему может родиться ребенок с синдромом Дауна? К сожалению, данная патология – это всего лишь случайность, от которой не застрахована ни одна семья в мире.

Дополнительная хромосома в паре может появиться вследствие:

  • нерасхождения парной хромосомы при делении клеток сперматозоида и яйцеклетки;
  • нарушения деления клеток уже после совершения оплодотворения;
  • передачей мутации от одного из родителей.

​В 94% случаев патология обусловлена простой трисомией, когда копии тройной 21 хромосомы присутствуют в каждой клетке.

Факторы риска

Причины, провоцирующие генетический сбой и приводящие к развитию данного синдрома, ученые до сих пор найти не могут, считается, что это абсолютная случайность.

Вероятность рождения ребенка с таким синдромом не зависит от образа жизни родителей, хотя обыватели часто уверены в том, что к данной патологии приводит неправильного поведения матери во время беременности.

На самом деле это не так. В семье, в которой ведут исключительно здоровый образ жизни, вероятность рождения ребенка с данной патологией не становится меньше.

Поэтому вопрос, почему у здоровых родителей рождаются дети с синдромом Дауна, имеет только один ответ: произошла случайность, генетический сбой. Никакой «вины» матери или отца в болезни ребенка нет.

Единственная закономерность, которую ученым удалось выявить, это связь возраста родителей и повышением риска рождения больного ребенка. Особенно рискуют женщины, которые решают стать мамами в возрасте после 45 лет. Влияет на вероятность рождения больного ребенка и возраст отца, хотя и в меньшей степени.

Нужно сказать, что риск рождения нездорового ребенка велик не только у матерей в возрасте, но и у слишком юных, не достигших 16 лет рожениц. Повышается риск и в том случае, если в брак вступают кровные родственники.

Нужно заметить, что дети с синдромом Дауна рождаются нередко, согласно статистике болен один малыш из каждых семисот рожденных. Пол ребенка на развитие патологии не влияет, с одинаковой вероятностью с синдромом может родиться и мальчик, и девочка.

Как определить вероятность рождения ребенка с патологией?

В наши дни существуют методы диагностики, которые позволяют диагностировать наличие патологии на ранних стадиях беременности.

С определенной долей вероятности поставить предварительный диагноз можно даже при ультразвуковом исследовании. Но для получения точных результатов используют другие методы.

Самой точной из существующих методик является амниоцентоз. Для проведения этого исследования проводится забор околоплодных вод, точность анализа составляет 99,8%. Однако на подобное исследование направляют только женщин, у которых очень высок риск родить больного ребенка, так как забор материала – это процедура, которая может привести к самопроизвольному аборту.

Большинство (более 90%) беременных женщин, получив известие о том, что они вынашивают дитя с синдромом Дауна, принимает решение о прерывании беременности. И даже те женщины, которые родили больных детей, не всегда готовы взять на себя ответственность за его воспитание. Поэтому, к сожалению, велик процент отказов от таких деток в родильных домах.

Как проявляется синдром?

По данным статистики, беременность плодом с синдромом Дауна примерно в 30% случаев закачивается самопроизвольным выкидышем на ранних сроках. В остальных случаях дети рождаются доношенными, но масса тела у них ниже, чем у здоровых малышей.

Как можно увидеть на фото, большинство больных детей с данным синдромом имеют ярко выраженные внешние черты, поэтому предварительный диагноз им ставят сразу после внешнего осмотра. Однако точно сказать, если ли у ребенка генетическая патология можно только после проведения анализа на кариотип.

У 90% больных детей имеются специфические черепно-лицевые изменения. Это такие признаки, как плоское лицо, широкая укороченная шея, деформированные уши, плоский нос. У новорожденных можно наблюдать кожную складку на шее.

Характерны для этого синдрома и изменения глаз, у детей всех рас глаза заужены, характерно наличие вертикальной кожной складки у внутреннего уголка. Нередко у больных детей отмечается плохое зрение, к 7-8 годам может развиться катаракта.

Помимо внешних изменений у детей с синдромом Дауна нередко выявляются и разнообразные патологии внутренних органов. Особенно часто страдает сердечнососудистая система.

Мифы о синдроме

В обществе существует масса разнообразных предрассудков о людях с синдромом Дауна. Например, многие уверены, что рождение больного ребенка – это следствие «неполноценности» родителей. На самом деле малыш с синдромом может родиться у абсолютно здоровой пары, более того, другие дети тех же родителей, чаще всего, здоровы.

Нередко встречается и мнение, что дети с синдромом являются совершенно необучаемыми. На самом деле это не верно. Конечно, определенное отставание в физическом и умственном развитии присутствует, но ребенок вполне может научиться обслуживать себя, читать и получить другие необходимые навыки.

Еще одним совершено необоснованным заблуждением является то, что люди с синдромом Дауна агрессивны. Напортив, они весьма миролюбивы и доброжелательны, поэтому их нередко называют «солнечными людьми».

Рождение ребенка с синдромом Дауна является случайностью, генетическим сбоем. Вероятность развития данной патологии не зависит от образа жизни родителей, страны проживания, экологической обстановки и прочих внешних факторов.

Вылечить данную патологию развития невозможно. Но в силах родителей максимально адаптировать ребенка в обществе. Обучаясь по специальным программам, дети могут получить необходимые навыки, освоить профессию. По наблюдениям врачей, дети, растущие в семье в атмосфере любви, достигают больших успехов в освоении различных навыков, чем те малыши, которые воспитываются в интернатах.


Могут ли люди с синдромом дауна иметь детей

Конечно, люди с синдромом Дауна — особенные. Они отличаются психологически, по умственному развитию, а также физически. Фактически единственная серьезная проблема — это задержка в развитии. Но нужно учитывать, что вполне здоровые люди вследствие неправильной жизни скатываются к умственному развитию и физическому состоянию тела значительно ниже, чем при синдроме, от которого страдают солнечные дети. Если прилагать большие усилия, ребенок с синдромом может достичь многого — заканчивать высшее образование, работать, водить машину. Главное понимать, что человек может преодолеть все трудности, если есть желание и вера в победу.

Высшее образованиеРебенок с врожденным синдромом особенный, но если хотите, чтобы он социализировался, нашел себя в этой жизни, к нему нужно относиться как к вполне здоровому. А некоторое отставание будет компенсироваться вашей работой. Забота должна быть не в том, чтобы потакать всем желаниям, но чтобы ребенок почувствовал себя полностью нормальным и жизнеспособным.

Если хотите, чтобы ребенок рос нормально — относитесь к нему, как нормальному. Учите, что половые отношения возможны только в браке и рассказывайте, что самоудовлетворение — это вредно и грех. Ведь люди, которые самоудовлетворяются, теряют тягу к борьбе за лучшую жизнь, а в случае с синдромом дауна это особенно опасно. Нужно направить повышенную подростковую сексуальность в нужное русло — на учебу, обучение новым навыкам. Нужно уделить повышенное внимание межличностным отношениям — правилам поведения, этикету, даже при плохом понимании их можно выучить назубок.

Если ребенок посещает обычный детский коллектив, нужно следить, чтобы над ним не было насилия и морального давления. Он должен быть осведомлен, с какими проблемами он может столкнуться и у него должна быть экстренная связь с родителям. Любые случае некорректного отношения к ребенку нужно пресекать на корню — помните, часто на начальном этапе некорректного отношения можно обойтись разговором с некорректными сверстниками и их родителями, педагогами и не будет нужды в смене коллектива и учебного заведения.

Дети с синдромом очень ранимы, но им нужно интенсивно развиваться. Им нужно рассказывать истории многих успешных людей, которые также больны на эту врожденную болезнь. Также дети должны иметь перед глазами истории успехов людей, которые выбирались из казалось бы безнадежной жизненной ситуации. Нужно понять, что дети с синдромом Дауна полноценны, но они имеют особенности развития. Дети, которые поймут свое предназначение — доказать всем свою обаятельность, ум и успешность, могут пойти далеко, и для этого им не надо зацикливаться на своей сексуальности. Тот, кто говорит о нормальности самоудовлетворения, свободных половых отношений — преступник и вдвойне преступник по отношению к этим особенным детям.

Девушки и женщины

Сексуальная активность женщин с синдромом Дауна низкая. Призвание этих людей — борьба за свое место в обществе и воздержание.  Но половая активность все же может быть. Очень часто девушки становятся жертвами сексуального использования и насилия.

Девушки могут попасть в среду с очень сильным психологическим дискомфортом, в этой среде их легко обмануть и они могут поддаться на непонятные действия, которые, по их мнению, смогут наладить нормальное общение. Но их могут просто использовать в грязных целях, создавая иллюзию сглаживания одиночества. Также они могут попросту подвергаться сексуальному насилию, поскольку это преступление имеет шанс быть не наказанным. Родные и близкие должны препятствовать возникновению среды, в которой возможны неправомерные действия относительно их подопечной.

Эвелина Бледанс и ее семья

Эвелина Бледанс и ее семья

Не смотря на некоторое отставание, менструальный цикл у женщин с синдромом начинается практически так же, как и у обычных женщин — от 12 до 14 лет. Цикл по продолжительности приблизительно такой же, как и у здоровых девушек. Задержек и аномалий не обнаружено. При достаточном обучении женщины во время менструации могут сами о себе позаботится. Менопауза наступает после 40 лет.

Около 70% женщины с синдромом Дауна могут забеременеть, то есть они вполне репродуктивны. Но организм женщин, которые больны этим генетическим недугом, может тяжело переживать беременность, ведь они имеют множество других заболеваний — порок сердца, болезнь щитовидной железы, частые судороги, органы таза меньших размеров. Если женщина забеременела, ее нужно постоянно обследовать и в роддоме ей нужно пребывать в отделении, где могли бы проконтролировать влияние осложнений на вынашивание и роды.

Нужно учесть, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна велик, также возможны другие генетические и физические отклонения. Но также есть вероятность, что ребенок будет вполне здоровым. К беременной женщине с генетическими заболеваниями нужно относится так, как к обычной женщине, только учитывать слабость ее организма и давать необходимую медицинскую и психологическую помощь.

Парни и мужчины

Нинита Паничев - более талантлив, чем большинство обычных парней

Нинита Паничев — более талантлив, чем большинство обычных парней

Половое дозревание мужчин с синдромом Дауна происходит в том же возрасте, что и у парней без генетического заболевания. Половые органы нормального размера, возможен меньший размер яичек. В силу того, что при синдроме имеется множество физических отклонений, отклонения иногда касаются и половых органов, поэтому в момент полового дозревания мальчиков желательно показать урологу.

Мужчины в 99% случаях бездетны из-за недостаточного здоровья сперматозоидов. То есть теоретически небольшой процент мужчин могут иметь потомство. Но все равно мужчинам желательно воздерживаться от половых отношений, чтобы избежать риска рождения детей с отклонениями. А энергия может пойти на развитие и социальный рост.

Брак

Люди с синдромом Дауна одиноки, у них возникает желание завести обычную семью. Известны браки, в которых с генетическим заболеванием были преимущественно женщины, мужчины вступают в браки значительно реже.

В обществе не утихает дискуссия, имеют ли вообще право люди с генетическими отклонениями вступать в брак и заводить детей. Так как у ребенка высокая вероятность родится с нестандартным набором хромосом, намеренно заводить детей слишком жестоко. Но и в случаях рождения детей с обычным набором хромосом, а такие случаи нередки, у них наблюдались различные другие отклонения. Поэтому судьба таких людей — воздержание и стремление найти себе место в обществе отличное, чем в семейных узах. Конечно, люди с синдромом могут испытывать симпатии друг к другу, встречаться, общаться, это развивает их чувственность и в общем они растут как личности, но отношения должны быть платоническими.

В случае, если женщина забеременела, конечно, нужно родить, а маму должны поддержать родные и общество в целом, так как такие дети могут чувствовать себя ущемленными. Кроме того, к воспитанию должны подключиться люди, которые смогут социализировать таких детей. Не смотря на то, какими дети рождаются, они — члены общества, и если окружающие не будут обращать внимание на проблемы граждан с проблемами, они получат жесткий ответ — в будущем социальные проблемы только усугубятся.

АктерыДети, которые рождаются с генетическими заболеваниями, некоторой отсталостью, могут превзойти по развитию вполне нормальных детей. Те дети, которые в силу жизненных обстоятельств стараются развиваться, могут достичь многого — люди с синдромом становятся актерами, получают не только высшие образования, но и преподают, становятся докторами наук. Поэтому те, кто говорит о том, что дети с синдромом неполноценны, просто навешивают ярлыки, которые не дают многим развиваться, хотя на самом деле возможность достичь многого в этой жизни есть.

Почему дети рождаются с синдромом Дауна

При планировании беременности часто возникают определенные страхи за здоровье будущего ребенка. Будущие родители задаются вопросом «Почему дети рождаются с синдромом дауна если мы абсолютно здоровы?» Важно знать, что синдром – это совокупность физиологических отклонений от нормы, которые, к сожалению, не лечатся, а значит придется воспитывать необычных малышей, с которыми иногда жизнь усложняется. Впервые о синдроме заговорил Дж. Даун, в честь которого и названы изменения в генетическом развитии.

Содержание:

Статьи по теме:

Причины синдрома

Синдром Дауна возникает вследствие утроения 21-ой хромосомы. Человеческая нома предполагает наличие двадцати трех пар хромосом. Именно такое количество не вызывает отклонений в развитии. Если же по каким-либо причинам происходит сбой в зачатии или внутриутробном развитии, то количество хромосомных пар меняется. А именно, на месте 21 пары появляется не две, а три хромосомы. Сегодня, распознать эту особенность хромосомного строения, можно на ранних сроках беременности, а значит и готовится к предстоящим неблагополучным родам.

Причина кроется на генетическом уровне: после зачатия, яйцеклетка начинает деление, еще не прикрепившись к матке. Общих медицинских факторов появления врожденного синдрома нет, но все же, учитывая некоторую статистику, медики выделяют причины:

  1. Возраст при беременности. Для женщин этот интервал возрастов составляет от 25 до 40 лет. Причем с каждым годом процент наступления синдрома увеличивается. У мужчин под эту категорию попадают 45 летние и старше.
  2. Врожденные генетические патологии родителей. Например, когда у родителей насчитывается по 45 хромосом.
  3. Геном может возникнуть при кровосмешении, то есть во время близости кровных родственников.

Известны связи аномалии с солнечной активностью, или изменением родительской кармы, но это ничем, не подтвержденные данные, высказанные не научным языком.

Синдром Дауна не так проблематичен, как кажется. В природе выявлены куда более опасные патологии. Современная медицина достигла больших высот и определить аномалию можно еще в утробе матери. Для диагностики проводится анализ амниотических вод плаценты и определяется кариотип, то есть хромосомная картина зародыша. Развернутая картина количественного содержания клеток плода даст полную картину о принадлежности к тому или иному синдрому.

Внешние признаки ребенка с врожденной аномалией

Детей с указанным синдромом называют солнечными, так как они обладают дружелюбием, спокойствием. Дети дауны очень ласковые, для них практические не существует приступов агрессии, очень обидчивы, любят покушать и поспать. Каковы симптомы развития и внешнего проявления даунизма:

  1. Лицо круглое и плоское.
  2. Плоская затылочная часть черепа.
  3. Широкопоставленные, слегка суженые глаза.
  4. Верхние веки широкие.
  5. Уши очень маленькие.
  6. Уголки рта опущены вниз.
  7. Шея короткая.
  8. Большое расстояние между большим и указательным пальцами.
  9. Постоянно высунутый язык.
  10. Руки и ноги, укороченные с искривлёнными мизинцами.
  11. Измененная форма черепа.
  12. Отставание в физическом и умственном развитии.
  13. Непонятная речь.
  14. Медленный рост.

Часто солнечные летки обладают повышенной массой тела, при маленьком росте. Ответив на следующие вопросы, мы узнаем более подробно о том, как дауны себя проявляют.

Почему дети с синдромом дауна высовывают язык? Такое явление происходит в силу того, что язык у больного ребенка очень большой и плоский, он просто не помещается в маленьком рте. Поэтому всегда кажется, что малыш показывает вам язык.

Почему дети с синдромом дауна похожи? Когда ребенок вырастает все характерные черты обостряются. Плоское лицо, подвисшие щеки, верхние уголки глаз поднимаются вверх. У каждого ребенка дауна черты проявляются в одинаковой степени, отчего наблюдается схожесть между представителями данной патологии. Все солнечные малыши начинают ходить к двум годам, отстают не только в двигательных способностях, но и в умственном развитии, наступлении речевых признаков.

Почему дети с синдромом дауна полные? Это прежде всего связано с наличием сопутствующих заболеваний внутренних систем жизнедеятельности. Проблемы щитовидной железы, нарушение гормонального фона, сбои сердечной системы, что отражается на увеличении жировой ткани.

Характер даунов

Общение с солнечными детьми довольно приятное. Они требовательны во внимании к себе, любвеобильные, неусидчивые и активные, жизнерадостные дети, которые не жалуются на жизнь в отличие от нормальных детей.

Если у родителей родился маленький даун, то это требует дополнительного времени и расходов на его воспитание, которое также отличается от воспитательного процесса здоровых деток.

  1. Солнечные ребятишки очень обидчивы, поэтому нельзя их ругать. Поведение чада может кардинально поменяться. Он замыкается в себе или ведет себя еще хуже.
  2. Так как дети очень подвижны и активны, они любят чтобы с ними играли в подвижные игры, такие дети не станут просто сидеть на месте. Они любят прогулки, бег, прыжки. Для них свойственно озорство. Со временем активность снижается, так что нужно запастись терпением.
  3. Достаточное внимание, забота и любовь позволит детям идти в ногу с нормальными ребятами. А дополнительные занятия с раннего возраста дадут возможность пойти в детский сад или в школу.

Важно! Дети дауны – это внешнее проявление их родителей: доброта, тепло от них будут исходить, если мама с папой заложили в них эти качества.

У кого рождаются дети с синдромом

Сегодня не установлены четкие факторы риска появления детей с синдромом дауна у здоровых родителей. Даже самый здоровый образ жизни не убережет вас. Хотя многие люди считают, что мать во время беременности вела себя неприемлемо. Это людское заблуждение. Даже перенесенная матерью болезнь не может стать причиной патологии у ее ребенка. В мире известны звездные семьи, которые благополучно воспитывают солнечных детей, окружая их теплом и заботой. Следует сказать, что родители абсолютно здоровы.

Вредные привычки, неправильный образ жизни, не соблюдение врачебных рекомендаций не могут стать факторами. Ответить на вопрос почему дети дауны рождаются у здорового человека можно так – возник случайный сбой во время зачатия.

Количество рожденных необычных детей у здоровых родителей меньше чем у больных. Но в случаях, описанных выше (возраст, генетические патологии, наследственность, кровосмешение), вероятность появления маленького дауна возрастает.

Дети дауны хоть и отличаются от обычных внешне и в развитии, но в жизнелюбии и активности ни сколько. Их принято любить, во всем потакать. Некоторые ребятишки живут на ровне со сверстниками без аномалии, посещают школу, высшие учебные заведения и благополучно создают семьи.

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста бабушки — болезнь дауна фото — запись пользователя Синди (LybovZla) в сообществе Я ФАНАТКА своего ребёнка в категории Фанатичная беременность

Кто бы мог подумать?! Я удивлена безмерно, получается, что хоть мои сёстры и рождены на 10,5 лет позже меня, риск родить детей с синдромом дауна у них, молодых, не намного ниже, чем у меня, потерявшей столько лет впустую. В общем, оказывается, надо рожать начинать раньше, особенно дочерей, пацанов можно строгать хоть до пятидесяти :))).

http://elementy.ru/news/430074

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста бабушки

25.01.06 | Генетика, Медицина, Александр Марков | Комментарии (3)

Сегодня в мире каждый шестисотый ребенок рождается с синдромом Дауна (фото с сайта www.einstein-syndrome.com)

Индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рожала дочь, тем выше вероятность рождения больных внуков. Этот фактор может оказаться более значимым, чем три других, известных ранее (возраст матери, возраст отца и степень близкородственности брака).

Синдром Дауна — одна из самых распространенных наследственных аномалий. Причина болезни состоит в нарушении процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5-8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех больных синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

А поскольку большинство больных рождается все-таки у молодых матерей, очень важно понять, какие факторы кроме возраста матери влияют на вероятность рождения больного ребенка.

Суттур Малини и Наллур Рамачандра из Университета г. Мисор (Индия) изучили 69 бесспорных случаев синдрома Дауна, идентифицированных ими за три года в больницах Мисора. В качестве контрольной группы использовалось 200 случайно выбранных здоровых детей.

Исследование позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.

Механизм данной связи не вполне ясен, однако едва ли в нем нужно усматривать что-то сверхъестественное. Ведь ооциты (будущие яйцеклетки) проходят первое деление мейоза еще во время пребывания женского эмбриона в утробе матери. Именно во время этого деления происходит расхождение гомологичных хромосом — либо правильное, либо нет. Вещества, поступающие из организма матери в развивающийся эмбрион, могут влиять и на развитие половых клеток эмбриона. Девочки рождаются с уже готовым полным набором ооцитов, прошедших первое деление мейоза. Среди этих ооцитов какая-то часть уже несет лишнюю 21-ю хромосому: если этим клеткам суждено быть оплодотворенными, из них получатся дети с синдромом Дауна. И число таких бракованных клеток в яичниках новорожденной девочки, судя по всему, зависит от возраста ее матери.

Сложнее понять другую, давно известную, связь вероятности синдрома Дауна с возрастом самой матери. Отчасти эту связь можно объяснить тем, что в ряде случаев причиной болезни становятся нарушения, возникающие во время второго деления мейоза, которое происходит уже у взрослой женщины, а не у эмбриона.

В целом, конечно, ясно, что одними рекомендациями не откладывать рождение детей в долгий ящик и не заключать близкородственных браков едва ли удастся победить этот недуг. Больше надежд медики возлагают на новые методы терапии, разработке которых способствует развитие молекулярно-генетических знаний, и которые в будущем, вероятно, позволят в значительной мере компенсировать негативные эффекты лишней хромосомы и поднять умственный и физический потенциал больных синдромом Дауна.

Источник: Malini S. S., Ramachandra N. B. Influence of advanced age of maternal grandmothers on Down syndrome (PDF, 131 Kb) // BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.

Александр Марков

синдром дауна причины

как общество не принимает особенных детей • TheMag.uz

Вы когда-нибудь задумывались о том, как живут люди с синдромом Дауна? С чем они сталкиваются каждый день? В нашу редакцию пришло письмо от брата мальчика с синдромом Дауна. Давайте вместе подумаем, что такое синдром Дауна — аномалия, болезнь или особенность?


Почему я решил написать? Я — брат мальчика с синдромом Дауна. К сожалению, наша семья постоянно сталкивается со сложностями практически во всех сферах жизни. Я хочу рассказать о синдроме Дауна с медицинской точки зрения, о той «параллельной реальности», в которой вынуждены существовать мы, наши дети, братья и сестры каждый день. Я хочу рассказать о том, как живут семьи, в которых есть люди с синдромом Дауна, чтобы хоть как-то уменьшить пропасть между нами и обществом, которое испытывает страх в отношении людей с синдромом Дауна.

Предрассудки и стереотипы

Почему общество не принимает людей с умственными ограничениями? Откуда берутся предрассудки и стереотипы? Почему в нашем обществе слово «Даун» используется в качестве оскорбления, подчеркивая умственную несостоятельность собеседника? Почему в нашем прогрессивном, развивающемся государстве к людям с синдромом Дауна продолжают относиться как к больным?

Одна из причин — отсутствие информации о том, как начинаются и развиваются изменения в генетике таких людей. Ведь в первую очередь синдром Дауна — это сложное и довольно редкое генетическое заболевание, которое впервые описал и в дальнейшем исследовал ирландец Джон Лэнгдон Даун. Причина рождения таких детей — одна дополнительная хромосома. У всех людей набор хромосом составляет 23 от мамы, 23 от папы, что в общей сложности дает 46, а у малышей с синдромом Дауна их 47.

Наука связывает наличие дополнительной хромосомы с возрастом матери, то есть чем старше мама, тем больше шансов родить малыша с синдромом. При этом возраст отца практически не играет особой роли.

По статистике, каждый 700-й ребенок в мире вне зависимости от пола, рождается с синдромом Дауна.

«Солнечный ребенок»

Малыш с синдромом Дауна растет, но развивается иначе, чем его сверстники. Дети выглядят иначе, отстают в развитии, они сразу заметны среди множества детишек. Врачи, педагоги и родители называют таких детей «солнечными». Большинство родителей считают таких детей даром от Всевышнего. Многие определяют синдром Дауна заболеванием, но лично я, глядя на своего брата, отказываюсь называть его больным. Я рад, что в нашем доме живет такой «солнечный» ребенок.

Как показывает мировой опыт, люди с синдромом Дауна могут наслаждаться всеми прелестями жизни, несмотря на свою особенность. Они точно так же могут есть вкусную пищу, гулять с друзьями, учиться и постигать новое, ходить, бегать, заниматься спортом, влюбляться, жениться и становиться родителями. Но есть кое-что, чего они все же не могут. «Солнечные» люди не умеют лгать и предавать, эти понятия им абсолютно чужды. Ранимые, искренние, они уязвимы сильнее нас.

Ребенок с синдромом Дауна чувствует предательство на тонком уровне, но не понимает его смысла. Многие семьи прячут «солнечных» детей в отдельной комнате, когда приходят гости. Но дети все равно пытаются выйти к гостям, поздороваться, пообщаться. Люди с синдромом Дауна очень общительны и дружелюбны, они пытаются социализироваться в обществе, несмотря на все преграды.

Проблема в реалиях Узбекистана

Тот факт, что в семье есть человек с синдромом Дауна, становится настоящей проблемой в реалиях Узбекистана. Как известно, при планировании свадьбы очень тщательно изучается родословная обеих сторон, и если в семье есть человек с синдромом Дауна, замужество и женитьба становятся практически невозможным для братьев и сестер «солнечного» человека. Очень сильны предрассудки о том, что наличие такого родственника обещает плохую наследственность, и рассказы о том, что это единичная аномалия, попросту не работают.

Но дети с синдромом Дауна, как и все остальные, вырастают. И если на «солнечного» малыша окружающие смотрят с улыбкой и сочувствием матери, то такого же подростка или взрослого общество сторонится и избегает. Люди с синдромом Дауна, не вынося негатива и часто открытого презрения, запираются в четырех стенах, подальше от чужих глаз и злых языков, и так доживают свою жизнь.

Этапы жизни людей с синдромом Дауна до боли схожи

Ребенок. Общество активно выражает сочувствие маме: мамы на детских площадках говорят слова поддержки, жалея ребенка с синдромом Дауна и его мать. Обладая тонкой душевной организацией, ребенок чувствует и грусть мамы, и пристальные взгляды окружающих. Психика обоих находится в угнетенном состоянии, что не может не сказаться на жизни в дальнейшем.

Подросток. Рано или поздно возникает вопрос об обучении ребенка. Хотелось бы особо отметить специальную школу № 57, где работают отличные специалисты, профессионалы своего дела, которые действительно переживают за судьбу каждого из своих подопечных, где все члены команды, начиная с директора и заканчивая педагогами, любят свое дело и своих учеников.

«Солнечные» дети с удовольствием ходят в школу, получая там необходимое общение, раскрывая свои таланты и склонности. Но позитив заканчивается при выходе за порог школы, где начинается суровый взрослый мир, полный предрассудков. Даже в парке, любимом месте всех детей, «солнечного» ребенка могут не пустить на аттракцион.

В мировой практике были случаи, когда семьи с такими детьми были вынуждены уходить из ресторанов и кафе. В итоге родители все чаще оставляют ребенка дома, собираясь в гости, стараясь оградить чадо от ненужных взглядов и негативных эмоций. Ребенок остается дома все чаще, а родные, считая, что сделали все возможное, перестают заниматься развитием подростка, и он замыкается в себе, ведь внутренний мир гораздо богаче и ярче жестокой реальности.

Взрослый. Если ребенок с синдромом Дауна сумел дожить до взрослого возраста, он абсолютно не приспособлен к жизни в обществе, не имеет навыков общения, не имеет профессии, не имеет поддержки.

Все, что у него остается — разрушенная психика, одиночество, замкнутость.

Я, как брат «солнечного» ребенка и просто замечательного мальчика, очень хочу поделиться выдержками из одной статьи, которые, думаю, следует прочитать каждому члену нашего общества:

Что нужно знать о синдроме Дауна?

  1. Это не заразно. Общаясь, прикасаясь к больному человеку, используя общие столовые принадлежности и даже вступая с ним в половую связь, вы можете быть совершенно спокойны за свое здоровье.
  2. Родители особого ребенка чаще всего ведут здоровый образ жизни, у них могут быть другие дети, развивающиеся в соответствии с общепринятыми нормами.
  3. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Большинство из них может успешно освоить школьную программу, а за рубежом некоторые даже заканчивают вузы и занимаются преподавательской деятельностью. Например,

Пабло Пинеда — первый преподаватель с синдромом Дауна.

4. Люди с синдромом Дауна могут вести активную общественную жизнь: дружить, взаимодействовать с другими людьми и даже создавать собственные семьи.

5. Большинство таких людей может не только заниматься самообслуживанием, но и обеспечивать себя материально. Чаще всего они выполняют работы, не требующие высокой квалификации: швеи, продавцы, уборщики, сборщики оборудования и мебели. Нередко они достигают успеха в уходе за растениями и животными, поэтому могут трудиться в ботанических садах, парках, зоопарках и фермах. Они отличаются способностью к подражанию и музыкальным слухом, поэтому могут принимать участие в любительских и профессиональных театральных постановках.

6. Синдром Дауна — это не только ментальные нарушения, но и проблемы с физическим здоровьем. Такие дети начинают позже держать голову, сидеть, ходить; их мышцы слабее, чем у сверстников, поэтому они быстрее утомляются; кроме того, у них слабый иммунитет, и обычная простуда может привести к серьезным осложнениям.

7. Хотя их и называют «дети солнца», они, как и все люди, могут быть подвержены перепадам настроения, быть расстроенными или обиженными.

8. Наличие у ребенка синдрома Дауна не всегда может быть определено в период беременности матери. Известно множество случаев, когда, несмотря на «установленный» диагноз, рождались здоровые дети, а различные нарушения оказывались у младенцев, которые в утробе развивались абсолютно нормально.

9. Синдром Дауна не подлежит лечению. С помощью специальных методик, благодаря объединенным усилиям различных специалистов (врачей, психологов, дефектологов, педагогов, логопедов) можно улучшить состояние человека, помочь ему адаптироваться к обычной жизни, но полного исцеления достичь невозможно.

10. Обеспечить полноценный уход и здоровое развитие таких детей в интернатной системе невозможно. В таком случае к уже имеющимся нарушениям добавляется стресс от разлуки с родителями, и начинает проявляться синдром госпитализма, в результате которого даже у изначально здоровых детей развивается умственная отсталость, возникают нарушения эмоционального и психического здоровья.

Как общаться с человеком, имеющим синдром Дауна, и его близкими?

Проявления соболезнований по случаю болезни ребенка будут неуместными, лучше поздравьте родителей с рождением чада, и пожелайте всего того, чего желали бы любому другому малышу.

Неэтично называть человека дауном, дауненком, умственно отсталым и т. д.

Если вам необходимо указать на наличие у него заболевания, лучше сказать, «человек с синдромом Дауна», «солнечный ребенок», «человек с особенностями развития», «человек с особыми потребностями».

Общаться с таким человеком нужно максимально естественно, не акцентируя внимание на его физических или ментальных недостатках. Несмотря на кажущуюся неполноценность, люди с синдромом Дауна хорошо чувствуют отношение других людей и могут испытывать дискомфорт из-за чрезмерного внимания к их недугу, а тем более — из-за пренебрежительного или чрезмерно покровительственного отношения.

«Солнечные» дети, даже вырастая, плохо понимают законы личного пространства. Поэтому, если они без разрешения берут ваши вещи, то делают это не из злого умысла, а просто потому, что вещь их чем-то заинтересовала. В таком случае не стоит раздражаться, нужно просто спокойно сказать: «Это мое. Мне неприятно, что ты это трогаешь, положи, пожалуйста, на место».

Не поучайте и не опекайте человека с особыми потребностями.

Он предпочитает общаться с вами на равных, даже если не всегда может понять какие-то вещи.

Лечение и адаптация особого ребенка требуют больших вложений, в том числе материальных, поэтому, если у вас есть возможность, тактично предложите родителям посильную помощь. Но помните о правилах благотворительности.
Будьте искренни в своем намерении дружить и общаться, тогда «солнечный» человек ответит вам искренней любовью.

Один из самых важных вопросов в жизни «солнечных» людей — призвание.

Это такие же члены общества, социума, и им необходимо развитие и любимое дело.

Держать их вдали от общества — значит разрушать их психику. Люди с синдромом Дауна миролюбивые, дружелюбные, обожают общаться, находиться на природе, петь и танцевать. «Солнечные» люди, как и все, имеют предпочтения в музыке и кино, любят шутить и смеяться.

Наше общество сможет вырастить из детей с синдромом Дауна будущих великих спортсменов, актеров, художников, садовников и помощников во всех сферах жизни. К сожалению, пока это только в мечтах. На данный момент остро стоит проблема элементарной социализации таких людей.

Общество вместе с государством должно начать принимать этих детей как часть себя и помочь им адаптироваться к жизни, это будет знаком здорового общества и цивилизованного мира!

Необходимо отметить, что по статистике примерно 75% случаев беременности плодом с синдромом Дауна заканчиваются самопроизвольным абортом (выкидышем) или мертворождением. Поэтому такие люди — избранные. В них есть определенное духовное призвание, ведь иначе для чего рождаются такие дети?

Если попытаться исключить «солнечных» людей из нашего общества, это может быть опасным, прежде всего, для «нормальных» людей, так как лишит их способности принимать отличия других. Нам стоит поучиться у людей с синдромом Дауна беззлобию, искренности и доброте, возможно, они появляются среди нас, чтобы напомнить миру о существовании вечных ценностей и сделать этот мир добрее.


Редакция The Mag выражает благодарность Республиканскому общественному объединению «Узбекистон махсус олимпиадаси» за помощь в поиске детей для фотосессии, а также мамам наших замечательных моделей за участие в съемке.

Мы очень хотели показать жизнь простого «солнечного» ребенка, который каждый день сталкивается с совсем непростыми проблемами. И в наших силах изменить сложившуюся ситуацию, нейтрализовать стигматизацию и предрассудки, помочь людям с синдромом Дауна стать достойными членами общества.

«Я ждала ребенка с синдромом Дауна, но родила здорового»

Найти клинику, где можно сделать амниоцентез на этой неделе, оказалось не так просто. Даже по цене 35-45 тыс руб + анализы еще тысяч на восемь.
Прочитав неплохие отзывы, я позвонила в Центр Планирования Семьи и Репродукции. В ответ на свой сбивчивый лепет услышала классический голос из СССР: «О чем вы думали раньше? Уже поздно на вашем сроке!»

Когда переступаешь порог Отделения генетики на втором этаже, видишь переполненный коридор из пузатых, печальных женщин и блеклых, потерянных мужей, отчаяние переполняет. Мне назначили анализ на следующий день.

Мне повезло, что я встретила в этой битве с эгоизмом генетика Галину Юрьевну Бобровник, заведующую Отделением Перенательной Диагностики. Эта маленькая женщина стала моей феей, моей надеждой. Благодаря знакомству с ней я поняла, что в мире есть настоящие врачи и настоящее добро.

Меня испугал не столько анализ, когда иглой с полруки прокалывают беременный живот. Меня испугали разговоры женщин, готовых к аборту. Меня испугало, что они говорят об этом вслух, их ребенок слышит о возможной казни. Я не против абортов. Я против обреченности.

Экспресс-анализ, фиш-тест, через пару дней показал «мозаичный синдром Дауна». В такие моменты ты всегда думаешь: где ты, Бог? Но экспресс-анализ, мне сказала Галина Юрьевна, еще не приговор.

Небесный кирпич пролетел рядом

Вместе с другими посетителями генетик отправил меня на бесплатное УЗИ к Ольге Мальмберг, чтобы избежать ошибки. 2 часа мы с мужем сидели в очереди и плакали. Я читала статьи в интернете о том, что люди с мозаичным синдромом становятся олимпийскими чемпионами и су-шефами мишленовских ресторанов. Также я читала о детях, которые никогда не смогут есть и читать сами и умирают при жизни родителей.

Рядом плакала совсем молодая девочка, моя соседка по палате. Ей было 22 года, она забеременела, долго лежала на сохранении, собиралась замуж. А тут такая «проверка на вшивость». Парня ее не было рядом. Мой был со мной. Но со своим горем я точно была наедине. Мой живот был в движении. А я как будто была героиней фильма «Чужой».

Из дневника Вероники: «В палате со мной 3 женщины. У каждой висит на волоске жизнь ребенка. Мы ждем результатов тестов. Нам страшно. Я желаю всем нам счастья. В жизни ведь есть место для чуда?»

Небесный кирпич пролетел совсем рядом. Мальмберг сказала, что мой ребенок красивый, симметричный. «Нет у него никаких синдромов», — резюмировала она. Размазывая слезы с УЗИ-гелем по лицу, я молилась и давала обещания своему мальчику быть лучшей матерью. Я знала теперь, что он мальчик. В этом есть преимущества метода: узнать 100% пол ребенка и не думать о нем, как о бесполом существе.

Бобровник сказала, что надо ждать 2 недели результатов полного теста. 400 генетических заболеваний известно науке. Сегодня можно диагностировать даже аутизм. И если ребенок умирает в утробе матери, как было у моей знакомой, это тоже генетическое нарушение — синдром Патау-Эдвардса.

Генетический тест в цивилизованном мире рекомендуют паре сдавать до беременности, чтобы заранее оценить возможные риски.

Я всегда буду благодарна Галине Юрьевне Бобровник за то, что ей было не все равно. Она рассказала, что попросила заведующую лабораторией проверить больше моих генов, чтобы избежать неточностей. Бесплатно.

Ошибки уже не было. Мы все улыбались и слушали истории с хорошим концом. Что такие дети могут быть гениальными, очаровательными, восхитительными.

Отправить ответ

avatar
  Подписаться  
Уведомление о