Передается ли деменция по наследству: что и как передается по наследству – передается ли слабоумие? Диагностика и лечение деменции в Москве

Содержание

что и как передается по наследству

В странах, где развита система раннего выявления деменции, у каждого четвертого человека старше 55 лет есть близкий родственник с этим диагнозом. Поэтому вопрос о наследственном характере деменции сегодня весьма актуален. Это один из распространенных вопросов, который задают врачу ухаживающие родственники. Каждого, кто столкнулся с этим заболеванием в своей семье, интересует, может ли оно передаваться по наследству и какова вероятность передачи от родителей детям.

Генетика – одна наиболее бурно развивающихся наук 21 века. Поэтому с каждым годом ученые всё дальше продвигаются в получении ответа на этот вопрос. Специалисты подтвеждают, что гены – фрагменты ДНК, через которые родители передают своим детям наследственные признаки, – могут играть заметную роль в развитии деменции, однако подчеркивают, что в большинстве случаев воздействие генов носит не прямой, а опосредованный характер. По сути, наследственная предрасположенность – лишь часть пестрой мозаики из десятков факторов, ведущих к развитию нарушений памяти и мышления. Они могут задавать повышенную вероятность запуска негативных процессов, однако параллельная коррекция других факторов (например, здоровый образ жизни: физическая активность, рациональное питание, отказ от вредных привычек), может нивелировать это влияние. Но обо всем по порядку.

Что такое ген?

Гены – это фрагмнты ДНК, в которых заложены инструкции для нашего организма: как он должен развиваться и как поддерживать свое существование. Такие инструкции можно найти почти в любой клетке нашего организма. Обычно каждый человек несет в себе две копии каждого гена (от матери и от отца), упакованные в парные структуры – хромосомы.

Современная наука насчитывает около 20 000 генов. В целом, гены всех людей похожи, и потому наши тела устроены приблизительно одинаково и работают сходным образом. В то же время каждый организм уникален, и за это тоже отвечают гены, точнее – незначительные отличия, которые между ними можно найти.

Различия бывают двух видов. Первый вид называют вариативностью. Варианты – это разновидности генов, не содержащие дефектов и других аномалий. Они отличаются некоторыми нюансами, которые играют свою роль в том, как работает наш организм, однако не приводят к патологическим отклонениям в этой работе.  От них может зависеть вероятность развития той или иной болезни, однако их влияение не носит определяющий характер. Второй вид называется мутацией. Влияние мутации более существенно и может нести вред для организма. В некоторых случаях отдельная характеристика организма может быть вызвана мутацией в одном-единственном гене. Пример тому – болезнь Гентингтона. Человек, унаследовавший мутированную версию гена, отвечающую за болезнь Гентингтона, обречен на развитие этой болезни в определенном возрасте. 

К деменции могут вести оба пути.

Крайне редко встречаются случаи прямого наследования генной мутации, ведущей к развитию деменции. Гораздо чаще заболевание определеяется сложным сочетанием наследтсвенных факторов между собою и с условиями среды/образом жизни человека. Так или иначе генный фактор всегда играет определенную роль при деменции любого происхождения. Есть генетические варианты влияющие на нашу предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям или к нарушениям обмена веществ, а через это опосредованно повышают риск развития деменции. Впрочем, эти предрасположенности могут не проявить себя, если их носитель ведет здоровый образ жизни и не подвергается негативном воздействию внешней среды. 

Вопреки распространенному мнению, влияние генов на развитие деменции не является определяющим.

Теперь от общих слов обратимся к наиболее распространенным причинам деменции и посмотрим, как каждая из них связана с наследственностью. К таким причинам относятся болезнь Альцгеймера, нарушения мозгового кровообращения, болезнь диффузных телец Леви и лобарная лобно-височная дегенерация.

Болезнь Альцгеймера 

По-видимому, наиболее основательно изучена сегодня генетика болезни Альцгеймера – самой распространенной причины деменции. Предрасположенность к этому заболеванию может наследоваться обоими способами: моногенным (через единственный мутированный ген) либо полигенным (через сложную комбинацию вариантов).

Семейная форма болезни Альцгеймера

Случаи моногенного варианта болезни Альцгеймера очень редки. Сегодня в мире насчитывается менее тысячи семей, в которых болезнь передается от родителей детям. Если один из родителей является носителей мутированного гена, у каждого из его детей вероятность унаследовать этот ген будет составлять 50%. В этом случае внешние симптомы болезни Альцгеймеар, как правило, начинают развиваться довольно рано: уже после 30 лет (напомним, что ненаследственные формы обычно дают о себе знать не раньше 65 лет).

Семейная форма болезни Альцгеймера обычно связана с мутацией одного из трех генов: ген белка предшественника амилоида (APP) и два гена пресенилина (PSEN-1 и PSEN-2). Из этих трех наиболее распространенной (приблизительно 80% всех зарегистрированных случаев) является мутация гена пресенилин-1 на хромомсоме 14 (более 450 семей). Симптомы в этом случае появляются уже в возрасте 30 лет. Второй по распространенности выступает мутация в гене APP на хромосоме 21 (около 100 семей). Эта мутация непосредственно влияет на производство бета-амилоида – белка, отложения которого ученые считают основным фактором развития болезни Альцгеймера. Около 30 семей во всем мире имеют мутацию в гене PSEN-2 на хромосоме 1, вызывая семейную болезнь Альцгеймера, которая может начаться позже, чем для PSEN-1.

Здесь следует отметить два момента. Во-первых, ученым могут быть известны далеко не все случаи семейных вариантов болезни Альцгеймера в связи с тем, что в мире осталось еще немало уголков, где наука и система здравоохранения развиты недостаточно. Во-вторых, в нескольких семьях с явными признаками семейной формы болезни Альцгеймера ни одной из названных мутаций не обнаружено, что позволяет предположить существование других, еще не известных ученым мутаций. В-третьих, даже тогда, когда болезнь Альцгеймера начинает очень рано, в возрасте 30 лет, речь может идти не о форме с семейным характером наследования. Для такого возраста вероятность семейной формы составляет примерно 10%, тогда как в среднем на семейную форму приходится менее 1%.

Гены, повышающие риск развития болезни Альцгеймера

Подавляющее большинство людей с болезнью Альцгеймера наследуют ее от родителей совсем иначе — через сложную комбинацию разных варинантов множества генов. Это образно можно сравнить с с причудливыми узорами в калейдоскопе, при каждом повороте появляется новый рисунок. Поэтому болезнь может пропустить поколение, либо появляться словно из ниоткуда, либо вообще не передаваться.

В настоящее время ученые выяввили более 20 вариантов генов (или фрагментов ДНК), которые в той или иной степени влияют на шансы заболеть болезнью Альцгеймера. В отличие от мутированных генов семейной формы, все эти варианты не обусловливают жестко развитие болезни Альцгеймера, но лишь незначительно увеличивают либо снижают риск. Всё будет зависеть от их взаимодействия с другими генами,  а также с такими факторами, как возраст, условия окружающей среды, образ жизни. Как уже отмечалось, полигенная форма обычно проявляет себя уже в пожилом возрате, после 65 лет.

Самый известный и наиболее изученный ген, повышающий риск развития болезни Альцгеймера называется аполипопротеином E (APOE). Этот ген обнаружен на хромосоме 19. Одноименный белок APOE играет роль в обработке жиров в организме, включая холестерин. Ген APOE существует в трех вариантах, обозначаемых греческой буквой эпсилон (e): APOE e2, APOE e3 и APOE e4. Поскольку каждый из нас – носитель пары генов АРОЕ, то здесь возможны шесть разных комбинаций: e2/e2, e2/e3, e3/e3, e2/e4, e3/e4 либо e4/e4. Риск зависит от того, какая комбинация выпала нам.

Самый неблагоприятный вариант – носительство сразу двух вариантов APOE e4 (по одному от каждого родителя). Ученые полагают, что такая комбинация встречается приблизительно у 2% населения земного шара. Увеличение риска – примерно в 4 раза (по некоторым данным – в 12), но поверьте – это далеко не 100% вероятность. Для тех же, кто унаследовал только одну копию е4 в сочетании с другим вариантом (это примерно четверть всех людей) риск развития болезни Альцгеймера увеличивается примерно в 2 раза. Первые симптомы у носителей гена е4 могут появляться до 65 лет.

Наиболее распространенная комбинация – два гена е3 (60% всех людей). В этом случае ученые оценивают риск как средний. Приблизительно каждый четвертый носитель такой комбинации страдает от болезни Альцгеймера, если доживет до 80 лет.

Самый низкий риск – у носителей варианта е2 (11% наследуют одну копию и лишь не более половины процента – две. 

Данные по России стали известны недавно, после публикации результатов исследования, проведенного медико-генетическим центром Genotek. Для исследования были использованы результаты проведенных с 1 ноября 2016 г. про 1 июля 2017 г. ДНК-тестов мужчин и женщин в возрасте от 18 до 60 лет (общее количество исследование – 2,5 тыс.). Так у 75% россиян был выявлен нейтральный генотип e3/e3, не ассоциированный с повышенным или пониженным риском развития болезни Альцгеймера.  20% россиян имеют генотипы е3/е4 и e2/e4 гена APOE, повышающие вероятность развития болезни в пять раз, а у 3% россиян был выявлен генотип е4/е4, повышающий эту вероятность в 12 раз. Наконец, у 2% «счастливчиков» был обнаружен генотип e2/e2, ассоциированный с понижением риска развития болезни Альцгеймера.

Долгое время ни с какими другими генами, кроме APOE, ученые вероятность развития болезни Альцгеймера с поздним началом не связывали.  Однако в последние годы благодаря бурному развитию генетики были обнаружены еще несколько генов, чьи варианты связаны с повышенным либо пониженным риском развития болезни Альцгеймера. Их влияние на развитие болезни Альцгеймера еще ниже, чем у АРОЕ, а их названия ничего не скажут широкой аудитории, но мы всё равно их перечислим: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 и CD2AP. Они играют определенную роль в склонности носителя к развитию воспалений, к проблемам иммунной системы, метаболизма жиров, и через это сказываются на шансов появления симптомов болезни Альцгеймера. Сами исследователи полагают, что список этот может быть существенно расширен в будущем.

Таким образом, если одному из членов вашей семьи (дедушке, бабушке, отцу, матери, родному брату или сестре) был поставлен диагноз болезни Альцгеймера с поздним началом, ваши шансы на развитие этой болезни несколько повышаются по сравнению с теми, у кого в семейной истории нет пациентов с болезнь Альцгеймера. Повышение общего риска в данном случае незначительно, и оно может быть компенсировано здоровым образом жизни. Несколько выше риск в случае, когда болезнь Альцгеймера диагностирована у обоих родителей. В этом случае риск развития болезни Альцгеймера после 70 лет будет составлять приблизительно 40% (Jayadev et al. 2008).

Сосудистая деменция 

Нарушения мозгового кровообращения – вторая по распространенности причина деменции.

Семейная сосудистая деменция

Как и в случае с болезнью Альцгеймера, сосудистой деменции, вызванная мутацией гена, — крайне редкий случай. К таковым можно, например, отнести аутосомно-доминантную артериопатию мозга с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией, которая возникает при мутации в гене под названием NOTCh4.

Гены, повышающие риск развития сосудистой деменции

Во-первых, в некоторых исследования было показано, что модификация гена APOE e4 может повышать риск развития сосудистой деменции, но этот риск ниже, чем для болезни Альцгеймера. Понижает ли риск носительство APOE e2, пока не ясно.

Во-вторых, ученые выявили несколько генов, которые влияют на склонность пациента к высокому уровеню холестерина, повышенному артериальному давлению или диабету второго типа. Каждое из этих состояний может выступать фактором развития сосдистой деменции в пожилом возрасте. Семейная история инсульта или болезни сердца также может повышать риск, однако в целом, по мнению специалистов, в развитии сосудистой деменции гены играют гораздо меньшую роль, чем в развитии болезни Альцгеймера. Для деменции, связанной с нарушениями мозгового кровообращения, более важную роль играет образ жизни: в частности диета и физические упражнения.

Лобно-височная деменция (ЛВД)

В генезе лобно-височной деменции – особенно её поведенческой формы (семантическая реже) – гены играют наиболее заметную роль.

Семейная лобно-височная деменция

Около 10-15% людей с ЛВД имеют выраженную семейную историю – наличие не менее трех родственников с аналогичным заболеванием в ближайших двух поколениях. Еще примерно столько же (около 15%) имеют менее выраженную историю, возможно даже с деменцией другого типа. Около 30% всех случаев ЛВД обусловлено мутацией в единственном гене, и таких генов известно поменьшей мере восемь, включая весьма редкие мутации.

Чаще всего причиной ЛВД выступают три гена с мутацией: C9ORF72, MAPT и GRN. Есть определенные различия в том, как они себя проявляют. Например, C9ORF72 вызывает не только ЛВД, но и болезнь моторного нейрона.

Как и в семейных случаях болезни Альцгеймера, вероятность унаследовать дефектный ген от одного из родителей составляет 50%, и в случае наследования вероятность развития болезни – 100% (исключение составляет ген C9ORF72, по не ясным для науки причинами при его наследовании болезнь развивается не всегда).

Гены, повышающие риск развития ЛВД

Хотя основное внимание ученых сосредоточено на моногенных случаях ЛВД, в последние годы ведется поиск полигенных вариантов. В частности, был обнаружен ген под названием TMEM106B, чьи варианты опосредованно влияют на вероятность развития болезни.

Деменция с тельцами Леви 

Генетика деменции с тельцами Леви (ДТЛ) – наименее изученная тема. Некоторые авторы немногочисленных исследований осторожно предполагают, что наличие пациента с ДТЛ среди ближайших родственников может немного увеличивать риск развития этого вида деменции, однако окончательные выводы пока делать рано.

Семейные случаи деменции с тельцами Леви

Такие случаи известны науке. В нескольких семьях было выявлена жесткая схема наследования, однако мутация гена, отвечающего за эту схему таки не была идентифицирована.

Гены, повышающие риск развития ДТЛ

 Предполагается, что вариант APOE e4 является самым сильным генетическим фактором риска для ДТЛ, как и для болезни Альцгеймера. Варианты двух других генов, глюкоцереброзидазы (GBA) и альфа-синуклеина (SNCA) также влияют на риск развития ДТЛ. Альфа-синуклеин – основной белок в телах Леви. Гены GBA и SNCA также представляют собою факторы риска для болезни Паркинсона. Болезнь диффузных телец Леви, болезнь Альцгеймера и болезнь Паркиносна имеют общие черты – как с точки зрения патологических процессов, так и по своей симптоматике.

Другие причины

 Среди менее распространенных причин деменции с сильной генетической составляющей могут быть отмечены синдром Дауна и болезнь Гентингтона .

Болезнь Гентингтона относится к наследственным заболеваниям, вызываемым мутацией в гене HTT на хромосоме 4. Симптомы болезни Гентингтона включают когнитивные нарушения, которые могут достигать степени деменции.

Приблизительно у каждого второго пациента с синдромом Дауна, доживающего до 60 лет, развивается болезнь Альцгеймера. Повышенный риск связан с тем, что у большинства пациентов есть лишняя копия хромосомы 21, а это значит – лишняя копия гена белка-предшественника амилоида, находящегося с этой хромосоме. Этот ген связан с риском развития болезни Альцгеймера.

Стоит ли проходить генетическое тестирование? 

Большинство врачей не рекомендуют. Если говорить о полигенном наследовании (как наиболее распространенном), то из всех генов лишь АРОЕ εсущественно увеличивает риск развития деменции (до 15 раз в гомозиготном варианте), но даже если очень не повезет и будет выявлен именно этот вариант, точность прогноза будет слишком далека от 100%. Верно и обратное: если же ген не обнаружен, это не дает гарантий от развития болезни. Тестирование, таким образом, не позволяет делать прогноз с необходимым уровнем определенности.

Завершая этот текст, хотелось бы подчеркнуть, что при всей важности генетических факторов риск развития деменции в большинстве случаев может быть снижен образом жизни, и довольно значительно. Обязательно почитайте рекомендации Всемирной организации здравоохранения о профилактике деменции.

передается ли слабоумие? Диагностика и лечение деменции в Москве

Содержание↓[показать]

Наследственное ли заболевание деменция? Деменция – это патология, которая возникает в результате патологических процессов в головном мозге. Клетки мозга постепенно теряют свои функции и разрушаются, провоцируя развитие слабоумия. Среди причин развития деменции выделяют несколько факторов, к которым относится наследственность. Наиболее часто данная патология наблюдается в старческом возрасте и называется сенильной деменцией. Наследственность в случае сенильной деменции играет большую роль и увеличивает риски развития заболевания. В Юсуповской больнице работают высококлассные специалисты, которые принимают пациентов любой сложности. Опыт и квалификация врачей больницы помогают достигать максимальных результатов в терапии деменции.

Возраст наступления деменции

Передается ли деменция по наследству

Причиной развития деменции могут быть другие патологии и состояния, приводящие к гибели нейронов: дефицит витаминов группы В (В1, В6, В12), нарушения работы щитовидной железы, печеночная и почечная недостаточность, эпилепсия, склерозы и другие.

Наиболее часто деменцию фиксируют у пациентов, в семье которых встречалось данное состояние ранее. Риск развития деменции возрастает при наличии у пациента сахарного диабета, ожирения, гипертонической болезни.

Старческая деменция — передается ли по наследству

При наличии в семье эпизодов сенильной деменции существует большая вероятность ее развития у всех кровных родственников.

Пациент теряет память, не может логически мыслить, теряет приобретенные навыки, становится неспособным к обучению, развивается депрессия, апатия, пропадает интерес к жизни.

У пациентов с сенильной деменцией происходит уменьшение массы и объема головного мозга вследствие атрофических процессов. Происходит расширение желудочков и борозд мозга, заострение извилин. Размер нейронов становится меньше, а их контуры остаются без изменений. Нервные отростки, погибая, замещаются соединительной тканью и склеиваются друг с другом, то есть склерозируются.

Во многих случаях сенильная деменция передается по наследству. Тем не менее, наличие в семье больных слабоумием не является приговором для остальных родственников. Зная о потенциальном риске развития заболевания, необходимо более ответственно относиться к своему здоровью. Необходимо вести активный образ жизни, регулярно посещать своего терапевта в целях профилактики соматических заболеваний, влияющих на работу головного мозга. Хорошей профилактикой развития деменции является гимнастика для головного мозга:

  • изучение иностранных языков,
  • решение математических задач;
  • разгадывание кроссвордов и головоломок.

Следует помнить, что деструктивное поведение отражается на работе всего организма. Поэтому важно соблюдать правила здорового образа жизни, которые помогут сохранить свое здоровье максимально долго.

Диагностика деменции

Старческий возраст сам по себе является потенциально небезопасным состоянием. В возрасте после 60 лет при первых подозрениях на развитие слабоумия следует обратиться за консультацией к терапевту или неврологу. Особенно если ранее наблюдались случаи сенильной деменции в семье.

Для диагностики деменции используют специальные тесты и инструментальные методы исследования. Тесты включают вопросы, проверяющие состояние когнитивных функций человека. Результаты тестирования покажут, насколько верно пациент ориентируется в пространстве и времени, его способность к абстрактному мышлению, состояние памяти и т.д.

К инструментальным методам исследования относят КТ и МРТ, которые покажут наличие атрофических процессов в головном мозге. Дополнительно могут быть назначены обследования для выявления сопутствующих заболеваний.

Лечение деменции

В терапии деменции используется симптоматическое лечение, которое позволяет улучшить качество жизни пациента. Полностью устранить деменцию нельзя. Все меры терапии деменции направлены на облегчение состояния пациента.

Для назначения эффективной терапии немаловажным является возраст наступления деменции. Наследственное слабоумие, которое можно наблюдать в пожилом возрасте, требует усердия в лечении не только от пациента, но и его окружения. В Юсуповской больнице при лечении деменции проводится работа с близкими людьми пациента, которые будут совершать за ним уход. Близким пациента дается четкий инструктаж по медикаментозному лечению и рекомендации для выполнения упражнений, поддерживающих когнитивные функции. Близкие пациента всегда могут уточнить необходимую информацию у лечащего врача по телефону.

Реабилитация пациентов с деменцией проводиться в Юсуповской больнице под присмотром ведущих специалистов в этой области: неврологов и реабилитологов. Пациентам предоставляются комфортные палаты, 5-ти разовое питание, подобранное личным диетологом и все необходимое для восстановления. За пациентом осуществляется круглосуточный уход и предоставляется полный спектр медицинских услуг.

Обратиться за помощью, записаться на лечение и получить консультацию специалистов можно по телефону.

Автор

Возраст наступления деменции Светлана Владимировна Щербакова

Врач-анестезиолог-реаниматолог, врач-кардиолог

Список литературы

  • МКБ-10 (Международная классификация болезней)
  • Юсуповская больница
  • Гаврилова С. И. Психические расстройства при первичных дегенеративных (атрофических) процессах головного мозга. // Руководство по психиатрии / Под ред. А. С. Тиганова. М., 1999. Т. 2.
  • Медведев А. В. Сосудистые заболевания головного мозга // Руководство по психиатрии / Под ред. А. С. Тиганова. М., 1999. Т. 2.
  • Корсакова Н. К., Московичюте Л. И. Клиническая нейропсихология. М., 2003 (Глава 5 «Нейропсихологические синдромы при старении»).

Наши специалисты

Владимир Владимирович Захаров

Врач-невролог, доктор медицинских наук, профессор, руководитель центра диагностики и лечения нарушений памяти

Андрей Игоревич Волков

Врач-невролог, кандидат медицинских наук

Дарья Дмитриевна Елисеева

врач-невролог, кандидат медицинских наук

Игорь Сергеевич Мацокин

Врач-невролог

Полина Юрьевна Вахромеева

Врач-невролог

Константин Юрьевич Казанцев

Врач — невролог, ведущий специалист отделения неврологии

Елена Александровна Чечет

Врач-невролог

Цены на диагностику деменции


*Информация на сайте носит исключительно ознакомительный характер. Все материалы и цены, размещенные на сайте, не являются публичной офертой, определяемой положениями ст. 437 ГК РФ. Для получения точной информации обратитесь к сотрудникам клиники или посетите нашу клинику.

Скачать прайс на услуги

Мы работаем круглосуточно


Передается ли деменция по наследству или нет?

При деменции наблюдаются патологические процессы в головном мозге. Соответствующие клетки утрачивают свои функции, что провоцирует возникновение слабоумия. В большинстве случаев недуг диагностируется у больных пожилого возраста. Актуален вопрос: передается ли деменция по наследству? При наследственной предрасположенности риск возникновения старческого слабоумия увеличивается.

Немного о патологии

В понятие «пресенильная деменция» включают целую группу патологий, при которых происходит атрофия мозговых клеток. В большинстве ситуаций больной страдает перечисленными ниже формами недуга:

  • болезнью Пика;
  • болезнью Паркинсона;
  • хореей Гентингтона;
  • болезнью Альцгеймера.

При сенильной деменции наблюдается дегенеративное разрушение нейронов. Ухудшается память, человек теряет силу воли, профессиональные знания, элементарные бытовые навыки. В отличие от олигофрении и врождённого слабоумия, при деменции умственная деградация наблюдается в зрелом возрасте.

Передаётся ли старческая деменция?

Деменция — наследственное заболевание или нет? Основными причинами возникновения патологии являются состояния, которые провоцируют разрушение нейронов:

  1. Недостаток витаминов, принадлежащих к группе В.
  2. Ухудшение функций щитовидной железы.
  3. Эпилепсия.
  4. Нарушение функции почек.

Чаще всего деменцию диагностируют у больных, близкие родственники которых ранее страдали этой патологией. Вероятность возникновения недуга увеличивается при гипертонии, повышенной концентрации глюкозы в крови, ожирения.

Гены и деменция

В некоторых семьях достаточно часто диагностируется болезнь Альцгеймера в молодом возрасте. Данный вид деменции принято выделять в отдельную группу. При изучении генетического материала членов таких семей учёные смогли обнаружить изменения в генах 1 и 14 хромосом. У некоторых больных имелись отклонения в строении 21 хромосомы.

При наличии у больного болезни Альцгеймера возникают перечисленные ниже осложнения:

  • изменения в поведении;
  • трудности при узнавании близких людей;
  • утрата ориентации в пространстве;
  • резкое ухудшение памяти;
  • раздражительность;
  • появление проблем с речью;
  • повышенная возбудимость.

Ответ на вопрос, сколько живут пациенты с болезнью Альцгеймера, неутешительный. По данным американских учёных, средняя продолжительность жизни таких людей — примерно 8 лет с момента обнаружения первых симптомов патологии.

При болезни Гентингтона нередко обнаруживают ген гентингтин в четвёртой хромосоме. При мутации этого гена происходит гибель клеток, расположенных в области подкорковой структуры полосатого тела.

На последней стадии болезни Паркинсона деменция диагностируется приблизительно у 20% пациентов. Учёным удалось обнаружить гены, которые провоцируют возникновение этой патологии в молодом возрасте.

У больных, страдающих синдромом Дауна, имеется дополнительная 21 хромосома. С возрастом у некоторых пациентов возникают признаки деменции. Механизм возникновения патологии у этой категории пациентов до конца не изучен учёными.

Так все-таки наследственное или нет?

При болезни Пика тоже имеет большое значение наследственный фактор. Все первичные формы деменции в той или иной степени обусловлены наследственной предрасположенностью. Причинами возникновения вторичной деменции выступают другие факторы. Но при наследственной предрасположенности к зависимости от спиртных напитков увеличивается риск развития деменции или алкогольной энцефалопатии. Появление сосудистой деменции провоцируют отдельные патологии сосудов, передаваемые по наследству.

При наличии в роду деменции повышается вероятность возникновения патологии у всех близких родственников. Поэтому при наследственной предрасположенности к слабоумию нужно внимательнее относиться к своему здоровью. У пациента с деменцией исчезает интерес к жизни, может появиться апатия. При этой патологии уменьшается объём головного мозга: из-за атрофических процессов. Извилины приобретают заостренную форму, наблюдается расширение борозд мозга. При гибели нервных отростков происходит их замещение соединительной тканью, склерозирование.

Одним из наиболее опасных видов недуга является мультиинфарктная деменция. При этой патологии утрата когнитивных функций происходит после нескольких перенесённых инсультов. Степень выраженности симптомов деменции зависит от площади поражённого участка мозга. Слабоумие чаще всего диагностируется при поражении левого полушария.

На фоне наличия разрывов в области мозга деградация больного происходит поэтапно.

При наличии у больного атеросклероза, гипертонической болезни, сахарного диабета вероятность возникновения инсульта многократно повышается. Патология может привести к полному параличу, летальному исходу. При наличии нескольких инсультов в анамнезе нельзя медлить: человеку нужно срочная медицинская помощь. При своевременном восстановлении нормального кровообращения шансы пациента выжить увеличиваются.

Семейная патология

Поскольку сенильная деменция может передаваться по наследству, родственникам больного следует вести правильный образ жизни. Надо вовремя лечить соматические заболевания, которые оказывают негативное воздействие на функции головного мозга.

Для предупреждения возникновения деменции рекомендуется заниматься своеобразной «зарядкой для ума». Полезно изучение языков, разгадывание ребусов, сложных логических задач.

При наследственной предрасположенности к старческому слабоумию нужно обратиться к невропатологу при появлении первых признаков болезни. Для диагностики патологии применяют соответствующие тесты, инструментальные методики. Тесты предназначены для оценки когнитивных функций больного. Тестирование позволяет выявить следующие индивидуальные особенности пациента:

  • состояние памяти;
  • наличие способности к абстрактному мышлению;
  • ориентация в пространстве.

При подозрении на наличии деменции применяют и магнитно-резонансную томографию. Диагностическая процедура выявляет наличие атрофических изменений в строении мозга. Параллельно может проводиться более полное обследование для обнаружения сопутствующих болезней.

Специалистам института регенеративной медицины удалось выяснить, что виноград препятствует возрастному ухудшению памяти. В составе фрукта содержится особое соединение — рествератрол, благоприятно влияющий на сердце. Антиоксидант облегчает симптомы болезни Альцгеймера, положительно воздействует на область головного мозга, отвечающую за обучение. Поэтому блюда из натурального винограда, способствующие улучшению когнитивных функций, полезны при наследственной предрасположенности к деменции.

Выводы

В заключение следует отметить, что существуют разнообразные виды деменции. К возникновению старческого слабоумия сосудистой природы приводят следующие патологии:

  • высокое кровяное давление;
  • повышенное содержание холестерина;
  • нарушение сердечного ритма.

По результатам многих исследований, вероятность возникновения деменции повышается при наличии сахарного диабета, избыточного веса. При наличии тяжёлой черепно-мозговой травмы риск появления деменции увеличивается в 3 раза.

Деменция передается по наследству? Признаки и симптомы, причины и факторы риска болезни Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера – хроническое прогрессирующее заболевание, влияющее на память, мышление и поведение человека.

Поражает преимущественно людей пожилого и среднего возраста.

Болезнь Альцгеймера является причиной деменции №1 в мире.

Врачи знают о существовании этого заболевания много лет, но его причины до сих пор не до конца понятны. Неизвестно, почему у одного человека развивается болезнь Альцгеймера, а другой человек того же возраста и образа жизни остается в здравом уме. Излечить ее также невозможно.

Факторы риска болезни Альцгеймера следующие:

— возраст: после 65 лет вероятность деменции резко возрастает
— семейная история: наличие близких родственников с болезнью Альцгеймера
— травма головы: серьезные травмы, даже в далеком прошлом, предрасполагают в деменции
— болезни сердца и сосудов: гипертензия, инсульт, атеросклероз, гиперхолестеринемия

Генетический компонент

Ученые выделяют две группы генов, связанных с болезнью Альцгеймера: гены риска и детерминистические гены.

Первые просто увеличивают риск развития заболевания, а вторые означают, что их носитель обязательно станет жертвой болезни Альцгеймера.

Гены риска:

— ген аполипопротеина E-E4 (APOE-e4): у 20-25% носителей данного гена в конечном итоге диагностируют болезнь Альцгеймера.
— унаследованный от обоих родителей, ген APOE-e4 еще больше повышает риск, а также предрасполагает к раннему началу болезни. Альтернативный ген, APOE-e2, является природной защитой от деменции – он существенно уменьшает вероятность болезни.
— группа генов, регулирующих общение между нервными клетками мозга и уровень воспаления в нервной системе. Мутации в этих генах связаны с болезнью Альцгеймера в пожилом возрасте и мало влияют на судьбу молодых людей, в отличие от APOE-e4.

Детерминистические гены:

— ген предшественника бета-амилоида (APP)
— ген пресенилин-1 (PS-1) и пресенилин-2 (PS-2)

Все три детерминистических гена ответственны за накопление в головном мозге бета-амилоида – токсичного для нервных клеток протеина, вызывающего гибель нейронов и развитие деменции.

Детерминистические гены предрасполагают к болезни Альцгеймера с ранним началом, но отсутствие этих генов вовсе не является «страховкой» от тяжелого заболевания.

При наличии генов APP, PS-1 и PS-2 говорят о семейной болезни Альцгеймера. Симптомы деменции у таких носителей, как правило, проявляются в возрасте до 60 лет, иногда даже в 30-40 лет.

На долю семейной болезни Альцгеймера приходится всего 5% случаев.

Влияние наследственности на другие виды деменции:

— болезнь Хантингтона: доминантная мутация в 4-й хромосоме ведет к прогрессирующей деменции и гиперкинезу, симптомы заболевания обычно проявляются после 30 лет.
— деменция с тельцами Леви, болезнь Паркинсона также обусловлены генетически.

Ранние признаки и симптомы болезни Альцгеймера

Ранними признаками и симптомами могут быть забывчивость и снижение памяти.

Со временем человек начинает путаться в местах, фактах и числах, становится все более дезориентированным, ухудшается трудоспособность, теряется независимость в повседневных делах.

Ранними признаками и симптомами болезни Альцгеймера могут быть забывчивость и снижение памяти

Симптоматика болезни Альцгеймера может включать:

— личностные и поведенческие изменения
— проблемы с выполнением повседневных дел
— трудности с узнаванием предметов и знакомых людей
— дезориентация во времени и пространстве
— чрезмерная забывчивость

Больные могут становиться раздражительными, легковозбудимыми, беспокойными, переживают резкие изменения личности, испытывают трудности с речью. Они все больше зависят от окружающих людей и могут нуждаться в специальных мерах безопасности.

По данным Национальных институтов здоровья США, пациенты с болезнью Альцгеймера живут в среднем 8-10 лет после появления первых симптомов.

Поскольку человек не в состоянии нормально питаться и ухаживать за собой, смерть обычно наступает в результате истощения организма и тяжелых инфекций, таких как пневмония.

Константин Моканов: магистр фармации и профессиональный медицинский переводчик

Неустраняемые факторы развития деменции

Ученые единодушны во мнении, что самый мощный фактор, повышающий вероятность развития деменции, – это возраст. Чем он выше, тем выше риск заболевания. И повлиять на это, к сожалению, невозможно. По подсчетам специалистов, за десять лет, протекающих между 70–ю и 80–ю годами, риск возрастает в 10 раз (в 80 лет от деменции страдает каждый пятый). Такая статистика вполне объяснима. С возрастом поднимается артериальное давление, ряд заболеваний приобретает хроническую форму, начинаются необратимые изменения в нервных и других клетках, в ДНК человека, ослабевают защитная и восстанавливающая системы организма.

Еще один независящий от индивида, хоть и не столь однозначный, как первый, фактор – это пол. По наблюдениям ученых, у женщин чаще наблюдается болезнь Альцгеймера (даже если сделать скидку на то, что женщины живут дольше). Есть мнение, что это связано с недостатком эстрогена у представительниц «слабого пола» после наступления менопаузы.

А вот сосудистая деменция, в отличие от болезни Альц­геймера, чаще встречается у мужчин. Объясняется это тем, что мужчины чаще страдают от проблем с сердцем и от повышенного артериального давления – важнейших факторов развития деменции сосудистого генеза.

К факторам риска, влияние которых неотвратимо для человека, относят также генотип. Считается, что болезнь Альцгеймера может передаваться по наследству в виде генов, располагающих к ее развитию. По некоторым данным, риск развития болезни Альцгеймера у близких родственников больного значимо выше нормы. Если один из ваших родителей – носитель особого гена, у вас один шанс из двух его унаследовать. Если вы унаследовали ген и знаете, в каком возрасте заболел один из родителей, передавший вам этот ген, вероятность заболеть в этом же возрасте велика.

Важное уточнение: наследственные формы характеризуются ранним началом заболевания.

Если у ваших родных болезнь ­Альцгеймера проявила себя уже после 65 лет,
риск развития у вас того же заболевания увеличивается
совсем незначительно по сравнению с семьями,
в которых ­деменция не наблюдалась.

Чтобы окончательно развеять опасения, попробуем разобраться в механизме наследственности. Исходный материал – ДНК – передается нам от родителей в форме генов. Гены передаются блоками, называемыми хромосомами. Мы наследуем 23 пары хромосом. В каждой паре – по одной хромосоме от каждого родителя. Механизм действия напоминает инструкции для нашего организма, поэтому хромосомы образно представляют словами, а гены – буквами, из которых эти слова состоят. Организм как бы читает эти слова и функционирует в соответствии с их содержанием. В некоторых случаях буквы (гены) пропечатываются в искаженной форме, что влияет на их чтение организмом. В зависимости от характера искажения изменения могут быть совсем незначительными или, напротив, очень существенными, приводя к заметным отклонениям. Последнее случается крайне редко. В основном деменция вызывается комбинацией множества генов с незначительными отклонениями от передаваемого ими «значения». В геноме человека чуть менее 20000 генов. Ученые пока не могут точно сказать, какие из них могут влиять на развитие деменции. (Считается, что таких генов может быть более сотни. Сейчас уже известно около десятка.) Если один из родителей болен деменцией, заболевание скорее всего связано с определенной комбинацией генов, с одной стороны, и с образом жизни больного – с другой. Вероятность, что человек унаследует от одного из родителей все гены, вызывающие деменцию, крайне мала. Поэтому риск развития деменции повышается незначительно.

Если опасения не дают вам покоя, сегодня существует возможность проведения генетического теста, который позволяет обнаружить генный дефект. Он прост (достаточно сдать кровь на анализ) и стоит не очень дорого. Но нужно ли его делать? Дать однозначный ответ на этот вопрос сложно. Каждый должен решить для себя, взвесив все плюсы и минусы и пообщавшись предварительно со специалистом по наследственным заболеваниям.

К положительным моментам относятся возможность максимально рано начать лечение с использованием медикаментов, которые выписывают только пациентам с болезнью Альцгеймера, и использовать время для принятия решения о своем будущем, подготовки различных документов. Но есть и негативные стороны. Генетический тест, нацеленный на проверку АРОЕ4 – фактора высокого риска позднего развития болезни Альцгеймера, – не может с высокой точностью предсказать вероятность наступления заболевания. Положительный результат вовсе не означает, что у человека будет развиваться деменция. Отрицательный результат не гарантирует ее ненаступление. Кроме того, обнаруженный генный дефект не может быть исправлен, отсутствует и эффективное лечение. Поэтому позитивный результат теста ставит перед человеком проблему, но не дает никакого решения. Легко ли будет вам жить в ожидании болезни, от которой нет лечения? Впрочем, если когда–либо будет найдено средство от болезни Альцгеймера, значимость такого тестирования существенно возрастет.

Имеется ряд связанных с деменцией заболеваний, которые так или иначе повышают риск ее развития. К ним относятся рассеянный склероз, болезнь Гентингтона, синдром Дауна, ВИЧ.

Другая группа заболеваний – сердечно–сосудистые: повышенное артериальное давление, высокий уровень холестерина, сердечные приступы или аритмия. Все они могут вести к развитию деменции сосудистого генеза. Многие исследования показывают, что риск развития деменции также связан с сахарным диабетом и избыточным весом в среднем возрасте. В три раза повышается риск развития деменции у людей, переживших тяжелые или многократные черепно–мозговые травмы.

Ухаживаю за больным деменцией. Могу ли я тоже заболеть? Как избежать деменции

Содержание:

Если в семье есть пожилой человек с деменцией, его близкие среднего возраста часто переживают, что сосудистые нарушения, провоцирующие развитие деменции, передаются по наследству. И они могут тоже заболеть деменцией в будущем. Можно ли что-то сделать для профилактики деменции, пока вам 40, 50, 60 лет?

Профилактика деменции

«Я смотрю, как отец теряет разум, и испытываю очень разные чувства. Иногда мне становится жутко от того, что со мной, из-за наследственности, произойдет то же самое, и я тоже буду все забывать, часами искать что-то нужное, но не помнить, что именно, бродить по ночам и кричать, что у меня все украли. А иногда так устаю, что думаю — лучше бы и я с ума сошла, и поскорее, чтобы всего этого не видеть!»

Человек, который ухаживает за близким, страдающим деменцией, получает очень серьезные нагрузки, которые со временем все увеличиваются. Состояние его психики тоже может ухудшиться, особенно если мало или вовсе нет помощи со стороны — может развиться депрессия, тревожные расстройства, бессонница, могут обостриться хронические заболевания или появиться новые.

Риск развития деменции тоже есть — у тех, кто ухаживает за больным близким, он немного выше, чем у остальных. Однако от этой болезни не застрахован никто — российский психиатр и невролог Владимир Бехтерев, много лет изучавший человеческий мозг, говорил, что лишь двадцать процентов людей смогут прожить свою старость, не растеряв при этом разум. По данным Всемирной организации здравоохранения, в мире сейчас насчитывается 47,5 миллиона людей с деменцией. Каждый год к ним добавляется еще 7,7 миллиона. Поэтому начинать профилактику деменции желательно раньше — уже в среднем возрасте.

Профилактика деменции: здоровье и питание

Следите за здоровьем: гипертония, диабет, лишний вес, курение и высокий уровень холестерина в крови плохо действуют на сосуды и могут привести к развитию деменции. Старайтесь заниматься спортом или хотя бы регулярно делать зарядку — большинство больных деменцией до начала болезни долгое время вели малоподвижный образ жизни.

Трудности ухода за близким человеком хочется чем-то компенсировать, и мы берем что-то сладкое, рюмку или сигарету. Но, во-первых, это улучшает настроение ненадолго (а со спиртными напитками все еще сложнее — когда действие алкоголя проходит, моральное состояние становится еще хуже), а во-вторых, здоровое питание очень важно для профилактики деменции.

Как предотвратить развитие деменции: тренировки для мозга

Другое важное условие — постоянная, но не однообразная интеллектуальная деятельность: если человек, к примеру, читает лекции и пишет научные работы по какой-то одной теме, риск деменции у него выше, чем у того, кто изучает вещи и события, не похожие друг на друга. Поэтому старайтесь постоянно учиться новому — проходите курсы повышения квалификации, получайте новую профессию, слушайте лекции.

Входя в роль ученика, новичка, мы внутренне молодеем, и это дает дополнительный прилив энергии. Получать новые знания можно с помощью интернета, но, если будет возможность, ходите, пусть нечасто, на очные занятия, знакомьтесь с новыми людьми.

Как предотвратить развитие деменции

Не только новые, но и хорошо забытые старые знания тоже могут помочь тренировать память: если вы возьмете у детей, друзей или в том же интернете учебники и освежите в голове школьную программу. Иностранные языки тоже хорошо тренируют память — вы можете не ставить перед собой задачу хорошо говорить на нескольких языках (хотя почему бы и нет), но сама необходимость каждый день запоминать несколько новых слов уже много даст вашему мозгу.

Хорошей тренировкой для памяти может стать детская игра «Я знаю пять имен»: ладонью вы ударяете по мячику, чтобы он подскакивал, и на каждый удар мяча об пол называете — пять женских имен, потом пять мужских, потом пять названий рек, городов, животных. Всего, чего захотите. Количество имен и названий можно увеличить с пяти до двадцати и более. Почаще меняйте тематику, усложняйте себе задачу и меняйте ее условия.

Используйте игры с алфавитом. Например, произносите названия зверей, птиц и так далее на каждую букву алфавита: антилопа, бегемот, варан, горилла… Или выберите одну букву и называйте сколько сможете названий, которые с нее начинаются: голубь, горлинка, горихвостка, гагара, галка.

Считайте: до ста, а потом обратно, сперва медленно, а потом быстрее. И если вы уже знаете иностранные языки или начали их учить, считайте на тех языках, которые вы знаете: до двадцати и обратно, а потом до ста и снова обратно. Эти упражнения, как и игры с алфавитом, можно делать во время несложной домашней работы.

Постарайтесь избавиться от большинства прилепившихся к вам привычек: перестаньте готовить и есть на завтрак одно и то же, даже если вы это любите, ходите на работу и в магазин другой дорогой, делайте то, чего не умели, даже если не очень хочется, и особенно если очень не хочется, придумайте несколько новых прозвищ для своего кота… Если вы позволите себе остановиться в развитии и закоснеть, застрять в том, к чему привыкли, это может стать первым шагом к деменции.

Устав, мы можем чувствовать себя обреченными — «все равно мне грозит эта болезнь, нет смысла бороться». Или страх, что болезнь уже началась, парализует, сковывает и не позволяет что-то делать. Обреченность надо преодолевать — пусть вам помогут родные или друзья, пусть предложат и даже заставят включить музыку и сделать зарядку, и сделают ее вместе с вами. Страх же надо встретить лицом к лицу и понять, что заболеть деменцией может каждый, и вы в том числе: но вы будете делать все, что в ваших силах, чтобы этого не произошло.

Слабоумие заразно?

Швейцарские и австрийские неврологи опубликовали в журнале Swiss Medical Weekly исследование, в котором говорят о возможности передачи болезни Альцгеймера от человека к человеку. Потенциальная заразность ведущей причины приобретенного слабоумия впечатляет, и материал на эту тему быстро появился в Nature. Однако говорить о ней на основании имеющихся данных еще очень рано, и сама вероятность заражения болезнью Альцгеймера представляется весьма низкой.

Итак, что же произошло?

В швейцарской публикации описываются результаты вскрытия семи пациентов, умерших от болезни Крейтцфельдта—Якоба (БКЯ) — редкого заболевания, вызываемого прионом. Прион — это измененный вариант белка PrPC, в норме присутствующего в мозге и некоторых других тканях млекопитающих. При контакте с нормальным белком прион PrPSc вызывает его превращение в такую же измененную форму, которая не выполняет положенных функций. Из-за этого мозговая ткань постепенно разрушается с образованием характерных полостей, что приводит к медленному угасанию функций мозга и смерти. Как правило, заражение прионом происходит при употреблении в пищу мозга больного животного (PrPSc устойчив к действию пищеварительных ферментов).

Изменения в мозге при БКЯ. Видны полости, из-за которых мозг напоминает губку

Изображение: Sherif Zaki, Wun-Ju Shieh / CDC

Заражение упомянутых пациентов произошло другим путем. Всем им хирургически устраняли дефекты твердой мозговой оболочки с использованием трупных тканей, которые, как оказалось, содержали прионы. При вскрытии выяснилось, что в мозге пяти из них помимо изменений, характерных для БКЯ, присутствуют бляшки из бета-амилоида, которые наблюдаются при болезни Альцгеймера, хотя при жизни ее симптомов у больных не наблюдалось. Неврологи обратили внимание на то, что некоторые пациенты (возраст от 28 до 63 лет) были слишком молоды для развития этого заболевания. Вскрытие 21 умершего от БКЯ после заражения от животных амилоидных бляшек не выявило.

На основании этого исследователи предположили, что бета-амилоид, а значит и болезнь Альцгеймера, может передаваться при непосредственном контакте тканей мозга. Схожие подозрения высказали ранее сотрудники Университетского колледжа Лондона, которые обнаружили амилоидные бляшки у четырех из восьми пациентов с БКЯ, которые заразились загрязненными препаратами гормона роста, взятого у трупов.

Отложения амилоида в мозге (серебристый цвет) при болезни Альцгеймера

Изображение: Wikimedia Commons

Разумеется, о серьезной опасности заражения болезнью Альцгеймера в обычных условиях речи не идет — люди не контактируют с тканью мозга друг друга. Трупные ткани для получения лекарств и материалов для пересадки тоже давно не используются, их заменили синтетические вещества. Однако сама возможность инфекционной трансформации бета-амилоида заставила бы пересмотреть наше понимание природы болезни Альцгеймера, а также правила обработки нейрохирургических инструментов (бета-амилоид легко прилипает к ним и не полностью устраняется при стерилизации). Тем не менее, говорить о такой возможности пока явно преждевременно.

Во-первых, обнаружение амилоида у пациентов с БКЯ еще не говорит о причинно-следственной связи между этими находками — неизвестно, были ли амилоидные бляшки у трупов, послуживших источником биоматериалов. То есть факт передачи как таковой не зафиксирован. Нельзя исключить, что амилоид появился в организме пациентов независимо от заражения БКЯ, или в результате влияния прионов на наследственную предрасположенность.

Во-вторых, если бы прионы и амилоид передавались совместно, подобных находок при вскрытии было бы гораздо больше, но на данный момент два исследования зафиксировали лишь девять случаев их одновременного нахождения в мозге.

В-третьих, нельзя забывать о распространенности болезни Альцгеймера — по оценкам, в мире ей страдают почти 50 миллионов человек, это самая частая причина приобретенного слабоумия, или деменции. Если бы она передавалась во время нейрохирургических операций, факты заражения давно были бы зафиксированы. Кроме того, хорошо известны случаи массового заражения прионами в племенах, практикующих ритуальный каннибализм с употреблением в пищу мозга умерших. Для гораздо более распространенной болезни Альцгеймера подобное явление не описано.

В-четвертых, ни в одном из исследований амилоидных бляшек in vitro и in vivo их способность к инфекционному перерождению, аналогичная прионной, не наблюдалась.

Таким образом, возможность передачи болезни Альцгеймера крайне маловероятна. Однако опубликованные наблюдения не позволяют полностью исключить ее — для этого понадобятся дополнительные исследования.

Отправить ответ

avatar
  Подписаться  
Уведомление о