Несфероцитарная гемолитическая анемия: Клиническая картина несфероцитарной гемолитической анемии — Наследственная несфероцитарная гемолитическая анемия — Клиника гемолитических анемий у детей — Гемолитические анемии у детей — Kelechek.ru – Наследственная несфероцитарная гемолитическая анемия вследствие энзимной недостаточности

Содержание

Клиническая картина несфероцитарной гемолитической анемии — Наследственная несфероцитарная гемолитическая анемия — Клиника гемолитических анемий у детей — Гемолитические анемии у детей — Kelechek.ru

Клиническая картина несфероцитарной гемолитической анемии близка к клинике, наблюдаемой при наследственной сфероцитарной форме заболевания, т. е. у больных отмечаются выраженные в той или иной мере желтуха, гепатоспленомегалия, анемия. По данным Ю. И. Лорие (1964), у больных с несфероцитарной гемолитической анемией преобладает увеличение печени над увеличением селезенки, в периферической крови, помимо анемии, наблюдается ретикулоцитоз при отсутствии сфероцитоза эритроцитов. Костный мозг представляет в той или иной степени эритробластическую реакцию. Биохимические показатели крови характеризуются увеличением содержания свободного билирубина и сывороточного железа.

В отношении тяжести течения наследственной несфероцитарной гемолитической анемии в литературе нет единого мнения. Бывают тяжело протекающие случаи (Г. С. Мухамедзинова, К. А. Москачева, 1959; А. X. Халилова, 1971), а иногда встречаются больные с удовлетворительной компенсацией гемолитического процесса (Ю. И. Лорие, 1964). Мы наблюдали 17 детей в возрасте от 1 года до 15 лет с наследственной несфероцитарной гемол и тическо й анемией. Преобладали мальчики (10). Среди больных в основном были дети старше 4 лет (16). Только у одного ребенка до поступления в клинику была заподозрена несфероцитарная гемолитическая анемия, остальные направлялись в клинику с диагнозом «цирроз печени», «неясная анемия», «гепатоспленомегалия», «болезнь Минковского — Шоффара», гемолитическая анемия «без уточнения ее формы.

При исследовании наследственного анамнеза у 12 детей в родословной было выявлено аналогичное заболевание, чаще всего по линии матери. Ранний анамнез у больных был без особенностей. Лишь в единичных случаях отмечался у матерей токсикоз беременности. Роды у большинства протекали благополучно (13), и вес детей при рождении был нормальным. В периоде новорожденности только у 3 больных отмечалась желтуха, расцененная как физиологическая. У некоторых детей имелась повышенная склонность к простудным заболеваниям, которые нередко обостряли течение гемолитической анемии. Наиболее частыми и ранними симптомами несфероцитарной гемолитической анемии были боли в животе, желтуха, бледность, увеличение печени и селезенки. У трети больных первым проявлением заболевания явился тяжелый гемолитический криз.

Клиническая картина несфероцитарной гемолитической анемии у больных зависела от периодов гемолитического процесса. В период ремиссии состояние детей было удовлетворительным. При осмотре у них отмечалась лишь небольшая субиктеричность склер, печень выступала из под ребер не более чем на 1 см, селезенка не прощупывалась или определялась глубоко в подреберье. Самочувствие детей было хорошим, содержание гемоглобина нормальным. В период субкомпенсации гемолитического процесса были четко выражены все клинико-гематологические симптомы заболевания, но гемолитический процесс был неинтенсивным и не сопровождался тяжелым состоянием, отмечалась умеренная желтуха. Печень и селезенка были увеличены на 2 — 3 см, содержание гемоглобина более 50 ед.

При обострении заболевания состояние становилось тяжелым и крайне тяжелым. Отмечалось повышение температуры, дети были резко бледными, желтушными. Печень в среднем была увеличена на 3 см, селезенка — на 4 — 5 см. Дети жаловались на головокружение, головную боль, боли в животе, тошноту, боли в конечностях. Отмечалась резкая анемия, обморочное состояние. У 2 больных гемолитический криз носил гипорегенераторный характер с явлениями начинающегося отека-набухания головного мозга.

Наряду с указанными симптомами отмечались отклонения в строении скелета («башенный череп», «высокое нёбо», прогнатизм, западание переносицы). У большинства больных выявлялись отклонения в состоянии сердечнососудистой системы. Нередко в моче обнаруживались кристаллы гемосидерина, что указывало на наличие смешанного типа гемолиза эритроцитов, протекающего как внутриклеточно, так и внутрисосудисто. По мере компенсации гемолитического процесса увеличивается количество эритроцитов и гемоглобина, в то время как ретикулоцитоз и билирубинемия уменьшаются. При обострении болезни намечается некоторая тенденция к увеличению среднего диаметра эритроцитов к уменьшению сферического индекса, однако их средние величины остаются в пределах нормальных колебаний. Осмотическая резистентность эритроцитов находилась в пределах 0,44 — 0,24%.

В лейкоцитарной формуле больных при обострении заболевания отмечался нейтрофилез со сдвигом влево до единичных бластных клеток и миелоцитов, это сочеталось с повышением СОЭ. У больных с гипорегенераторным кризом одновременно со снижением количества эритроцитов наблюдалось уменьшение числа лейкоцитов и тромбоцитов. Прямая реакция Кумбса у всех детей была отрицательной. Среди обследованных детей отмечалось увеличение числа резус-отрицательных лиц (46,1%) при средней норме 15 — 20%. При биохимическом исследовании крови у больных с несфероцитарной гемолитической анемией отмечалась склонность к гипогликемии. Со стороны белковых фракций у ряда больных имелось некоторое увеличение содержания глобулинов при небольшом уменьшении альбуминов. После клинико-гематологической характеристики различных периодов несфероцитарной гемолитической анемии следует остановиться на некоторых специальных исследованиях, имеющих значение в диагностике заболевания и в определении его типов.


«Гемолитические анемии у детей»,
М.Я.Студеникин, А.И.Евдокимова

При просмотре окрашенных мазков в оптическом микроскопе сфероцитоз эритроцитов не выявляется. Электронно-микроскопическое исследование красных кровяных телец констатирует глубокое нарушение их структуры на субмолекулярном уровне. Указанные данные свидетельствуют о сложных внутри-эритроцитарных метаболических нарушениях, обусловливающих неполноценность эритроцитов и приводящих к сокращению их жизненного цикла. Исследование эритрокинетики подтверждает это положение. У больных одновременно с патологическим усилением гемолиза эритроцитов…

Патогенез несфероцитарной гемолитической анемии сложен. Значительную роль в нем играют различные ферментные дефекты в эритроцитах. Kirkman, Riley (1961), Lausecker с соавт. (1965), Weinreich с соавт. (1968) часто отмечают дефицит фермента Г6ФД у данных больных. Недостаток энзима приводит к глубоким нарушениям метаболизма эритроцитов. Изменяются в них гликолитичеекие процессы, снижается процесс восстановления глютатиона, ответственного за нормальную структуру…

Наследственная несфероцитарная гемолитическая анемия вследствие энзимной недостаточности

  • Беременность
    • Беременность — признаки и подготовка
    • Питание и фитнес при беременности
    • Первый триместр беременности
    • Второй триместр беременности
    • Третий триместр беременности
    • Роды и подготовка
    • Беременность: ответы на частые вопросы
  • Лечение
    • Бесплодие
      • Лечение бесплодия
      • Женское бесплодие
      • Лечение женского бесплодия
    • Сахарный диабет
    • Простуда
    • Геморрой
    • Гайморит
    • Герпес
    • Молочница
    • Цистит
    • Грипп
    • Ветрянка
    • Как бросить курить
    • Депрессия
  • Энциклопедия
    • Питание
      • Правильное питание
      • Полезные диеты
      • Практические рекомендации
      • Витамины
      • Макро- и микроэлементы
      • Аминокислоты
      • Жиры
      • Фрукты, ягоды, орехи
      • Овощи, грибы, бобовые
      • Крупы, макароны, хлеб
      • Травы и растения
    • Наш организм
      • Аборт
      • Похудение
        • Основы похудения
        • Диеты для похудения
      • Внутренние органы
      • Части тела
      • УЗИ
    • Инструменты
    • Новости и сюжеты
  • Статьи
    • Питание
      • Диеты
      • Вегетарианство и сыроедение
      • Правильное питание
      • Натуральные продукты
    • Образ жизни
      • Сон
      • Стрессы
      • Фитнес
      • Мышление
      • Духовность
    • Окружающая среда
      • Экология
      • Климат
      • Атмосфера
    • Профилактика
      • БАД
      • Закаливание
    • Наш организм
      • Анатомия
      • Физиология
      • Психология
    • Оздоровление
      • Болезни
      • Лечение
      • Лекарства
      • Аппараты
    • Медицина
      • Восточная
      • Народная
      • Западная
  • Врачи и клиники
    • Врачи
    • Косметические улучшения
    • Массаж
    • Оздоровление
    • Отдых
    • Профилактика
    • Психическое здоровье
    • Салоны
    • Спа
    • Спорт
    • Товары
    • Услуги
    • Уход за глазами
    • Уход за зубами
    • Фитнес
    • Холизм
  • Сообщество
    • Группы
    • Участники
    • Найти соратников
    • Делимся опытом
    • Форум
    • Блоги
    • Фото

симптомы и лечение, причины и диагностика гемолитической анемии у взрослых

Процесс разрушения эритроцитов называется гемолизом. В организме здорового человека постоянно происходит так называемый физиологический гемолиз вследствие естественного старения эритроцитов.

Продолжительность жизни эритроцитов в среднем колеблется от 100 до 130 дней. При наличии дефекта эритроцитов или в результате воздействия на них различных патологических факторов жизненный цикл эритроцитов укорачивается. Именно это и является характерным признаком гемолитических анемий.

Гемолитические анемии – это группа заболеваний, при которых разрушение эритроцитов происходит быстрее, чем их выработка костным мозгом. При этой патологии наблюдается уменьшение количества эритроцитов и концентрации гемоглобина вследствие укорочения жизни эритроцитов. При этом костный мозг не реагирует на анемический синдром.

Причины возникновения

Гемолитические анемии разделяют по признаку врожденности и приобретенности. Врожденные формы патологии связаны с дефектами структуры и функции эритроцитов.
Приобретенные гемолитические анемии развивается в результате влияния факторов окружающей среды:

  • инфекции вирусные и бактериальные – малярия, анаэробный сепсис;
  • интоксикации гемолитическими ядами – фосфор, мышьяк, змеиный яд, грибной яд;
  • сильное воздействие физических факторов – переохлаждение, ожоги;
  • переливание несовместимой крови;
  • вакцинация;
  • психоэмоциональное напряжение;
  • физические нагрузки;
  • лекарственные средства – хинин, сульфаниламиды, антибиотики.

Приобретенная гемолитическая анемия может быть спровоцирована многими инфекционными болезнями: корь, краснуха, эпидемический паротит, ангина и другие.

Врожденная форма

Основные формы врожденных (наследственных) гемолитических анемий:

  • гемолитические анемии, связанные с нарушением мембраны эритроцита – мембранопатии;
  • гемолитические анемии, связанные с нарушением активности ферментов эритроцитов – ферментопатии;
  • гемолитические анемии, связанные с нарушением структуры или синтеза гемоглобина – гемоглобинопатии.

Из врожденных гемолитических анемий наиболее часто встречается болезнь Минковского-Шоффара.

Мембранопатии

Болезнь Минковского-Шоффара (микросфероцитоз, сфероцитоз)
Сфероцитоз – это группа врожденных гемолитических анемий, характеризующихся появлением шаровидных эритроцитов (микросфероцитов) вследствие дефекта белков мембраны эритроцита.

При мембранопатии этого вида эритроциты уменьшаются в размере за счет своей сферичности. Изменения в структуре белков клеточной мембраны приводят к ее натяжению. Вместо двояковогнутых дисков (такую форму имеют здоровые эритроциты) образуются сферы. Это в свою очередь сопровождается нарушением способности эритроцитов к деформации. Эритроциты не могут пройти через красную пульпу селезенки, теряют часть мембраны в селезенке, увеличивая орган в размерах. В результате в крови появляются совершенно круглые эритроциты.

Основные признаки микросфероцитоза – анемия, желтуха, увеличение селезенки. При тяжелых формах патологии этого вида у больных отмечаются деформации скелета: башенный череп, уменьшение глазного яблока, высокое верхнее нёбо, изменяется расположение зубов. У некоторых больных бывают укорочены мизинцы. Иногда возникают трофические язвы ног.

Единственным методом лечения анемии при ми

Гемолитическая анемия — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Гемолитическая анемия (лат. anaemia haemolytica от др.-греч. αἷμα «кровь» + λύσις «разрушение, растворение» + анемия) — групповое название редких заболеваний, общим признаком которых является усиленное разрушение эритроцитов, обусловливающее, с одной стороны, анемию и повышенное образование продуктов распада эритроцитов, с другой стороны — реактивно усиленный эритропоэз.

Увеличение продуктов распада эритроцитов клинически проявляется желтухой лимонного оттенка, повышением содержания в крови непрямого (неконъюгированного) билирубина (гипербилирубинемия) и сывороточного железа, плейохромией желчи и кала, уробилинурией. При внутрисосудистом гемолизе добавочно возникают гипергемоглобинемия, гемоглобинурия, гемосидеринурия. Об усилении эритропоэза свидетельствуют ретикулоцитоз и полихроматофилия в периферической крови, эритронормобластоз костного мозга.

Классификация гемолитической анемии[править | править код]

Наиболее часто встречающиеся формы гемолитической анемии:

  1. Наследственные (врождённые) формы гемолитической анемии:
    1. Мембранопатии эритроцитов (нарушение строения эритроцитов):
      1. микросфероцитарная,
      2. овалоцитарная,
      3. акантоцитарная.
    2. Энзимопенические (ферментопенические) — анемии, связанные с нехваткой какого-либо фермента.
      1. связанные с дефицитом ферментов пентозо-фосфатного ряда,
      2. связанные с дефицитом ферментов гликолиза,
      3. связанные с дефицитом ферментов, участвующих в образовании, окислении и восстановлении глутатиона,
      4. связанные с дефицитом ферментов, участвующих в использовании АТФ,
      5. связанные с дефицитом ферментов, участвующих в синтезе порфиринов.
    3. Гемоглобинопатии:
      1. гемоглобинопатии качественные (Серповидно-клеточная анемия)
      2. талассемия (нарушение синтеза одной из полипептидных цепей гемоглобина).
  2. Приобретённые формы гемолитической анемии:
    1. Иммуногемолитические анемии:
      1. аутоимунные,
      2. изоимунные.
    2. Приобретённые мембранопатии:
      1. пароксизмальная ночная гемоглобинурия,
      2. шпороклеточная анемия.
    3. Связанные с механическим повреждением эритроцитов:
      1. маршевая гемоглобинурия,
      2. болезнь Мошкович (микроангиопатическая гемолитическая анемия),
      3. возникающая при протезировании клапанов сердца
    4. Токсические.
      1. гемолитические анемии при приеме лекарственных средств и гемолитических ядов.
  3. Другие гемолитические анемии
    1. гемолитическая желтуха новорождённых, при которой материнские антитела разрушают эритроциты плода или ребёнка,
    2. идиопатическая (примерно 50 % случаев гемолитических анемий),
      1. вторичная (например при лимфоме, причём анемия может быть первым проявлением лимфомы)

Так как любая анемия это синдром какого-либо заболевания, необходимо адекватное лечение вызвавшего анемию заболевания. Установить причину анемии. При гемолитической анемии:

  1. спленэктомия
  2. глюкокортикостероиды при аутоиммунных гемолитических анемиях в средних дозах
  3. иммунодепрессанты
  4. трансфузия эритроцитов при гемолитических кризах, нужны отмытые эритроциты, индивидуально подобранные
  5. при повышении уровня железа необходимо его удалить — десферал

Если антитела при гемолитической анемии активны только при низкой температуре — они называются холодовыми, если они активны при температуре тела — тепловыми.

Классификация по МКБ-10

  1. Классификация гемолитической анемии приведена по: Ю.И. Лорие, 1967; Л.И. Идельсон, 1975.
  2. БМЭ. 1977. т.5
  3. Дж. Мёрта. Справочник врача общей практики. 1230 с, 540 илл. Пер. с англ. Мак-Гроу — Хилл Либри Италия.

Гемолитическая анемия — причины, симптомы, диагностика и лечение

Гемолитическая анемия

Гемолитическая анемия – патология эритроцитов, отличительным признаком которой является ускоренное разрушение красных кровяных телец с высвобождением повышенного количества непрямого билирубина. Для данной группы заболеваний типично сочетание анемического синдрома, желтухи и увеличения размеров селезенки. В процессе диагностики исследуется общий анализ крови, уровень билирубина, анализ кала и мочи, УЗИ органов брюшной полости; проводится биопсия костного мозга, иммунологические исследования. В качестве методов лечения используется медикаментозная, гемотрансфузионная терапия; при гиперспленизме показана спленэктомия.

Общие сведения

Гемолитическая анемия (ГА) — малокровие, обусловленное нарушением жизненного цикла эритроцитов, а именно преобладанием процессов их разрушения (эритроцитолиза) над образованием и созреванием (эритропоэзом). Данная группа анемий очень обширна. Их распространенность неодинакова в различных географических широтах и возрастных когортах; в среднем патология встречается у 1% населения. Среди прочих видов анемий на долю гемолитических приходится 11%. Патология характеризуется укорочением жизненного цикла эритроцитов и их распадом (гемолизом) раньше времени (через 14-21 день вместо 100-120 суток в норме). При этом разрушение эритроцитов может происходить непосредственно в сосудистом русле (внутрисосудистый гемолиз) или в селезенке, печени, костном мозге (внесосудистый гемолиз).

Гемолитическая анемия

Гемолитическая анемия

Причины

Этиопатогенетическую основу наследственных гемолитических синдромов составляют генетические дефекты мембран эритроцитов, их ферментных систем либо структуры гемоглобина. Данные предпосылки обусловливают морфофункциональную неполноценность эритроцитов и их повышенное разрушение. Гемолиз эритроцитов при приобретенных анемиях наступает под влиянием внутренних факторов или факторов окружающей среды, среди которых:

  • Аутоиммунные процессы. Образование антител, агглютинирующих эритроциты, возможно при гемобластозах (остром лейкозе, хроническом лимфолейкозе, лимфогранулематозе), аутоиммунной патологии (СКВ, неспецифическом язвенном колите), инфекционных заболеваниях (инфекционном мононуклеозе, токсоплазмозе, сифилисе, вирусной пневмонии). Развитию иммунных гемолитических анемий могут способствовать посттрансфузионные реакции, профилактическая вакцинация, гемолитическая болезнь плода.
  • Токсическое действие на эритроциты. В ряде случаев острому внутрисосудистому гемолизу предшествует отравление мышьяковистыми соединениями, тяжелыми металлами, уксусной кислотой, грибными ядами, алкоголем и др. Вызывать разрушение клеток крови может прием определенных лекарств (противомалярийных препаратов, сульфаниламидов, производных нитрофуранового ряда, анальгетиков).
  • Механическое повреждение эритроцитов. Гемолиз эритроцитов может наблюдаться при тяжелых физических нагрузках (длительной ходьбе, беге, лыжном переходе), при ДВС-синдроме, малярии, злокачественной артериальной гипертензии, протезировании клапанов сердца и сосудов, проведении гипербарической оксигенации, сепсисе, обширных ожогах. В этих случаях под действием тех или иных факторов происходит травматизация и разрыв мембран изначально полноценных эритроцитов.

Патогенез

Центральным звеном патогенеза ГА является повышенное разрушение эритроцитов в органах ретикулоэндотелиальной системы (селезенке, печени, костном мозге, лимфатических узлах) или непосредственно в сосудистом русле. При аутоиммунном механизме анемии происходит образование антиэритроцитарных АТ (тепловых, холодовых), которые вызывают ферментативный лизис мембраны эритроцитов. Токсические вещества, являясь сильнейшими окислителями, разрушают эритроцит за счет развития метаболических, функциональных и морфологических изменений оболочки и стромы красных кровяных телец. Механические факторы оказывают прямое воздействие на клеточную мембрану. Под влиянием этих механизмов из эритроцитов выходят ионы калия и фосфора, а внутрь поступают ионы натрия. Клетка разбухает, при критическом увеличении ее объема наступает гемолиз. Распад эритроцитов сопровождаются развитием анемического и желтушного синдромов (так называемой «бледной желтухой»). Возможно интенсивное окрашивание кала и мочи, увеличение селезенки и печени.

Классификация

В гематологии гемолитические анемии подразделяются на две большие группы: врожденные (наследственные) и приобретенные. Наследственные ГА включают следующие формы:

  • эритроцитарные мембранопатии (микросфероцитоз – болезнь Минковского-Шоффара, овалоцитоз, акантоцитоз) – анемии, обусловлены структурными аномалиями мембран эритроцитов
  • ферментопении (энзимопении) – анемии, вызванные дефицитом тех или иных ферментов (глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, пируваткиназы и др.)
  • гемоглобинопатии — анемии, связанные с качественными нарушениями структуры гемоглобина или изменением соотношения его нормальных форм (талассемия, серповидно-клеточная анемия).

Приобретенные ГА подразделяются на:

  • мембранопатии приобретенные (пароксизмальная ночная гемоглобинурия – б-нь Маркиафавы-Микели, шпороклеточная анемия)
  • иммунные (ауто- и изоиммунные) – обусловлены воздействием антител
  • токсические – анемии, обусловленные воздействием химических веществ, биологических ядов, бактериальных токсинов
  • механические — анемии, вызванные механическим повреждением структуры эритроцитов (тромбоцитопеническая пурпура, маршевая гемоглобинурия)

Симптомы

Наследственные мембранопатии, ферментопении и гемоглобинопатии

Наиболее распространенной формой данной группы анемий является микросфероцитоз, или болезнь Минковского-Шоффара. Наследуется по аутосомно-доминантному типу; обычно прослеживается у нескольких представителей семьи. Дефектность эритроцитов обусловлена дефицитом в мембране актомиозиноподобного белка и липидов, что приводит к изменению формы и диаметра эритроцитов, их массивному и преждевременному гемолизу в селезенке. Манифестация микросфероцитарной ГА возможна в любом возрасте (в младенчестве, юношестве, старости), однако обычно проявления возникают у детей старшего возраста и подростков. Тяжесть заболевания варьирует от субклинического течения до тяжелых форм, характеризующихся часто повторяющимися гемолитическими кризами. В момент криза нарастает температура тела, головокружение, слабость; возникают боли в животе и рвота.

Основным признаком микросфероцитарной гемолитической анемии служит желтуха различной степени интенсивности. Вследствие высокого содержания стеркобилина кал становится интенсивно окрашенным в темно-коричневый цвет. У пациентов с болезнь Минковского-Шоффара наблюдается склонность к образованию камней в желчном пузыре, поэтому часто развиваются признаки обострения калькулезного холецистита, возникают приступы желчной колики, а при закупорке холедоха конкрементом — обтурационная желтуха. При микросфероцитозе во всех случаях увеличена селезенка, а у половины пациентов – еще и печень. Кроме наследственной микросфероцитарной анемии, у детей часто встречаются другие врожденные дисплазии: башенный череп, косоглазие, седловидная деформация носа, аномалии прикуса, готическое нёбо, полидактилия или брадидактилия и пр. Пациенты среднего и пожилого возраста страдают трофическими язвами голени, которые возникают в результате гемолиза эритроцитов в капиллярах конечностей и плохо поддаются лечению.

Энзимопенические анемии связаны с недостатком определенных ферментов эритроцитов (чаще — Г-6-ФД, глутатион-зависимых ферментов, пируваткиназы и др). Гемолитическая анемия может впервые заявлять о себе после перенесенного интеркуррентного заболевания или приема медикаментов (салицилатов, сульфаниламидов, нитрофуранов). Обычно заболевание имеет ровное течение; типична «бледная желтуха», умеренная гепатоспленомегалия, сердечные шумы. В тяжелых случаях развивается ярко выраженная картина гемолитического криза (слабость, рвота, одышка, сердцебиение, коллаптоидное состояние). В связи с внутрисосудистым гемолизом эритроцитов и выделением гемосидерина с мочой последняя приобретает темный (иногда черный) цвет. Особенностям клинического течения гемоглобинопатий — талассемии и серповидно-клеточной анемии посвящены самостоятельные обзоры.

Приобретенные гемолитические анемии

Среди различных приобретенных вариантов чаще других встречаются аутоиммунные анемии. Для них общим пусковым фактором выступает образование антител к антигенам собственных эритроцитов. Гемолиз эритроцитов может носить как внутрисосудистый, так и внутриклеточный характер. Гемолитический криз при аутоиммунной анемии развивается остро и внезапно. Он протекает с лихорадкой, резкой слабостью, головокружением, сердцебиением, одышкой, болями в эпигастрии и пояснице. Иногда острым проявлениям предшествуют предвестники в виде субфебрилитета и артралгий. В период криза стремительно нарастает желтуха, не сопровождающаяся кожным зудом, увеличивается печень и селезенка. При некоторых формах аутоиммунных анемий больные плохо переносят холод; в условиях низких температур у них может развиваться синдром Рейно, крапивница, гемоглобинурия. Вследствие недостаточности кровообращения в мелких сосудах возможны осложнения в виде гангрены пальцев ног и рук.

Токсические анемии протекают с прогрессирующей слабостью, болями в правом подреберье и поясничной области, рвотой, гемоглобинурией, высокой температурой тела. Со 2-3 суток присоединяется желтуха и билирубинемия; на 3-5 сутки возникает печеночная и почечная недостаточность, признаками которых служат гепатомегалия, ферментемия, азотемия, анурия. Отдельные виды приобретенных гемолитических анемий рассмотрены в соответствующих статьях: «Гемоглобинурия» и «Тромбоцитопеническая пурпура», «Гемолитическая болезнь плода».

Осложнения

Каждый вид ГА имеет свои специфические осложнения: например, ЖКБ – при микросфероцитозе, печеночная недостаточность – при токсических формах и т.д. К числу общих осложнений относятся гемолитические кризы, которые могут провоцироваться инфекциями, стрессами, родами у женщин. При остром массивном гемолизе возможно развитие гемолитической комы, характеризующейся коллапсом, спутанным сознанием, олигурией, усилением желтухи. Угрозу жизни больного несут ДВС-синдром, инфаркт селезенки или спонтанный разрыв органа. Неотложной медицинской помощи требуют острая сердечно-сосудистая и почечная недостаточность.

Диагностика

Определение формы ГА на основе анализа причин, симптоматики и объективных данных относится к компетенции гематолога. При первичной беседе выясняется семейный анамнез, частота и тяжесть протекания гемолитических кризов. В процессе осмотра оценивается окраска кожных покровов, склер и видимых слизистых, производится пальпация живота для оценки величины печени и селезенки. Сплено- и гепатомегалия подтверждается при проведении УЗИ печени и селезенки. Лабораторный диагностический комплекс включает:

  • Исследование крови. Изменения в гемограмме характеризуются нормо- или гипохромной анемией, лейкопенией, тромбоцитопенией, ретикулоцитозом, ускорением СОЭ. В биохимических пробах крови определяется гипербилирубинемия (увеличение фракции непрямого билирубина), увеличение активности лактатдегидрогеназы. При аутоиммунных анемиях большое диагностическое значение имеет положительная проба Кумбса.
  • Анализы мочи и кала. Исследование мочи выявляет протеинурию, уробилинурию, гемосидеринурию, гемоглобинурию. В копрограмме повышено содержание стеркобилина.
  • Миелограмму. Для цитологического подтверждения выполняется стернальная пункция. Исследование пунктата костного мозга обнаруживает гиперплазию эритроидного ростка.

В процессе дифференциальной диагностики исключаются гепатиты, цирроз печени, портальная гипертензия, гепатолиенальный синдром, порфирии, гемобластозы. Пациента консультируют гастроэнтеролог, клинический фармаколог, инфекционист и другие специалисты.

Лечение

Различные формы ГА имеют свои особенности и подходы к лечению. При всех вариантах приобретенной гемолитической анемии необходимо позаботиться об устранении влияния гемолизирующих факторов. Во время гемолитических кризов больным необходимы инфузии растворов, плазмы крови; витаминотерапия, по необходимости – гормоно- и антибиотикотерапия. При микросфероцитозе единственно эффективным методом, приводящим к 100 % прекращению гемолиза, является спленэктомия.

При аутоиммунной анемии показана терапия глюкокортикоидными гормонами (преднизолоном), сокращающая или прекращающая гемолиз. В некоторых случаях требуемый эффект достигается назначением иммунодепрессантов (азатиоприна, 6-меркаптопурина, хлорамбуцила), противомалярийных препаратов (хлорохина). При резистентных к медикаментозной терапии формах аутоиммунной анемии выполняется спленэктомия. Лечение гемоглобинурии предполагает переливание отмытых эритроцитов, плазмозаменителей, назначение антикоагулянтов и антиагрегантов. Развитие токсической гемолитической анемии диктует необходимость проведения интенсивной терапии: дезинтоксикации, форсированного диуреза, гемодиализа, по показаниям – введение антидотов.

Прогноз и профилактика

Течение и исход зависят от вида анемии, тяжести протекания кризов, полноты патогенетической терапии. При многих приобретенных вариантах устранение причин и полноценное лечение приводит к полному выздоровлению. Излечения врожденных анемий добиться нельзя, однако возможно достижение длительной ремиссии. При развитии почечной недостаточности и других фатальных осложнений прогноз неблагоприятен. Предупредить развитие ГА позволяет профилактика острых инфекционных заболеваний, интоксикаций, отравлений. Запрещается бесконтрольное самостоятельное использование лекарственных препаратов. Необходимо тщательная подготовка пациентов к гемотрансфузиям, вакцинации с проведением всего комплекса необходимых обследований.

Наследственная несфероцитарная гемолитическая анемия — Kelechek.ru

Достижения современной гематологии позволяют отнести наследственную несфероцитарную гемолитическую анемию к энзимопатиям. Мы, однако, в своей работе сохранили эту терминологию, поскольку мы не всегда могли у больных определить какую-либо энзимопению. Описание наследственной несфероцитарной гемолитической анемии встречается в работах Widal, Ravaut (1902), Dyke, Joung (1938), Thompson (1939). Авторы наблюдали у больных гемолитическую анемию, сопровождавшуюся отсутствием сфероцитоза эритроцитов и нормальной их осмотической резистентностью. Позже заболевание описано Haden (1947), Crosby (1950), Zinkham с соавт. (1959), Gruchi с соавт. (1960), В. Жажлавским 1960), Malvaux с соавт. (1961), Calvani (1962), Kozlowska (1962), и др.

В отечественной литературе больные с несфероцитарной гемолитической анемией описаны Ю. И. Лорие (1964), Л. И. Идельсоном, Г. В. Ермильченко (1970). У детей заболевание наблюдали Г. С. Мухамедзянова, К. А. Москачева (1959), Ю. Р. Ковалев с соавт. (1970), А. X. Халилова (1971). По современным представлениям, несфероцитарные гемолитические анемии составляют неоднородную группу. Selwyn и Dacie (1954) разделили больных с этим заболеванием на два типа в зависимости от особенностей аутогемолиза эритроцитов в дефибринированной крови после ее инкубации в термостате в течение 48 часов при температуре — 37°С.

К первому типу отнесены больные, у которых через 48 часов отсутствует аутогемолиз эритроцитов или слабо выражен. Неинтенсивный аутогемолиз инактивируется добавлением к крови in vitro глюкозы. Ко второму типу относятся больные с выраженным аутогемолизом эритроцитов через 2 суток. Однако добавление к крови глюкозы не оказывает положительного влияния на интенсивность гемолиза. Последний задерживается добавлением АТФ. Ю. И. Лорие (1964), по данным морфологии крови, подтвердил подобное разделение больных с несфероцитарной гемолитической анемией. Он обнаружил у больных I типа нормальный или слегка увеличенный средний диаметр эритроцитов (7,12 — 7,8 мкм), а у больных II типа — макропланоцитоз (7,8 — 8,8 мкм). Gruchi с соавт. (1960) предполагают, что несфероцитарная гемолитическая анемия I типа тоже неоднородна.


«Гемолитические анемии у детей»,
М.Я.Студеникин, А.И.Евдокимова

При просмотре окрашенных мазков в оптическом микроскопе сфероцитоз эритроцитов не выявляется. Электронно-микроскопическое исследование красных кровяных телец констатирует глубокое нарушение их структуры на субмолекулярном уровне. Указанные данные свидетельствуют о сложных внутри-эритроцитарных метаболических нарушениях, обусловливающих неполноценность эритроцитов и приводящих к сокращению их жизненного цикла. Исследование эритрокинетики подтверждает это положение. У больных одновременно с патологическим усилением гемолиза эритроцитов…


Клиническая картина несфероцитарной гемолитической анемии близка к клинике, наблюдаемой при наследственной сфероцитарной форме заболевания, т. е. у больных отмечаются выраженные в той или иной мере желтуха, гепатоспленомегалия, анемия. По данным Ю. И. Лорие (1964), у больных с несфероцитарной гемолитической анемией преобладает увеличение печени над увеличением селезенки, в периферической крови, помимо анемии, наблюдается ретикулоцитоз при отсутствии…


Патогенез несфероцитарной гемолитической анемии сложен. Значительную роль в нем играют различные ферментные дефекты в эритроцитах. Kirkman, Riley (1961), Lausecker с соавт. (1965), Weinreich с соавт. (1968) часто отмечают дефицит фермента Г6ФД у данных больных. Недостаток энзима приводит к глубоким нарушениям метаболизма эритроцитов. Изменяются в них гликолитичеекие процессы, снижается процесс восстановления глютатиона, ответственного за нормальную структуру…


что это такое, симптомы, причины, лечение и последствия

Гемолитическая анемия — это частный случай малокровия, при котором происходит двойственный процесс: с одной стороны наблюдается ускоренное разрушение красных кровяных телец, эритроцитов, а с другой увеличивается продукция этих клеток. Так организм пытается компенсировать недостаток.

Заболевание встречается довольно часто: на все население планеты приходится около 1% случаев. Если рассматривать прочие формы расстройства, то доля названного — порядка 10%.

Цифра неодинакова и зависит от расы, географических особенностей местности. Преимущественно страдают пациенты с белым цветом кожи, реже азиаты. Еще меньше вероятность у негроидов.

Лечение нужно начинать сразу же. Как правило, симптоматика специфичная, поэтому диагностика больших трудов не составляет. Имеет смысл госпитализировать человека в стационар.

Что же нужно знать о патологическом процессе?

Механизмы развития

В основе расстройства лежит группа факторов. Как правило, все месте и в одно время они не встречаются. Действует какой-либо провокатор. Если говорить подробнее.

Механическое нарушение целостности эритроцитов

Возникает при множестве заболеваний костного мозга, также селезенки. Бывают собственно патологии крови. Сюда можно отнести ДВС-синдром, воспалительно-инфекционные процессы. Особенно редкие, например, малярия.

Бывает механическое повреждение красных кровяных телец при воспалении селезенки, печени. Вариантов масса и выяснять, что к чему предстоит специалисту.

Интересно, что идентичные проблемы наблюдаются у тех, кто интенсивно занимается физическими нагрузками. Рискуют спортсмены, работники механического труда.

Токсическое поражение

Особенно опасны соединения ртути, мышьяка, свинца, тяжелых металлов и летучие пары ядов. При попадании в кровеносное русло, эти компоненты инициируют ускоренное разрушение эритроцитов.

Процесс, его скорость зависит от того, насколько много вещества попало в организм.

Рискуют работники вредных химических предприятий. Также прочие лица, контактирующие с опасными реагентами. Например, в лабораториях.

Распад эритроцитов без внешних причин

Обычно речь идет об аутоиммунных процессах. Воспалении, при котором нет инфекционного фактора. Организм атакует сам себя. Принимает здоровые ткани и клетки за чужеродных агентов и уничтожает их.

В этом случае эритроциты разрушаются под влиянием особых веществ, которые синтезирует иммунная система.

аутоиммунная-реакция

Лечить подобные патологические процессы непросто из-за двойственности эффекта. Угнетают защитные силы — растет риск инфекций. Оставляют все как есть — нарушается клеточное дыхание и питание.

Деструкция эритроцитов возможна не только при аутоиммунных процессах. Тяжелые, сложные инфекционные расстройства провоцируют примерно тот же эффект.

Опасными реагентами выступают токсины, которые вырабатывают бактерии. Или продукты распада клеток, при вирусном инфицировании.

гибель эритроцитов при высокой температуре

Врачи оценивают эти механизмы в контексте причины болезни. Только потом можно делать выводы относительно состояния здоровья и методов терапии.

Классификация

Приобретенные формы нарушения подразделяют по характеру (этиологии).

  • Механическая анемия. О ней и прочих видах уже было сказано. Развитие происходит в результате прямого физического повреждения красных кровяных телец. Встречается, в том числе при естественных причинах. Например, интенсивной физической нагрузке, повышенной температуре тела и прочих расстройствах.
  • Аутоиммунная. Развивается, когда организм атакует сам себя.
  • Токсические формы. При отравлении опасными химическими реагентами. В некоторых случаях таковыми выступают лекарства. Вопрос остается открытым, всегда нужно смотреть, что стало причиной патологии.
  • Встречаются и более редкие формы. Повреждения мембран эритроцитов как типичный вариант. Обычно процесс временный. По крайней мере, если не затронуты ДНК структуры организма.

При этой форме расстройства поражается клеточная стенка, эритроциты становятся хрупкими. Подобное возможно при лучевой болезни, отравлениях. В любом случае, это отдельная форма нарушения.

Нередко виновником процесса становится сам организм. То есть красные тельца не испытывают влияния извне. Как правило, такие расстройства имеют наследственный характер.

Среди них выделяют группу болезней:

  • Мембранопатии. Как следует из названия расстройства, развивается после физического повреждения клеточной стенки. Например, акантоцитоз. Когда в кровеносное русло выходят красные тельца с большим количеством побочных выростов, что хорошо заметно на картине крови.

акантоцитоз

Это результат нестабильности мембраны. Цитоплазма без проблем растягивает ее структуры и придает причудливую форму. Понятно, что такие тельца работать не могут.

Есть и другие типы расстройства. Например, овалоцитоз, микросфероцитоз, болезнь Минковского-Шоффара. Полноценные синдромы.

овалоцитоз

  • Нарушения, связанные с недостатком гемоглобина. Или его избытком. Вариантов несколько. Эритроциты стремятся перенести больше вещества. Отсюда возможные аномальные трансформации. Частный случай — серповидноклеточная анемия. Но вероятны и прочие расстройства.

серповидные эритроциты

  • Ферментопатии. Заболевания при которых нарушается нормальный синтез специфических катализаторов организма. Если ферментов недостаточно, обменные процессы замедляются, затем наступает фаза компенсации. Правда, мнимой. Поскольку эритроциты трансформируются и работать уже не могут. Это попытки восстановить клеточное дыхание.

Классификации мало что скажут самому пациенту. Расшифровывать и описывать процесс должны врачи. В этом случае — гематологи.

Симптомы приобретенной формы

Клиническая картина довольно специфична. Доктора могут распознать начало процесса.

Нужно отметить, что наследственные и приобретенные гемолитические анемии  проявляются неодинаково.

Если говорить о вторичных нарушениях, которые взяли старт во взрослом или подростковом возрасте:

  • Желтуха, как характерный симптом гемолитической анемии развивается спустя несколько суток от начала патологического процесса. Так происходит из-за транспортировки большого количества непрямого билирубина. Он перемещается в русло при разрушении красных кровяных телец. В зеленоватый оттенок окрашиваются кожа, склеры глаз, также меняется цвет мочи, кала.

пожелтение кожи

  • Повышение температуры тела. Обычно субфебрилитет до 38 градусов Цельсия. Примечательно, что симптом в 20-30% случаев наблюдается и перед тем, как начинается гемолитическая анемия— это первые проявления. Если развивается криз, температура растет до 39 градусов и выше.
  • Ощущение слабости, сонливости. До такой степени, что пациент не может нормально перемещаться. При остром состоянии симптом становится сильнее.
  • Головокружение. Ощущение вращения мира перед глазами — не единственное проявление. Тошнота, рвота, проблемы с координацией. Также встречаются расстройства речи, интеллектуальной составляющей. Одним словом — неврологические симптомы. Очаговые и общие.
  • Тахикардия. Увеличение частоты сердечных сокращений. Гемолитическая анемия влияет на все ткани, мышечный орган начинает работать активнее из-за недостаточного поступления кислорода. Так тело пытается компенсировать нарушение, правда смысла в этом мало.

С течением времени симптом сменяется обратным явлением — брадикардией. Далее возможна остановка сердца, инфаркт. Доводить до этого не следует.

  • Одышка. Также непереносимость физических нагрузок. Пациент не может подняться на лестницу, не говоря о длительных прогулках в интенсивном темпе. Или о спортивных упражнениях.
  • Скачки артериального давления. Не всегда.
  • Боли в области печени. Правое подреберье. Также в пояснице. Дискомфорт в суставах возможен в предшествующее время. Пока болезнь еще не началась.
Внимание:

Если не начать лечение в ближайшие дни, возможна гангрена пальцев рук или ног.

Кровообращение нарушается, следовательно, на периферические сосуды сил у организма не остается.

Пациенты в остром состоянии плохо переносят холод. Из-за него мелкие капилляры, которые питают руки и ноги сужаются. Это приводит к дистрофии тканей и гангрене. Поэтому больным рекомендуется тепло одеваться и не подвергать себя низким температурам.

  • Поздние проявления гемолитической анемии обусловлены почечной и печеночной недостаточностью. Сами эти патологические процессы дают массу опасных симптомов.

Задержка мочеиспускания, олигурия, когда мочи выходит менее 300 мл в сутки, нарушения мозговой деятельности. Также кровотечения и кома. В этом случае почти не миновать летального исхода. Поэтому медлить с лечением нельзя.

Все симптомы, так или иначе, обусловлены гипоксией органов, тканей. И собственно самим разрушением эритроцитов.

Признаки наследственной формы

Наследственные формы болезни проявляются не менее ярко. Клиническая картина появляется едва ли не с рождения человека.

Среди возможных симптомов:

  • Механическая желтуха. Как и в описанном выше случае.
  • Холецистит. Воспаление желчного пузыря. Встречается чуть не у половины пациентов. Также с течением времени вероятно образование камней в небольшом органе. Тогда не обойтись без операции.
  • У 30-40% пациентов увеличивается печень. Это хорошо заметно на УЗИ. Больным даже в ремиссии нужно регулярно проходить ультразвуковое исследование. Не менее раза в полгода. По показаниям или если на то есть рекомендация врача — раз в 3 месяца или чаще.
  • Гемолитические анемии вызывают рост селезенки. Доктора, как правило, выбирают выжидательную тактику. То есть смотрят как орган поведет себя дальше.

увеличение-селезенки

Отсутствие динамики рассматривают как плюс. Если же селезенка продолжает расти, несмотря на лечение, нужно ее удалять. Задача не столь сложная, но не стоит дожидаться разрыва органа. Поэтому так важно раньше обращаться к врачам.

  • Изменение цвета мочи. Урина становится красноватой. Но примесей крови в ней нет. Также при запущенных формах, если наблюдается массивный распад эритроцитов, оттенок становится темным. Почти черным.
  • Изменение цвета кала. На насыщенно коричневый. Это результат влияние пигмента-билирубина. Специфичный показатель.

Симптомы при гемолитической форме анемии характерны, потому у врачей не возникает сложностей в том, чтобы распознать болезнь. Достаточно базовых диагностических мероприятий.

Гемолитический синдром в 5-10% случаев провоцирует полноценное кризовое состояние. Во время такого эпизода растет температура, повышается давления. Возникают проблемы с сознанием, нарушения высшей нервной деятельности. Пациент может впасть в кому и погибнуть от проявлений, течения болезни.

Причины

Провокаторов много. Об общих виновниках уже было сказано. Если рассмотреть факторы подробнее.

  • Инфекционные болезни. Мононуклеоз (поражение вирусом Эпштейна-Барр) и пр. Особенно опасны стрептококки. Некоторые штаммы называются гемолитическими, что вполне справедливо.

Продукты жизнедеятельности пиогенной флоры разрушают красные кровяные тельца. Чем интенсивнее болезнь, тем хуже. Эритроциты распадаются быстрее и в больших количествах.

  • Аутоиммунные отклонения. От системной красной волчанки и до язвенного колита. В этом случае кровяные тельца «попадают под раздачу» случайно. В результате гиперсенсибилизации организма, повышения его чувствительности, иммунитет неадекватно реагирует на все внешние и внутренние раздражители.
  • Механические повреждения эритроцитов.
  • Отравления токсинами. Солями тяжелых металлов и прочих веществ. Парами ртути. Также возможны лекарственные формы нарушения.

гемолиз из за избытка солевых растворов

Причины внутриклеточного гемолиза, как и прочих видов нужно выявлять в условиях стационара. Чтобы не терять драгоценного времени.

Диагностика

Обследованием занимаются гематологи.

  • На начальной стадии доктор собирает анамнез, выслушивает и систематизирует жалобы пациента. Определяет, что предпринять дальше. Это важнейший этап.
  • Далее проводят общий анализ крови. В протоколе обнаруживают группу отклонений. Рост скорости оседания эритроцитов (СОЭ), изменение оттенка жидкой соединительной ткани, возможны нарушения показателей лейкоцитов. Если есть инфекционный процесс.
  • Биохимия венозной крови позволяет исследовать уровни АЛТ, АСТ (печеночные значения), заподозрить расстройства обмена веществ.
  • Аутоиммунные тесты. Проба Кумбса. Показывает выработку антител, которые опасны для красных кровяных телец.
  • УЗИ печени и селезенки. При гемолитической анемии, особенно застарелой органы растут в объемах. Это опасно, поскольку возможны разрывы тканей, массивные кровотечения. Нужно действовать быстрее.
  • Если причины в костном мозге, проводят пункцию. Образец ткани отправляют в лабораторию.

пункция-костного-мозга

Диагностика довольно простая. Но от этого не становится проще, поскольку нужна комплексная коррекция.

Лечение

Терапия стационарная. Только так врачи могут наблюдать за пациентом и вовремя реагировать на изменения. Лечение гемолитической анемии в основном медикаментозное.

Какие препараты используют:

  • Витамины. Для поддержания организма, восстановления его функций, быстрого созревания эритроцитов.
  • Антибиотики. По потребности. Если на то есть необходимость. Подбирают средства широкого спектра действия. Цефалоспорины, в исключительных случаях — фторхинолоны.
  • При аутоиммунной форме патологического процесса нужно остановить гемолиз. Используют глюкокортикоиды. Вроде Преднизолона и аналогичных средств. Но короткими курсами. Длительно принимать их нельзя.
  • Аутоиммунные разновидности болезни также требуют приема иммунодепрессантов. Мелкими курсами, как и в случае со стероидами.

Во время основного лечения состояние пациента мониторят постоянно. Иначе можно пропустить осложнения.

В рамках консервативной терапии также показаны:

  • Переливание крови и эритроцитарной массы. Регулярно. По потребности.
  • Введение инфузионных растворов. Глюкозы. Сульфата магния или хлорида натрия.

При неэффективности терапии не обойтись без операции. Показана спленэктомия. То есть удаление селезенки. При некоторых формах патологии, например наследственных синдромах, это 100% метод излечения. Других вариантов нет.

Нарушения связывания гемоглобина устраняют с помощью заменителей плазмы. По потребности назначают антиагреганты. Средства, которые разжижают кровь. Чтобы предотвратить образование тромбов.

Каждый тип анемии лечится по-своему. В любом случае, нужно устранить внутриклеточный гемолиз, влияние внешних факторов. Задача не из простых. На восстановление нужно до нескольких месяцев плотной работы.

Прогноз

Примерно в 60% случаев наступает полное выздоровление. В остальном прогноз зависит от формы патологического процесса, его давности и тяжести.

Еще в 25% случаев удается добиться качественной ремиссии. Если прекратить лечение, возможен рецидив. В 15% ситуаций наблюдаются резистентные формы. Они тоже устранимы, важно набраться терпения.

В действительности заболевание опасно, только если его не лечить. 

Последствия

Особо большую угрозу представляют:

  • Печеночная недостаточность.
  • Декомпенсированная дисфункция почек.
  • Гемолитический криз.
  • Инфаркт. Растет вероятность неотложного состояния.
  • Гангрена пальцев рук и ног.

Это лишь часть возможных проблем.

Гемолитические анемии — это расстройства обусловленные ускоренным разрушением эритроцитов. От всех форм болезни на их долю приходится свыше 10%, согласно статистике.

Если пройти качественное лечение, есть шансы избавиться от патологии. Раз и навсегда. Главное не медлить и обращаться к специалисту.

Отправить ответ

avatar
  Подписаться  
Уведомление о