Что такое кариотипирование супругов: что это за анализ, цены, подготовка, что показывает – показания к анализу, расшифровка кариотипа

Содержание

Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом)

Метод определения Культивирование лимфоцитов периферической крови, микроскопия дифференциально окрашенных метафазных хромосом.

Исследуемый материал Цельная кровь (с гепарином, без геля)

Доступен выезд на дом

ИССЛЕДОВАНИЕ НЕ ЯВЛЯЕТСЯ АНАЛОГОМ АНА-ТЕЛОФАЗНОГО МЕТОДА АНАЛИЗА ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ (100 клеток)!

КАРИОТИПИРОВАНИЕ ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ: Генетические VIP-профили

Репродуктивное здоровье

Репродуктивное здоровье женщины

Репродуктивное здоровье мужчины

Кариотип — это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией. Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ – определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом. Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом — делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме. Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей (в процессе гаметогенеза), то кариотип зиготы (см.), образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом. Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. Ниже приведена таблица, в которой представлены заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе.

КариотипыБолезньКомментарии
47,XXY; 48,XXXYСиндром КлайнфельтераПолисомия по X-хромосоме у мужчин
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq)Синдром Шерешевского — ТернераМоносомия по X-хромосоме, в т. ч. и мозаицизм
47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХПолисомии по X хромосомеНаиболее часто — трисомия X
47,ХХ,+21; 47,ХY,+21Болезнь ДаунаТрисомия по 21-й хромосоме
47,ХХ,+18; 47,ХY,+18Синдром ЭдвардсаТрисомия по 18-й хромосоме
47,ХХ,+13; 47,ХY,+13Синдром ПатауТрисомия по 13-й хромосоме
46,XX, 5р-Синдром кошачьего крикаДелеция короткого плеча 5-й хромосомы

Смотрите также:

Литература

  1. Фок Р. Генетика эндокринных болезней. — Эндокринология / Под ред. Лавина Н. — М.: Практика, 1999.
  2. Karger S., Basel. An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Mitelman, F (ed). ISCN, 1995.
  3. Международная классификация болезней. Врождённые аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения (Q00-Q99). Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках (Q90-Q99).
  4. Хромосомные болезни // НЕВРОНЕТ http://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html

что это такое, зачем нужно, подготовка и проведение, отзывы

К сожалению, всё больше супружеских пар сегодня сталкивается с проблемой бесплодия. Многие переживают привычные выкидыши, а также замершую беременность, даже не подозревая, что эти проблемы связаны с хромосомными патологиями. Подобные нарушения могут возникать и у развивающегося плода. Однако медицинская наука не стоит на месте и в настоящее время успешно исследует ДНК будущих родителей и ребёнка в утробе матери. Данная процедура называется кариотирированием. Что же она собой представляет?

Что такое кариотипирование

Каждый человека имеет хромосомный набор — 46 хромосом, объединённых в 23 пары. Из этих пар 22 являются общими для мужчин и женщин (аутосомы) и одна отличается (половые хромосомы), определяя половую принадлежность человека.

Кариотипирование — это инновационный метод медицинского исследования, который позволяет выявить возможные отклонения в количестве хромосом и их строении. Это очень точное исследование, допускающее минимальную вероятность ошибки (всего 1%).

Хромосомный набор мужчины и женщиныХромосомный набор мужчины и женщины

Каждый человек имеет строго определённый набор хромосом, кариотипирование же позволяет выявить отклонения в их количестве и качестве

Кариотипирование — весьма распространённая манипуляция в странах Европы. В России же этот анализ стали практиковать относительно недавно.

Кариотипирование супругов

Кариотипирование супругов даёт возможность врачам выяснить их совместимость на генном уровне, понять, могут ли они вообще зачать ребёнка и определить, имеется ли у будущего малыша риск развития какой-либо патологии.

Данная процедура выявляет потенциальные риски даже тогда, когда наследственные заболевания являются скрытыми, никак не проявляют себя в течение нескольких поколений.

Виды анализа

Кариотипирование супругов бывает двух видов:

  1. Полное. Анализируется весь хромосомный набор. Это позволяет выявить все возможные отклонения в геноме.
  2. Частичный. Рассматриваются только отдельные хромосомы, патологии строения которых чаще всего вызывают распространённые аномалии (синдром Дауна, Тёрнера, Патау и пр.).

В первом случае анализ материала займёт больше времени, равно как будет выше и стоимость самой процедуры.

Показания

Конечно, в идеале кариотипирование желательно проводить всем парам на этапе планирования. Возможно, что в будущем медицина к этому и придёт, однако пока данная процедура рекомендуется супругам при определённых показаниях:

  1. Наличие в семье ребёнка, имеющего врождённые пороки развития.
  2. Возраст старше 35 лет.
  3. Близкое родство супругов.
  4. Наличие у близких родственников наследственных заболеваний.
  5. Бесплодие по невыясненным причинам.
  6. Привычные выкидыши, замершие беременности.
  7. Многократные неудачные попытки ЭКО.
  8. Гормональный дисбаланс у женщины, плохая спермограмма у мужчины.
  9. Длительный контакт одного из супругов с вредными химическими веществами.
  10. Проживание в экологически неблагоприятной обстановке.
  11. Курение, злоупотребление алкоголем, наркотическая зависимость.
Риск рождения у женщины больного ребёнка в зависимости от возрастаРиск рождения у женщины больного ребёнка в зависимости от возраста

С возрастом возрастает риск появления хромосомных аномалий, что может привести к рождению больного ребёнка

Видео: что такое кариотипирование (объясняет врач-цитогенетик)
Видео: зачем изучать кариотип при бесплодии (объясняет заведующий отделением эмбрионологии)

Особенности подготовки к процедуре

Чтобы анализ был максимально точным, необходимо ответственно отнестись к подготовке к процедуре:

  1. За две недели и более исключить курение, приём алкоголя, употребление лекарственных препаратов (прежде всего антибиотиков).
  2. Если у одного из супругов обострился хронический недуг или имеет место острое инфекционное заболевание, исследование нужно отложить.

Как делается кариотипирование

Исследование проходит по следующей схеме:

  1. У супругов производят забор венозной крови.
  2. Из полученного материала в лаборатории отбирают лимфоциты (эти клетки находятся в стадии митоза, то есть деления, при котором хромосомы равномерно распределяются между двумя новыми клетками). Для анализа кариотипа необходимо 12–15 лимфоцитов, их обрабатывают митогеном (специальным раствором) для стимуляции митоза.
  3. В течение трёх последующих суток медики наблюдают за делением и ростом клеток. Врач внимательно исследует хромосомы, помещённые на стекло. Для улучшения чёткости материал окрашивается специальным составом.
  4. Результаты сравниваются с цитогенетическими нормами.
Забор крови из веныЗабор крови из вены

Для проведения кариотипирования необходима венозная кровь

Видео: сотрудник лаборатории рассказывает, как проводится исследование хромосомного набора

Расшифровка результатов и возможные последствия отклонения от нормы

Кариотипирование позволяет определить самые разные нарушения в количестве и качестве хромосом, например, следующие:

  1. Трисомия (наличие в паре третьем хромосомы).
  2. Моносомия (отсутствие в паре одной хромосомы).
  3. Делеция (отсутствие участка хромосомы).
  4. Дупликация (удвоение фрагмента хромосомы).
  5. Инверсия (разворот участка хромосомы).
  6. Рокировка (перемещение участка хромосомы).
Лишний палец на руке и ноге и наличие третьей хромосомы в 13 пареЛишний палец на руке и ноге и наличие третьей хромосомы в 13 паре

Аномалии могут касаться количества хромосом в парах и их качества

Процедура выясняет, насколько у данных потенциальных родителей велик шанс родить ребёнка с синдромом Дауна, Патау, Эдвардса, Тёрнера, Клайнфельтера и пр. Кроме того, анализируется генетическая предрасположенность к развитию сахарного диабета, инфаркта миокарда, гипертонии, образованию тромбов.

Расшифровывать результаты кариотипирования должен только опытный врач-генетик. Недопустимо делать какие-то выводы лицам, не имеющим медицинского образования.

Если результаты кариотипирования выявят хорошую совместимость супругов, им можно смело планировать беременность. При обнаружении же генных мутаций генетик рассчитает вероятность появления на свет больного ребёнка. В тяжёлых случаях врач может посоветовать воспользоваться донорской спермой либо яйцеклеткой.

Кариотипирование плода

В определённых ситуациях медики проводят и кариотипирование плода (эта процедура называется пренатальное кариотипирование). В зависимости от причины, по которой назначается такое исследование, выделяются его виды:

  1. Полное. Проверяется весь набор хромосом.
  2. Частичное. Назначается обычно, когда на УЗИ выявляются подозрения на определённые заболевания: синдром Дауна, Тёрнера, Патау, Эдвардса и пр. Анализируются 13, 18, 21 и половые хромосомы.

Обычно кариотипирование плода беременной назначается в первом триместре.

Показания и противопоказания

Поскольку исследование является достаточно сложным и несёт определённые риски для плода, то медики тщательно взвешивают показания к её проведению. Рекомендуется процедура в следующих случаях:

  1. Возраст беременной превышает 35 лет, и это её первый ребёнок.
  2. Есть подозрение на патологию у плода при проведении УЗИ.
  3. Анализ крови показывает отклонение от нормы (например, анализ на синдром Дауна).
  4. У семейной пары уже есть ребёнок с генетическими отклонениями.
  5. У матери или отца есть зависимость от алкоголя или наркотиков (даже если это было в прошлом).
  6. Женщина уже во время беременности перенесла инфекционное заболевание.
  7. Семья проживает в неблагоприятной экологической обстановке.
  8. Один из супругов имеет вредные условия труда.
Женщине делают УЗИЖенщине делают УЗИ

Одним из показанием к кариотипированию являются подозрения на патологию при УЗИ-исследовании

Нельзя проводить кариотипирование лишь в целях определения плода ребёнка. Хотя оно и даст точную информацию, недопустимо только из-за этого подвергать опасности малыша.

Кариотипирование при замершей беременности

Если у беременной фиксируется факт замирания плода, то при удалении его из матки врач может также рекомендовать провести кариотипирование. Это поможет выяснить причину остановки развития, будет полезной информацией для генетика, к которому пара может обратиться перед последующим зачатием.

Методы проведения кариотипирования плода

Современная медицина предлагает 2 метода кариотипирования плода:

  1. Неинвазивный. Совершенно безопасен для будущего ребёнка, но не слишком информативный. Основывается на результатах УЗИ и биохимического анализа крови.
  2. Инвазивный. Почти исключает процент ошибки, но уже несёт риски для плода. Для проведения анализа необходимо взять образцы околоплодных вод (амниоцентез): для этого прокалывается брюшная стенка матери, матка, плодные оболочки. В полученной жидкости находятся клетки плода, которые слущиваются в процессе его жизнедеятельности. Этот материал и анализируется в дальнейшем (по аналогии с исследованием родительских хромосом). Ещё один вариант процедуры — взятие крови из пуповины (кордоцентез).
Инвазивный метод кариотипированияИнвазивный метод кариотипирования

Инвазивный метод предполагает вмешательство в полость матки — забор околоплодных вод или пуповинной крови

Подготовка к процедуре

Кариотипирование плода относится к очень точным исследованиям, но чтобы вероятность погрешности свести к нулю, беременной нужно подготовиться к исследованию:

  1. Прекратить приём медикаментов.
  2. На момент взятия материала у матери не должно быть инфекционных заболеваний.
  3. В день исследования не рекомендуется принимать пищу.

Расшифровка результатов и последствия отклонений от нормы

Если в процесс кариотипирования у плода были выявлены генетические аномалии, информацию немедленно сообщат супружеской паре.

Генетик должен обладать определёнными задатками психолога, чтобы правильно всё преподнести беременной женщине.

Врач подробно обозначает риски, возможность лечения и прогнозы. Аномалии бывают разными. Одни из них являются очень серьёзными (родившийся ребёнок не проживёт долго или всю жизнь будет инвалидом), другие же просто свидетельствуют о предрасположенности малыша к определённым заболеваниям (сахарный диабет и пр.). В тяжёлых случаях медики обычно советуют прервать беременность (именно поэтому исследование и проводится рано, в первом триместре), но это будет только рекомендацией — конечное решение всегда остаётся за родителями.

Супружеская пара на приёме у врачаСупружеская пара на приёме у врача

При обнаружении патологи врач-генетик беседует с супругами, объясняет им все риски и даёт рекомендации

Риск осложнений после процедуры

Поскольку кариотипирование инвазивным методом предполагает вмешательство в полость матки, эта процедура несёт опасность для плода. И родители обязательно должны быть об этом осведомлены. Так, после манипуляций нельзя исключать вероятность кровотечения, отслойки плаценты, подтекания околоплодных вод, выкидыша, замирания беременности.

Именно поэтому после процедуры женщине обычно предписывается стационарное наблюдение в течение нескольких часов. Если же уже есть какие-то проблемы с вынашиванием (угроза выкидыша и пр.), то кариотипирование противопоказано.

Отзывы о кариотипировании

Кариотипирование — инновационная процедура в медицине. Она позволяет выявить совместимость супругов на генном уровне, что крайне важно для зачатия и вынашивания ребёнка. В некоторых случаях такая манипуляция назначается и уже в процессе беременности, когда есть особые показания для исследования плода.

подготовка к анализу, как сдавать

Совместимы ли родители, покажет кариотипирование!

 

В общепринятом понимании, семья – это любящие родители и счастливые дети, поэтому очень важно создать прекрасные условия для рождения и воспитания малышей.

Содержание статьи

1. Кариотипирование супругов что это такое
2. Основные причины для проведения анализа
3. Показания
4. Что выявляет анализ
5. Как сдавать? Подготовка к анализу
6. Что делать в случае обнаружения отклонений?

Кариотипирование супругов что это

В силу различных обстоятельств у многих современных молодых людей возникают проблемы с зачатием детей, чаще всего это связано с генетической несовместимостью. Благодаря современным технологиям и уникальному оборудованию сегодня можно провести специальный анализ, который позволит выявить процент совместимости родителей, а также возможные генетические отклонения. 

Кариотипирование супругов что это такое

Данная процедура называется кариотипирование, один раз в жизни вы сдаёте необходимый генетический материал, и с помощью специальных манипуляций устанавливается хромосомный набор супружеской пары.

 

Используя результаты данного анализа легко можно установить вероятность рождения детей у супругов, а также выявить возможность приобретения ребёнком наследственных генетических заболеваний. На сегодняшний день, данный метод исследования имеет практически сто процентный результат, что в значительной мере позволяет одновременно выявить несколько причин отсутствия беременности у женщины. Подобные процедуры абсолютно безболезненны, однако требуют особой подготовки при определённых обстоятельствах. Желание иметь здоровое потомство присуще каждой семейной паре, поэтому процедуру кариотипирования каждый год проходят сотни тысяч человек.

Основные причины для проведения анализа

Кариотипирование довольно известная процедура в западных и европейских странах, однако в России данный анализ проводится не так давно, хотя с каждым годом число желающих возрастает.

Основная задача проведения данного анализа заключается в выявлении совместимости между родителями, которая позволит зачать и родить потомство без патологий и различного рода отклонений.

Как правило, подобный анализ проводят на первых стадиях планирования беременности, хотя существует возможность проведения процедуры у беременной женщины. В такой ситуации нужный материал берётся и у плода для установления качества хромосомного набора. Конечно, кариотипирование не обязательная процедура для молодых родителей, хотя она позволит выявить массу отклонений у не рождённого малыша.

 

Во время проведения анализа можно установить предрасположенность будущего малыша к сахарному диабету и гипертонии, инфарктам и различным патологиям сердца и суставов. Во время забора анализов выявляется дефектная пара хромосом, которая и позволяет рассчитать риск рождения не полноценного малыша.

Показания

Существуют отдельные категории граждан, которым просто необходимо пройти подобную процедуру, на сегодняшний день в это число входят:

  • Родители в возрасте от 35 лет, даже если данное правило распространяется только на одного из супругов.
  • Бесплодие, причины которого ранее не были выявлены.
  • Безуспешные варианты проведения экстракорпорального оплодотворения.
  • Наследственные заболевания у родителей.
  • Проблемы с гормональным балансом у представительниц прекрасного пола.
  • Неустановленные причины нарушения семяизвержения и качественной активности сперматозоидов.
  • Плохая окружающая среда и работа с химическими препаратами.
  • Отсутствие здорового образа жизни, курение, наркотики, алкоголь, употребление лекарственных препаратов.
  • Ранее зафиксированное прерывание беременности, выкидыши, замершая беременность, преждевременные роды.
  • Браки с близкими родственниками по крови, а также ранее рожденные дети с генетическими отклонениями. 

Что выявляет анализ

Для процедуры используется уникальная технология забора крови, которая позволяет отделить кровеносные тельца и вычленить генетическую цепочку. Врач – генетик с лёгкостью сможет выяснить процент возникновения риска появления трисомии (синдром Дауна), отсутствие одной хромосомы в цепочке (моносомия), потерю генетического участка (делецию, которая является признаком мужского бесплодия), а также дупликацию, инверсию и другие генетические отклонения.

 Кариотипирование супругов что это такое

Помимо определения данных отклонений можно установить различного рода аномалии, которые могут привести к возникновению серьёзных отклонений в процессе развития плода, вызывающие генную мутацию, отвечающую за образование тромбов и детоксикацию. Своевременное обнаружение данных отклонений позволит создать нормальные условия для развития плода и предотвратить выкидыши и преждевременные роды.

Как сдавать? Подготовка к анализу

Данный анализ проводится в лабораторных условиях и абсолютно безопасен для мужчины и женщины, в случае если женщина беременна анализ проводится и у имеющегося плода. У родителей берут кровяные клетки и путём различных манипуляций вычленяют хромосомный набор, далее устанавливают качество имеющихся хромосом и количество генных деформаций.

 

Если Вы приняли решение и готовы пройти процедуру кариотипирование, необходимо за две недели прекратить употребление табачных изделий, алкогольной продукции и медицинских средств. В случае обострения хронических и вирусных заболеваний нужно отложить процедуру забора крови на более поздний период. Вся процедура проводится в течение пяти суток, из биологической жидкости вычленяют лимфоциты в период деления. В течение 72 часов проводится полный анализ размножения клеток, который позволяет сделать выводы о патологиях и рисках выкидыша.

Благодаря уникальным технологиям для получения точных результатов требуется всего 15 лимфоцитов и различные препараты, а это значит, что Вам не придётся несколько раз сдавать кровь и другие биологические жидкости. Для одной супружеской пары достаточно провести всего один анализ, с помощью которого можно планировать беременность и рождение здоровых малышей.

 

Возникают ситуации, когда беременность уже наступила, а необходимые анализы для выявления отклонений не были проведены, поэтому забор генетического материала проводится у плода и обоих родителей. 

кариотипирование супругов как сдавать

 

Лучше всего анализ проводить в первый триместр беременности, на данном этапе развития плода легко установить такие заболевания, как Синдром Дауна, Тернера и Эдвардса, а также другие сложные патологии. Чтобы не навредить будущему малышу анализы проводятся следующим образом:

  • Инвазивный метод
  • Неинвазивный метод

Безопасным способом получения результатов считается неинвазивный метод, который подразумевает под собой проведение УЗИ, а также забор крови у матери на определение различных маркеров.

 

Наиболее точные результаты можно получить при проведении анализа инвазивным методом, однако он довольно рискованный. Специальным оборудованием проводятся манипуляции в матке, которые позволяют получить необходимый генетический материал.

 

Все процедуры безболезненны для женщины и плода, однако после прохождения анализа инвазивным методом необходимо стационарное наблюдение в течении нескольких часов. Данная процедура может вызвать угрозу выкидыша или замершую беременность, поэтому врачи подробно рассказывают обо всех последствиях и возможных осложнениях. 

Что делать в случае обнаружения отклонений?

После получения результатов врач – генетик назначает специальную консультацию, во время которой подробно рассказывает о вероятностях рождения неполноценного ребёнка. В случае, если совместимость родителей безупречная, а хромосомный набор не имеет отклонений, молодым родителям рассказывают все этапы планирования беременности.

 

Если выявлены различные отклонения, то доктор назначает курс лечения, с помощью которого можно избежать некоторых неприятностей при планировании беременности. Однако, если отклонения определены во время беременности, родителям советуют устранить беременность либо оставляют им право выбора.

 Кариотипирование супругов как сдавать

В данной ситуации Вы с лёгкостью можете рискнуть и родить полноценного здорового ребёнка, однако доктор обязан предупредить обо всех вероятных отклонениях и их последствиях. На этапе планирования малыша Вы можете воспользоваться донорским генетическим материалом. Генетик и гинеколог не имеют законных оснований на принуждение к удалению беременности, поэтому выбор всегда остаётся за родителями.

 

Дети – это самое важное, что может быть у человека, стоит предельно внимательно подходить к процессу планирования и зачатия. К счастью, с помощью процедуры кариотипирования можно избежать неприятностей в период развития плода. 

показания, подготовка к анализу / Mama66.ru

Нарушения в строении хромосом могут никак не проявлять себя в течение жизни. Но когда происходит слияние яйцеклетки и сперматозоида – встречаются два генетических набора, и тогда неудачное совпадение генов может стать причиной выкидыша или формирования врожденной патологии у плода. Кариотипирование супругов помогает выявить нарушения в строении и количестве хромосом, а также вероятность появления того или иного отклонения.

консультация генетика

консультация генетика

Исследование кариотипа – необязательный анализ. Процедура имеет свои показания, среди которых выкидыши и замершая беременность в анамнезе. Репродуктивные проблемы, связанные с особенностями генетики встречаются достаточно редко.

Кариотипирование: что это?

Кариотипирование – это диагностическая процедура, которая выявляет нарушения в структуре и количестве хромосом. Такие отклонения могут стать причиной наследственных патологий у ребенка и бесплодия супругов.

У каждого человека есть свой определенный набор генов, который называется кариотипом. Хромосомы расположены парно: 22 пары аутосом и 1 пара половых, которые в женском организме представлены как XX, а в мужском – XY. Они состоят из генов – участков, которые ответственны за проявление того или иного признака.

При кариотипировании обнаруживаются болезни, напрямую связанные с изменениями в ДНК. Дефект может быть в каком-либо гене, в структуре хромосом или их количестве. Наиболее известный пример – синдром Дауна, который еще называется трисомией по 21-й хромосоме.

Кариотипирование супругов (цитогенетический анализ) – это исследование хромосом клеток крови. Процедура выявляет причины невынашивания или бесплодия у пар, когда другие факторы уже исключены (гормональный, иммунный, инфекционный). При обнаружении повышенной нестабильности генома применение антиоксидантов и иммуномодуляторов поможет снизить риск сбоев при зачатии.

Каким парам показано кариотипирование?

Как уже было отмечено, кариотипирование супругов не входит в список обязательных диагностических процедур. Оно показано в следующих случаях:

  1. Один или оба родителя старше 35 лет. Подробнее о рисках поздней беременности→
  2. Бесплодие, причины которого не удается выяснить другими методами.
  3. Несколько безуспешных процедур ЭКО.
  4. Проживание в районах с плохой экологической обстановкой, работа на вредном производстве, контакт с опасными химическими веществами.
  5. Курение, злоупотребление алкоголем, прием наркотических средств, некоторых лекарственных препаратов.
  6. Происходившие ранее выкидыши, замершие беременности, преждевременные роды.
  7. Супруги являются кровными родственниками.
  8. Ранее рожденные дети с генетическими заболеваниями.

Подготовка к процедуре обследования

Анализ проводится в условиях лаборатории и никакой опасности для здоровья супругов не представляет. За 2 недели до процедуры нужно отказаться от употребления алкоголя, табачных изделий и медикаментозных средств. Если прием каких-либо лекарств отменить нельзя, нужно предупредить об этом лаборанта.

Забор крови осуществляется на сытый желудок, последний прием пищи должен произойти за 1-2 часа до анализа. Перед самой процедурой нужно заполнить специальную анкету или же принести ее с собой (в некоторых случаях она заполняется врачом заранее). Если кариотипирование супругов по времени совпало с обострением или острым течением инфекционного заболевания у одного или обоих из пары, то исследование нужно перенести.

Проведение анализа

При кариотипировании забор крови осуществляется из вены. Лаборант заполняет нею пробирку и отпускает пациента. На генетический анализ и подготовку результатов, как правило, уходит около 5 дней.

проведение кариотипирования

проведение кариотипирования

Для дальнейшего исследования понадобится только часть материала – лимфоциты. Их выделяют из крови в период деления. Для того чтобы спровоцировать активность этого процесса, добавляются специальные препараты (Колхицин, Ноказадол). На протяжении следующих трех суток анализируются особенности размножения клеток. На основе полученных результатов делается вывод о возможных патологиях и рисках прерывания беременности.

Современные технологии позволяют проводить кариотипирование, используя всего 15 клеток и специальные препараты. Поэтому одного забора крови достаточно для получения точной и полной информации о хромосомах и генах.

Что даст результат?

Интерпретация анализа на кариотипирование супругов проводится врачом-генетиком. В норме результат у женщин – 46ХХ, у мужчин – 46ХУ. Он означает, что всего обнаружено 46 хромосом, последняя пара из которых половая. При выявлении генетической патологии эта формула меняется. Например, при синдроме Дауна (трисомии по 21 хромосоме), она выглядит как 46ХХ21+.

Результат кариотипирования помогает определить следующие патологии:

  1. Трисомия – наличие третьей лишней хромосомы в паре. Трисомия по 21-й хромосоме – синдром Дауна, по 16-й – спонтанный выкидыш в 1 триместре, по 13-й – синдром Патау, по 18-й – синдром Эдвардса. Из них единственный жизнеспособный вариант – синдром Дауна.
  2. Моносомия – отсутствие одной хромосомы из пары. Моносомия любой аутосомной хромосомы приводит к ранней гибели эмбриона. Подобная патология в паре XX у женщин проявляется синдромом Шерешевского-Тернера.
  3. Делеция – отсутствие части хромосомы. Если утрачены большие участки, происходит ранняя гибель эмбриона. В других случаях могут развиться генетические патологии (например, синдром кошачьего крика при делеции по 5-й хромосоме) или положительное влияние на жизнеспособность (например, устойчивость к ВИЧ). Делеция по половой хромосоме у мужчин является причиной нарушений сперматогенеза и приводит к бесплодию.
  4. Дупликация – наличие удвоенного фрагмента хромосомы. Функции исходных генов при этом не затрагиваются.
  5. Инверсия – разворот какого-либо участка хромосомы на 180°. Часть подобных изменений относится к нормальным, другая приводит к гибели половых клеток и формированию в них несбалансированного материала. Результатом становится снижение фертильности, увеличение риска выкидыша и аномалий развития плода.
  6. Транслокация – перемещение участка хромосомы. Часть таких изменений никак не отражается на человеке, другая приводит к выкидышам, врожденным аномалиям плода (робертсоновские транслокации).

В бланке результатов записываются изменения в структуре хромосом. Длинное плечо обозначается буквой «q», короткое – «t». Например, синдром кошачьего крика (делеция по 5-й хромосоме) записывается так: 46ХХ5t или 46ХY5t.

ДНК человека

ДНК человека

Второе, что обнаруживается при кариотипировании – изменения в генах. Могут быть выявлены:

  1. Генные мутации, влияющие на свертываемость крови. Повышенное тромбообразование может стать причиной выкидыша, бесплодия или невозможности имплантации плодного яйца.
  2. Мутация генов в Y-хромосоме – причина мужского бесплодия, требующая использования донорской спермы.
  3. Генные мутации, снижающие способность организма к детоксикации – избавлению от вредных веществ, получаемых из внешней среды.
  4. Изменения в гене муковисцидоза, приводящие к возникновению этого заболевания ребенка.

Выявлены отклонения от нормы: что делать?

Для получения полной информации о результатах кариотипирования, супругам необходимо прийти на консультацию к врачу-генетику. Он подробно расскажет о возможных рисках и вероятности развития того или иного нарушения.

Когда выявляется хорошая совместимость супругов, никаких дополнительных мероприятий не требуется – можно переходить к планированию беременности. Если обнаружены отклонения, то, в зависимости от их характера, назначается курс лечения или рекомендуется воспользоваться донорским материалом (яйцеклетками, спермой).

Кариотипирование супругов помогает выяснить причину бесплодия, избежать самопроизвольного прерывания беременности и рождения ребенка с генетическими и хромосомными аномалиями, часть из которых приводят к ранней постнатальной гибели. Интерпретация результатов производится врачом, но решение о дальнейшей беременности принимается родителями.

Автор: Ольга Ханова, врач,
специально для Mama66.ru

Полезное видео: что нужно знать о наследственных заболеваниях?

что это, показания и расшифровка результата

Анализ на кариотип — это современное лабораторное исследование, которое позволяет на генетическом уровне выявить возможные патологические нарушения, установить причину бесплодия и даже определить, будет ли здоров будущий ребенок. В полученном результате фиксируются изменения со стороны набора хромосом. Диагностическая процедура в настоящее время пользуется большим спросом, поскольку дает возможность установить уровень генетического соответствия мужчины и женщины.

Что такое анализ на кариотипирование?

набор хромосом человека

 

Кариотип – хромосомный набор, различаемый по определенным характеристикам. Нормой является наличие 46 хромосом:

  • 44 – ответственны за схожесть с родителями (цвет глаз, волос и др.).
  • 2 – указывают на половую принадлежность.

Анализ на кариотипирование необходим для определения патологических нарушений, происходящих в организме. Лабораторная диагностика незаменима для установки причин бесплодия и наличия врожденных патологий, которые могут передаваться по наследству.

Последовательность проведения кариотипирования:

  1. Забор венозной крови и проведение в условии лаборатории отсеивания лейкоцитов одноядерного типа.
  2. Помещение биологического материала в среду с ФГА (фитогемагглютинином) и начало клеточного культивирования (митотического деления).
  3. Прекращение митоза после достижения стадии метафазы, что осуществляется при помощи колхицина.
  4. Обработка раствором гипотонического типа и изготовление микропрепаратов.
  5. Изучение и фотографирование при помощи специального микроскопа образовавшихся клеток.

Только через 2 недели специалисты в условиях лаборатории получают результат проведенного исследования. В бланке указывается информация по общему количеству хромосом, и фиксируются имеющиеся нарушения со стороны генетического кода.

Показания к кариотипированию

Показания к кариотипированию

 

Назначается генетическое исследование с целью оценки репродуктивных функций пары, планирующей детей. Для постановки диагноза необходима полная картина генетических особенностей. На основании полученных результатов можно искать пути для решения имеющейся проблемы, при ее наличии. Кариотипирование направлено на определение в биологическом образце количества, формы и размера хромосом.

При наличии каких-либо нарушений, имеют место проблемы со стороны внутренних систем и органов. В некоторых случаях полностью здоровые люди являются носителями генетической мутации. Визуально определить это не представляется возможным. Как следствие – проблемы с зачатием, пороки развития или рождение нездорового ребенка.

К проведению кариотипирования существуют следующие медицинские показания:

  • возрастной порог от 35 лет и старше;
  • прерывание беременности и бесплодие;
  • гормональные нарушения в женском организме;
  • облучение или отравление химикатами;
  • загрязненная экология и наличие вредных привычек;
  • наследственная предрасположенность и кровные браки;
  • наличие мутации хромосом у предыдущих детей.

Анализ крови на кариотип нужно проводить однократно, т. к. с возрастом данные характеристики не меняются. Абсолютное показание к кариотипированию – проблема зачатия и невозможность выносить беременность. В последние годы все больше молодых пар сдают данный анализ, с целью убедиться в рождении здоровы детей. Лабораторная диагностика дает возможность оценить вероятность появления на свет малыша с отклонениями, вызванными нарушением со стороны хромосом и выявить истинную причину бесплодия.

Подготовка к кариотипированию

Оборудование для кариотипирования

 

Для кариотипирования используются кровяные клетки, поэтому перед сдачей анализа нужно подготовиться, исключив воздействие сторонних факторов, осложняющих их рост. В противном случае проведенное исследование будет низко информативным.

Подготовку необходимо начинать за 2 недели:

  1. Исключить алкоголь, курение и вредные продукты.
  2. Обсудить с врачом прекращение медикаментозной терапии.
  3. За 9-11 часов до забора биологического материала исключить приемы пищи.
  4. За 2-3 часа до лабораторного исследования не употреблять жидкость.

Сдача крови на кариотип осуществляется в утренние часы натощак. В случае ухудшения самочувствия, инфекционного заболевания или обострения хронических болезней, исследование откладывается до той поры, пока пациент не выздоровеет.

При соблюдении рекомендаций по подготовке, кариотипирование позволяет определить:

  • Анеуплоидию (изменение количества). При некачественном биологическом материале могут возникнуть сложности в процессе диагностики.
  • Структурные отклонения – соединенные комбинации после разделения. Исследование выявляет крупные нарушения. С целью выявления мелких отклонений назначается микроматричный хромосомный анализ.

Виды диагностики

Кариотипирование проводится несколькими способами, которые отличаются между собой подходом к исследованию и источниками биологического материала:

  1. Классический – для исследования берется венозная кровь (10-20 мл). У беременных женщин для проведения диагностики может потребоваться забор околоплодных вод. В некоторых случаях клетки берут из костного мозга. Хромосомы окрашивают и исследуют посредством светового микроскопирования.
  2. SKY (спектральный) – новая методика, которая считается максимально эффективной, т. к. позволяет наглядно и быстро проводить идентификацию нарушений. В данном случае части хромосом обнаруживаются с помощью флуоресцентных меток без культивирования клеток. Используется в том случае, когда стандартное кариотипирование не дало результата.
  3. FISH-анализ (флуоресцентная гибридизация) – исследование проводится особым образом и подразумевает специфическое связывание определенных участков хромосом и флуоресцентных меток. Для лабораторной диагностики осуществляется забор эмбриональных клеток или эякулята.

Для получения максимально точного результата анализ крови проводится вкупе с другими, не менее информативными, генетическими тестами.

Как расшифровать

Хромосомные аномалии

 

Постановкой диагноза на фоне полученного результата кариотипирования, занимается генетик. Специалист проводит тщательный анализ и делает заключение, в котором указывает причины нарушений со стороны репродуктивных функций или рождения нездорового ребенка.

Расшифровка анализа позволяет определить следующие генетические нарушения:

  • наличие генетически различных клеток;
  • перемещение участков генетического кода;
  • разворот или удвоение хромосомы;
  • отсутствие одного фрагмента или присутствие лишнего.

С помощью кариотипирования удается установить предрасположенность к развитию гипертонии, артрита, инфаркта миокарда, инсульта и сахарного диабета. Благодаря данному анализу тысячи супружеских пар установили причину бесплодия и успешно излечились от имеющихся нарушений в организме.

Отклонения возможны как со стороны мужского, так и со стороны женского организма. Нормальные показатели:

  • у мужчин — 46XY;
  • у женщин — 46XX.

У детей наблюдаются следующие нарушения со стороны генетического кода:

  1. 47XX+21 или 47XY+21 – синдром Дауна (наличие лишней хромосомы).
  2. 47XX+13 или 47XY+13 – синдром Патау.

Есть и иные отклонения от нормы, которые являются менее опасными. Только генетик может риски появления нездорового ребенка на счет для каждого индивидуального случая. Если при кариотипировании были обнаружены опасные нарушения или мутации, то врач рекомендует прерывание беременности.

Кариотипирование дает оценку не только количеству, но и состоянию генов:

  • Мутации, вызывающие тромбообразование, нарушающее питание мелких сосудов в момент формирования плаценты, что является причиной выкидышей.
  • Патологии со стороны гена муковисцидоза, с целью исключения вероятности развития определенного заболевания у ребенка.
  • Генные нарушения со стороны Y-хромосомы.
  • Отклонения со стороны генов, которые отвечают за способности обеззараживания токсических факторов.

При обнаружении делеции (потери участка) в Y-хромосоме речь идет о мужском бесплодии из-за нарушенного сперматогенеза. Это является причиной возникновения наследственных болезней.

Что делать, если обнаружены отклонения

Для исключения вероятности генетических отклонений у ребенка, следует еще до зачатия проверить кариотип у обоих родителей. При наличии генетических нарушений врач пояснит возможные риски. Не стоит впадать в панику при обнаружении хромосомных мутаций. Даже в таком случае можно выносить беременность и родить здоровог если будут обнаруженыо ребенка, соблюдая рекомендации врача.

Планирование ребенка позволяет подготовить организм матери и отца к зарождению здорового потомства и определить риски рождения нездоровых детей. Даже после того, как женщина забеременела, в первую неделю можно сделать кариотипирование для оценки возможных рисков, что позволяет вовремя принять меры для предотвращения выкидыша. При наличии серьезных генетических мутаций решение по поводу прерывания беременности принимает супружеская пара. Врач только указывает на возможные последствия и дает рекомендации при необходимости прерывания.

Заключение

Генетика в настоящее время представляет сбой развитую научную отрасль. При помощи современных диагностических анализов можно выявить происходящие отклонения на начальных формах прогрессирования и принять меры для борьбы с ними. Благодаря кариотипированию удается вылечить бесплодие, предотвратить повторные выкидыши и исключить вероятность рождения детей с генетической мутацией. Планируя семью, не будет лишним провериться на генетическую совместимость.

Рекомендуется ознакомиться: мазок ПЦР — для чего нужен и что может выявить?

Кариотипирование супругов кариотипирование

Кариотипирование – процесс изучения строения и количества хромосом у людей и графическая запись результатов.
При этом исследуются как аутосомы – обычные хромосомы, так и обязательно половые. Кариотипирование супругов технически осуществляется путем забора крови из вены у каждого, затем проводится сложное микроскопирование клеток, выделение из них ядерного материала и изучение содержащихся в них хромосом. Необходимость в этом возникает в нескольких случаях.
Например, у обоих или у одного из супругов есть болезни или изменения, которые могут быть следствием хромосомных нарушений – это известно до наступления беременности. Перед тем, как решиться (или не решиться) заиметь ребенка, смотрят состояние набора хромосом, если раньше такой анализ не проводился, а болезнь диагностирована на основе клинических симптомов.
Второй случай – ребенку внутриутробно поставили диагноз порока развития или какое-то другое отклонение, в этом случае тоже надо проверить, все ли в порядке в кариотипе родителей – поражение может быть вызвано этим. Часто в подобных случаях определяют и кариотип самого ребенка – это возможно до рождения, хотя и сложно технически.
Есть заболевания, обусловленные изменением количества или качества хромосом – часто это тяжелые расстройства, которые в принципе невозможно вылечить, можно как-то скорректировать состояние и адаптировать человека в окружающем мире.
Все эти случаи – повод задуматься о возможности и желании продолжения данной беременности. Ведь ребенок – инвалид – тяжелая участь и для родителей, и для него самого, и очень важно оценить все за и против – тяжесть и выраженность генетической патологии, возможность повторной беременности и многое-многое другое – в каждой семье этот вопрос решается по-разному.
Наследование признаков происходит не линейно, когда все наследуются, а по определенным законам, и не все дети данной пары генетически одинаковы – следующий ребенок может быть здоров. Есть заболевания, связанные с полом – например, девочка, несущая ген гемофилии, сама будет здорова, но потомкам его передаст, а вот мальчик будет сам болеть, хотя в случае рождения детей они могут быть совершенно здоровы. И таких вариантов – великое множество. Существуют уже десятки болезней и состояний, которые достоверно связаны с нарушениями в хромосомах, известно, каких именно. И законы передачи этих нарушений, и процент вероятности заболевания – все известно и описано. И таких изученных хромосомных патологий становится все больше.
Потому кариотипирование супругов, собирающихся обзавестись потомством, но если они не совсем здоровы и подозревают патологию, связанную с нарушениями генотипа – мероприятие, которое провести стоит, хотя пока оно не вошло в список страховых медицинских манипуляций и проводится платно. И в том случае, если у ребенка, уже в период беременности матери, заподозрен порок – тоже сделать это необходимо, и чем раньше, тем лучше.
Более того – в идеале, на мой взгляд, необходимо кариотипирование всех супругов, собирающихся стать родителями. Даже если они в принципе не жалуются ни на что. Дело в том, что, во-первых, есть болезни, не проявляющиеся клинически в одних случаях, и проявляющиеся в других – где гарантия, что ребенок не станет этим другим случаем. Во-вторых, наследует ребенок хромосомы как отца, так и матери, то есть у него получается уже свой, уникальный их набор. И какой-то признак, например, заболевания, у родителя находящийся в подавленном состоянии благодаря другим генам, у ребенка может выйти на свободу и стать клинически выраженным, проявиться болезнью – об этом тоже важно знать.
Потому, думаю, в будущем проходить генетическое обследование будут все. А пока не стоит от него отказываться тем, у кого есть явные причины для его проведения.
 

Отправить ответ

avatar
  Подписаться  
Уведомление о