Болезнь гиршпрунга у детей фото: что это такое, симптомы и лечение, клинические рекомендации для новорожденных

что это такое, симптомы и лечение, клинические рекомендации для новорожденных

Болезнь Гиршпрунга у детей – заболевание не столь частое, но весьма серьезное, а потому растерянность родителей, которые слышат такой диагноз, вполне понятна. Название недуга у большинства мам и пап даже не на слуху, а потому вопросов относительно этой болезни больше, чем ответов.

Содержание

Что это такое?

Болезнь Гиршпрунга получила свое название по фамилии детского врача Гаральда Гиршпрунга, который первым описал недуг после смерти двух своих маленьких пациентов от тяжелых хронических запоров. Также у этого заболевания есть и другие названия – аганглиоз толстой кишки или врожденный мегаколон.

Нужно отметить, что недуг представляет собой врожденную аномалию развития толстого кишечника, при которой крайне затруднена дефекация из-за того, что нарушена иннервация

(нервные связи или нервная структура) в одном из отделов толстого кишечника, чаще нижних. В результате того, что нервная деятельность в этом отделе нарушена, развивается снижение перистальтики вплоть до полного ее отсутствия, и в отделах кишечника, расположенных выше зоны поражения, формируется отложение большого количества каловых масс.

По данным ВОЗ, болезнь Гиршпрунга в детском возрасте встречается у одного из 5 тысяч новорожденных. Есть и другие данные, говорящие о том, что недуг встречается с частотой от 1: 2000 новорожденных. В большей мере подвержены врожденному заболеванию мальчики – на одну больную девочку приходится четыре маленьких представителя сильного пола.

У 9 из 10 детей, по статистике, врожденный мегаколон обнаруживается в возрасте до 10 лет. Почти в каждом третьем случае аномалия развития толстой кишки сопровождает некие другие пороки развития, а у каждого десятого ребенка с такой аномалией есть синдром Дауна.

Почему так происходит?

Порок всегда врожденный, но вот причины, которые вызывают его, до сих являются предметом изучения медиков и ученых. Сегодня специалисты склонны считать, что в формировании аномалии есть влияние сразу нескольких факторов, главным из которых считают повреждение сразу нескольких генов, которые, собственно, и отвечают за то, насколько правильно и вовремя будут сформированы нервные структуры стенок толстого кишечника. В генетике все очень сложно, и родителям бывает трудно понять, почему у них, здоровых, родился больной малыш.

Но попытаемся объяснить.

  • Наследственный фактор. Примерно у каждого пятого ребенка с врожденным мегаколоном специалисты обнаруживают семейное генетическое влияние. При зачатии образуется процесс мутации в генах RET, GDNF, EDN3, ENDRB. На 7-12 неделе беременности, когда у плода завершается формирование нервных клеток в стенках внутренних органов, пораженные перечисленные гены не могут обеспечить перехода зародышевых клеток-нейробластов (из которых и формируются нейроны) в нужное место. Примерно в 11-12% случаев генетики обнаруживают аберрации (необъяснимые ошибки) в хромосомах. А у каждого пятого ребенка с болезнью Гиршпрунга аномалия тесно связана с каким-то наследственным синдромом.

  • Аномалии на уровне внутриутробного развития. Возникают они у детей, которые в момент зачатия имели здоровыми перечисленные выше гены, но проблема и ошибка возникла в процессе эмбриогенеза. Причиной могла стать вирусная инфекция, грипп, перенесенные мамой на раннем сроке беременности, влияние на организм беременной в этот период высоких доз радиоактивного излучения, контакт женщины на ранних сроках с веществами, которые способны вызывать генетические мутации плода. При этом распределение зародышевых клеток-нейробластов оказалось нарушенным.

Врачи проследили за статистикой и уверенно утверждают, что вероятность болезни Гиршпрунга у детей повышается, если беременная женщина страдает разными акушерскими патологиями, гинекологическими заболеваниями, а также гестозом, сахарным диабетом, гипертонической болезнью, сердечной недостаточностью или некоторыми заболеваниями сердца.

Критическим с точки зрения вероятности сбоя в формировании нервных структур стенок толстого кишечника плода считается именно период с 7 до 12 недели беременности. Именно в этот период закладываются так называемые нервные сплетения Мейснера, которые находятся у здоровых людей в слое толстой кишки под слизистой оболочкой. На этот же период происходит формирование узлов и сплетений нервов под названием сплетения Ауэнбаха, расположенных в мышечном слое кишечника.

Поскольку зародышевые нейробласты не поступают в нужное место вовремя или поступают в недостаточном количестве, нервные окончания там формируются с ошибками – либо отдельные их фрагменты, либо неразвитая слабая и неправильная сеть. Этот участок, лишенный нормального нервного обеспечения, не может справляться с основной задачей толстого кишечника – выведением содержимого наружу. Поэтому возникают постоянные запоры, а потом расположенные выше отделы кишечника начинают расширяться.

Классификация и виды патологии

О виде и типе заболевания у новорожденного, грудничка или ребенка более старшего возраста врачи будут говорить, основываясь на анатомических и клинических особенностях аномалии у конкретного ребенка.

Главный критерий – протяженность пораженного участка кишечника.

Самым распространенным случаем считается ректосигмоидальная форма. Она обнаруживается у 65-75% больных. В каждом четвертом случае встречается ректальная форма болезни. Лишь в 3% случаев обнаруживается субтотальная форма, в 1,5% случаев поражение носит сегментарный характер. Тотальная форма, при которой поражен и лишен нервного обеспечения весь толстый кишечник, встречается в 0,5% случаев.

Как уже говорилось, верхние отделы из-за постоянного скопления каловых масс расширяются, и в зависимости от точного места патологического расширения к конкретному диагнозу добавляют такие обозначения места расширения, как мегаректум, мегасигма, субототальный и тотальный мегаколон и т. д.

Совокупность симптомов и проявлений аномалии развития позволяет медикам определить несколько видов недуга.

  • Типичный детский – встречается в 90-95% случаев. Развивается быстро, сопровождается очень частыми запорами, когда без помощи извне ребенок практически не способен опорожнить кишечник, быстро появляются и первые симптомы кишечной непроходимости.
  • Затяжной детский – впервые проявляется позже грудного возраста. Обычно это связано с тем, что поражен небольшой участок кишки, а потому и клиническая картина развивается медленно, пролонгированно.
  • Скрытый – впервые мучительный запор становится проблемой ближе к подростковому периоду развития ребенка. Быстро нарастает непроходимость кишечника.

Также выделяют компенсированную, субкомпенсированную и декомпенсированную формы недуга. Если организму удается частично компенсировать проблему, на протяжении многих лет ребенок может сам опорожняться, но постепенно он будет становиться склонным к запорам, длительность которых может составлять от 3 суток до недели. При субкомпенсированной болезни Гиршпрунга ребенок способен к опорожнению кишечника, но только с применением клизмы или слабительного средства. Без них – запор.

В состоянии декомпенсации ребенок сам не какает и даже не испытывает позывов к этому естественному очистительному процессу.

Уплотнение кала в кишечнике становится камнеобразным, а слабительные и клизма не помогают.

Симптомы и признаки

От того, насколько поражен толстый кишечник, зависит, когда можно будет определить у ребенка первые симптомы патологии. В подавляющем большинстве случаев аномалия определяется после рождения, но не исключено и скрытое протекание с незначительными симптомами, которое даст возможность диагностировать болезнь Гиршпрунга только в школьном, подростковом возрасте или позднее.

Проявляется иннервация участков толстого кишечника хроническими запорами. Если ребенок испытывает позывы опорожнить кишечник, но не может это сделать, речь о врожденной аномалии не идет. При врожденном мегаколоне позывов к опорожнению кишечника ребенок обычно не ощущает. Почти половина детей с таким диагнозом страдает от вздутия и болей в животе, связанных со скоплением каловых масс и расширением верхних отделов кишечника.

Долгое присутствие аномалии формирует видимую асимметрию живота. На животе невооруженным глазом видны синие прожилки вен. Долгое течение болезни порождает у ребенка анемию, его кожа бледная, он страдает частыми головокружениями, быстро устает. Из-за скопления каловых масс могут быть симптомы интоксикации, проявляющиеся головной болью, тошнотой, а порой и рвотой.

Разные стадии имеют разные характерные признаки.

  • Компенсированная – запор у новорожденных, который становится сильнее с введением прикорма. Если родители следят за частотой дефекации, вовремя проводят клизмы, то общее состояние ребенка не нарушается. При второй степени у ребенка начинает страдать аппетит.
  • Субкомпенсированная – запоры учащаются, без клизмы становится практически невозможно опорожнить кишечник, но при адекватном лечении патология имеет все шансы перейти в компенсированную форму. Симптомы болезни Гиршпрунга нарастают медленно и постепенно.
  • Декомпенсированная – симптомы нарастают очень быстро. При первой степени заметно острое протекание – у ребенка нарушено отведение газов, нет дефекации, живот раздувается по типу «лягушачьего». При второй степени болезнь переходит в хроническую форму.

Интересная деталь: нередко врожденный мегаколон обнаруживается у детей, имеющих от рождения гетерохромию – разный окрас радужной оболочки органов зрения.

В чем опасность?

Аганглиоз толстой кишки опасен тем, что у больного малыша нарушаются процессы пищеварения, полезных веществ всасывается меньше, чем нужно, а поскольку все это происходит на фоне снижения аппетита, не исключено, что ребенок станет гипотрофиком или начнет страдать крайним истощением – кахексией.

Дети с такой врожденной аномалией развития медленно растут, отстают от своих ровесников в росте и весе, чаще страдают дисбактериозом, воспалениями слизистых оболочек кишечника.

Самым опасным осложнением считается развитие непроходимости кишечника, а также образование пролежней стенок кишки каловыми камнями с нарушением целостности самой кишки. Это опасно перитонитом и сепсисом.

Диагностика

Предположить у ребенка аганглиоз кишечника врач может на основании жалоб родителей на частое вздутие живота, трудности с дефекацией, запоры. При прикосновении пальцами медицинского работника к животу проводятся два теста – тест на «опухоль» и тест «симптомы глины». В первом случае врач обнаруживает при пальцевом исследовании живота уплотнения, а во втором – признаки сдавления толстой кишки. В этом случае ребенка направляют на обследование, которое призвано подтвердить или опровергнуть диагноз. В него включают:

  • рентгенографию толстого кишечника с заполнением кишки контрастным веществом;
  • эндоскопия прямой и сигмовидной кишки;
  • цитоморфология по Свенсону – гистологическое исследование образцов тканей прямой и толстой кишки;
  • манометрические тесты.

В анализе крови ребенка с болезнью Гиршпрунга обнаруживаются обычно повышенные лейкоциты, СОЭ, токсические изменения нейтрофилов.

Обследованием и установкой диагноза занимаются проктологи, хирурги, инфекционисты, педиатры.

Лечение и прогнозы

Ребенку с таким диагнозом обычно рекомендуется хирургическая операция. И родителям стоит понять, что если врачи советует это сделать, лучше не отказываться, ведь болезнь Гиршпрунга народными методами и консервативно не лечится. В ходе операции будет возможность восстановить проходимость кишечника, а также удалить пораженный участок, который создает столько сложностей в работе всего кишечника.

Существует два вида операций – одноэтапные и двухэтапные. Чтобы понять, какую рекомендовать, врач учитывает возраст ребенка, степень поражения кишечника, протяженность иннервированного участка.

Одноэтапная операция проводится обычно при компенсированной болезни и небольшом поражении кишечника. Просто удаляют пораженный участок, формируют анастомоз. Этот метод менее травматичен, судя по отзывам врачей и пациентов.

Двухэтапная операция проводится детям с недугом в стадии субкомпенсации и декомпенсации, с большими пораженными участками толстого кишечника. Первый этап включает в себя удаление пораженного участка и создание временной колостомы. На втором этапе из нее формируют анастомоз.

Экстренную операцию ребенку могут провести при непроходимости кишечника, пролежнях стенок, нарушении целостности стенок кишки.

Прогнозировать что-то довольно сложно, ведь все зависит от того, как рано у ребенка выявили врожденную аномалию развития, к какому виду она относится, соблюдены ли вовремя все клинические рекомендации. При рано проведенной операции прогнозы благоприятны. Если младенцу не оказать лечения, вероятность гибели ребенка оценивается в 80%.

При отказе от операции и формировании последующей непроходимости не исключено, что после операции ребенок получит инвалидность, но и тут все индивидуально и зависит от объема хирургического вмешательства.

Подробнее о заболевании — в следующем видео.

симптомы у детей, фото, причины, диагностика, лечение

Одной из нераспространенных патологий является болезнь Гиршпрунга. Симптомы у детей выражаются в постоянных запорах. Иногда заболевание может встречаться и у взрослых. Но чаще всего от него страдают дети. Это врожденная болезнь, которая передается по наследству. Диагностируется она в основном у мальчиков. Проявляется сразу после рождения. При лечении эффективно только оперативное вмешательство.

болезнь гиршпрунга симптомы у детей

Характеристика патологии

Эту болезнь описал в 1887 году датский врач-педиатр Гарольд Гиршпрунг, чьим именем впоследствии данный недуг и назвали. Первоначально заболевание называлось врожденный гигантизм толстой кишки. Обладает патология еще одним названием. Ее именуют врожденным аганглиозом толстого кишечника. Что же представляет собой болезнь Гиршпрунга у детей?

Симптомы (фото показывает патологию) продиктованы индивидуальными особенностями, при которых в стенках толстого кишечника не образуются нервные ганглии. А именно они управляют мышцами, проталкивающими перерабатываемую пищу по кишке. Отсутствие нервных ганглий приводит к тому, что мышечные ткани не функционируют. Следовательно, пища не продвигается по толстой кишке. Такая патология названа болезнь Гиршпрунга. Симптомы у детей выражаются в запорах, инфекциях и воспалениях.

Частота проявления болезни Гиршпрунга – 1 к 5000. То есть только один из пяти тысяч новорожденных страдает этим недугом. Чаще заболевание, как указывалось выше, диагностируется у мальчиков.

Причины патологии

Хотя это заболевание было описано еще в 1887 году, потребовались долгие годы, чтобы выявить причины возникновения и развития этого недуга.

болезнь гиршпрунга у детей симптомы

Медики приводят несколько источников, провоцирующих развитие столь неприятной патологии, как болезнь Гиршпрунга у детей.

Причины заболевания:

  1. В результате проведенных исследований было установлено, что формирование патологии происходит еще при внутриутробном развитии. Нервные скопления, которые будут осуществлять необходимые функции в пищеварении, образуются у плода с 5 по 12 неделю беременности. В редких случаях развитие нервных клеток в пищеварительной системе младенца происходит не полностью. В толстом кишечнике они не формируются. Причины этой патологии до сих пор не выяснены. Предполагают, что таким образом проявляют себя мутации в ДНК.
  2. Отмечают также наследственность в возникновении этой болезни. Если имеются случаи данного заболевания в семье, то вероятность того, что родится больной ребенок, довольно высока. Особенно если плод мужского пола, так как мальчики страдают данным заболеванием в 4-5 раз чаще, чем девочки.
  3. В местностях, где наблюдается повышенная радиация, чаще рождаются дети с болезнью Гиршпрунга.
  4. Фактором, влияющим на возникновение данного заболевания, является синдром Дауна.
  5. Патология может развиться в результате эндокринных нарушений у матери.

Классификация болезни

Существует несколько форм такой патологии, как болезнь Гиршпрунга (у детей). Симптомы, проявляющиеся у ребенка, могут указывать на вид недуга.

болезнь гиршпрунга у детей симптомы фото

Выделяют следующие формы болезни Гиршпрунга:

  1. Компенсированная – запоры возникают в раннем возрасте. Справляются с ними при помощи очистительных клизм в течение продолжительного времени.
  2. Субкомпенсированая – клизмы не оказывают облегчающего действия. В результате ухудшения состояния происходит уменьшение веса. Больной ощущает тяжесть и боль в животе. При этой форме заболевания наблюдают появление одышки, анемии. Метаболизм претерпевает заметные изменения.
  3. Декомпенсированная – кишечник невозможно очистить с помощью очистительных клизм и слабительных. После этих мер ощущение тяжести в нижнем отделе живота и вздутие не прекращаются. При изменении рациона или сильных физических нагрузках может развиться резкая непроходимость кишечника. У детей-пациентов эту форму заболевания устанавливают при субтотальном и полном поражении.
  4. Острая – кишечная непроходимость у новорожденных.

Симптомы патологии

Заболевание может проявиться уже в первые дни жизни ребенка. Например, если кишечник у новорожденного не опорожняется в течение первых суток жизни, то необходимо обследовать малыша для выявления причин и установления диагноза. Возможно, это болезнь Гиршпрунга.

Симптомы у детей, на которые следует обратить внимание, выглядят так. Ребенок отказывается от питания. У него возникают запоры. Кишечник не опорожняется. Распухает живот. Наблюдается хриплое дыхание. Это показатели того, что у малыша болезнь Гиршпрунга. Симптомы у детей проявляются, как правило, в течение первого месяца жизни.

Однако недуг может дать о себе знать и значительно позже. Поэтому следует внимательно наблюдать за самочувствием крохи. Немедленно обращайтесь к медикам, если вы наблюдаете признаки, напоминающие болезнь Гиршпрунга у ребенка.

Симптомы патологии, которые могут наблюдаться у младенцев до года:

  • запоры;
  • отставания в набирании веса;
  • раздутие живота;
  • рвота;
  • понос.
болезнь гиршпрунга у ребенка симптомы

Возможность возникновения заболевания проявляется и в более позднем возрасте.

Сопровождается недуг следующими симптомами:

  • постоянные запоры;
  • каловые массы выходят ленточками;
  • кишечник никогда полностью не освобождается.

На что еще обратить внимание?

Главным признаком патологии толстого кишечника являются постоянные запоры. При кормлении грудным молоком такой симптом может не проявляться. Болезненные признаки возникают только в тот момент, когда в рацион крохи вводится прикорм. Облегчает состояние применение клизмы. Но благоприятный эффект наблюдается исключительно на первых порах. Затем использование клизмы перестает давать необходимый результат.

Изменения размера и формы живота, расположенный низко вывернутый пупок – это также показатели, на которые стоит обратить внимание. При переполнении толстая кишка смещается, и животик принимает асимметричную неправильную форму.

Рвота, возникающая при этом заболевании, помогает организму освободиться от каловых масс, отравляющих его.

Болезнь Гиршпрунга может быть выявлена также и во взрослом возрасте. Такие пациенты, как правило, с детских лет страдают запорами. Им требуется медикаментозная помощь для опорожнения кишечника. Они жалуются на постоянную боль в животе, часто сталкиваются с метеоризмом.

Диагностика патологии

Важно своевременно выявить недуг.

лечение болезни гиршпрунга у детей

Диагностика болезни Гиршпрунга у детей включает такие методы:

  1. Ректальное обследование. Выявляет в прямой кишке пустую ампулу. Наблюдается повышенная деятельность сфинктера.
  2. Ректороманоскопия. Обнаружение препятствий в ригидных отделах прямой кишки, отсутствие или малое количество каловых масс.
  3. Рентген. Выявляет опухоли и увеличения петлей толстой кишки.
  4. Ирригография. Петли толстой кишки увеличены до 10-15 см в диаметре. Они распространяются на всю брюшную полость.
  5. Пассаж бариевой взвеси. Контрастное вещество проходит по желудочно-кишечному тракту, задерживается в толстой кишке. Оттуда оно долгое время не выходит. Иногда задерживается до 5 суток.
  6. УЗИ кишечной области.
  7. Аноректальная манометрия. Измеряется давление в кишечнике.
  8. Колоносокопия. Подтверждаются или опровергаются данные, которые показал рентген.
  9. Биопсия стенки прямой кишки по Суонсону. Определяется наличие нервных ганглиев в толстом кишечнике методом извлечения фрагмента стенки толстой кишки.
  10. Гистохимия. Устанавливает активность фермента тканевой ацетилхолинэстеразы.

Консервативное лечение

Не следует полагаться на такую терапию. Лечение болезни Гиршпрунга у детей проводится в большинстве случаев исключительно хирургическим путем. Консервативная терапия в основном служит подготовкой к дальнейшему оперативному вмешательству.

диагностика болезни гиршпрунга у детей

Подготовительное лечение включает в себя:

  1. Определенный рацион, соблюдение диеты. Рекомендуются к употреблению овощи, фрукты, кисломолочные продукты, пища, которая не вызывает газообразования.
  2. Массаж, физиотерапия, гимнастика. Они стимулируют перистальтику кишечника.
  3. Очистные клизмы.
  4. Внутривенное введение белковых медикаментов и электролитных растворов.
  5. Витамины.

Хирургическое лечение

Именно оно позволяет пациенту после реабилитации навсегда избавиться от болезни Гиршпрунга.

Самым подходящим возрастом ребенка для проведения операции считают 2-3 года. Готовят пациента к хирургическому вмешательству дома. В течение нескольких недель необходимо следовать диете, опорожнять кишечник при помощи клизм. Специальное питание обязательно рекомендуется лечащим врачом, который учитывает возраст и все особенности организма ребенка, а также стадию развития такого неприятного недуга, как болезнь Гиршпрунга у детей.

После операции малыш должен наблюдаться у врача в течение 2 лет. На это время доктор составляет для ребенка индивидуальную диету. Родители обязательно должны следить за стулом малыша. Рекомендуется ставить крохе очистительную клизму ежедневно, в одно и то же время. Это необходимо для выработки рефлекса опорожнения кишечника.

болезнь гиршпрунга у детей после операции

Заключение

Болезнь Гиршпрунга опасна. Она может проявляться не сразу. В этом случае ребенок страдает от болей в животе, тошноты, рвоты продолжительное время. Родителям необходимо следить за регулярностью стула ребенка и при малейших нарушениях обращаться к врачу.

Болезнь Гиршпрунга у детей: симптомы и лечение

Здравствуйте, уважаемые читатели. Сегодня мы поговорим о таком состоянии, как болезнь Гиршпрунга у детей. Вы узнаете, какими симптомами она характеризуется, по каким причинам возникает, как диагностируется, чем может осложняться и как лечится.

Что собой представляет, классификация

Два изображения грудных детей с видимыми кишечниками: первый ребенок здоров, второй с болезнью Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга является заболеванием, при котором наблюдается расширение определенных сегментов кишечника, поражением толстой кишки, что приводит к трудностям в процессе дефекации. Аганглионарная зона определяет наличие степени заболевания, может занимать, как несколько сантиметров, так и заполнять всю область кишечника. Заболевание было обнаружено в 1887 году Гаральдом Гиршпрунгом, который и дал название данной патологии, но он так и не смог понять природу этого состояния.

Два изображения грудных детей с видимыми кишечниками: первый ребенок здоров, второй с болезнью Гиршпрунга

Болезнь в большинстве случаев передается по наследству, встречается у одного новорожденного на пять тысяч случаев.

Различают формы заболевания, их пять.

  1. Ректальная. Характерно поражение маленькой области прямой кишки. Такая форма хорошо поддается терапии, диагностируется у малышей старше пятилетнего возраста. Состояние характеризуется редкими запорами.
  2. Ректосигмоидальная. Поражается прямая и сигмовидная кишка (частично). Характерны длительные стойкие запоры, скапливание каловых масс, ощущение сильных болей. Такое заболевание успевает проявиться уже в первые месяцы жизни малыша, особенно у искусственников.
  3. Сегментарная. Встречается крайне редко. Характерно поражение маленьких областей сигмовидной кишки, чередующееся со здоровыми участками кишечника. Могут наблюдаться, как переходящие запоры, так и полное отсутствие любых испражнений. Присутствует сильное вздутие, «лягушачий» живот.
  4. Субтотальная. Также является редкой формой, но в то же время достаточно тяжелой. Поражается левая или правая часть толстой кишки. Практически во всех случаях требует хирургического вмешательства. Проявляется задержкой физического или психического развития.
  5. Тотальная. Поражается тонкий кишечник (частично) и весь толстый. Является самым редким вариантом болезни Гиршпрунга. У ребенка еще с самого рождения наблюдаются признаки непроходимости.

Кроме форм заболевания, также рассматривают степени болезни, их четыре:

  • компенсированная — отсутствуют симптомы анемии и задержки развития, запоры;
  • субкомпенсированная — ухудшение общего состояния, как результат продолжительных запоров; клизма не помогает справиться с проблемой;
  • декомпенсированная – при малейшем отхождении от диеты, возникают продолжительные запоры, не поддающиеся медикаментозному воздействию, развивается непроходимость кишечника;
  • острая — возникает при отсутствии диетического питания.

Потому, как развивается заболевание, различают три стадии:

  • ранняя — присутствует незначительное увеличение живота в размерах, хронические запоры, метеоризм;
  • поздняя – к уже имеющимся присоединяются дополнительные симптомы: онемение, недостаточность белка, деформация грудной клетки, из каловых масс формируется камни;
  • осложненная – к предыдущим симптомам добавляются сильнейшая боль, рвота парадоксального характера, высокий риск развития непроходимости кишечника.

Причины

Ножницами чикают цепь ДНК

Мутация ДНК — основная причина развития болезни Гиршпрунга

Два изображения грудных детей с видимыми кишечниками: первый ребенок здоров, второй с болезнью Гиршпрунга

На сегодняшний день окончательно не известно, что именно провоцирует развитие болезни Гиршпрунга.

Существует перечень наиболее вероятных причин:
  • в период закладки нервной системы во внутриутробном развитии не формируются нервные клетки кишечника, скорее всего, это явление происходит из-за мутации ДНК;
  • наследственный фактор;
  • у мальчиков более высока вероятность развития, чем у девочек;
  • высокий показатель радиации;
  • синдром Дауна;
  • патология эндокринной системы у будущей матери.

Признаки заболевания

Грудной ребенок с большим животиком

Если рассматривать, болезнь Гиршпрунга, симптомы, то следует отметить следующие:

  • «лягушачий» живот, распластанный;
  • сильный метеоризм;
  • запор;
  • низкое размещение пупка;
  • рвота;
  • очень редко диарея;
  • у новорожденных отсутствует отхождение мекония в течение трех и более суток.

У деток первых месяцев жизни также отмечаются патологии нервной системы.

Два изображения грудных детей с видимыми кишечниками: первый ребенок здоров, второй с болезнью Гиршпрунга

У малышей на грудном вскармливании заболевание проявляется значительно позже.

При отсутствии своевременного лечения наблюдается появление таких симптомов:

  • сильные боли в животе спазматического характера;
  • образование большого скопления газов;
  • развитие очень большого живота;
  • патологические изменения в грудной клетке, что негативно влияет на органы дыхания;
  • скапливание каловых камней, которое можно прощупать через стенку живота;
  • при задержке кала в толстой части кишечника наблюдается усиление интоксикации;
  • самостоятельная дефекация без клизмы становится невозможной;
  • анемия;
  • частые рвоты;
  • воспаление толстой кишки, ее слизистой;
  • вкрапления крови в каловых массах;
  • задержка роста;
  • дисбактериоз;
  • задержка физического, психического развития.

Диагностика

Врач делает УЗИ

Первоначально доктор осмотрит вашего малыша, соберет жалобы и семейный анамнез. После этого отправит вас на дополнительные исследования.

  1. Ректальное обследование. Определяют повышенный тонус сфинктера и наличие пустой ампулы при длительном запоре (прямая кишка).
  2. Рентген. Проводят снимки с контрастом (бариевая взвесь). Является информативным по наличию изменений в рельефе слизистой, а также присутствии суженных участков в толстой кишке, в дистальных отделах.
  3. Колоноскопия. При использовании данного метода удается взять биопсию для определения отсутствия нервных сплетений или недоразвитости.
  4. Ректороманоскопия дает возможность визуально определить изменения, а также присутствие каловых камней.
  5. УЗИ кишечника. Проводят с целью обнаружения раздутых петель и их расширения.
  6. Аноректальная манометрия позволяет установить давление в кишечнике и сфинктере.

Дополнительно могут назначать общеклинические и гистохимические исследования.

Возможные осложнения

Грудной ребенок сильно плачет

Если отсутствует своевременное лечение, то у ребенка могут развиться следующие последствия:

  • энтероколит;
  • острая инфильтрация;
  • формирование абсцессов в стенке кишки;
  • перитонит.

Лечение

Грудной ребенок в больничной палате

Как правило, самым эффективным методом является операция. Можно откладывать до наступления двухлетнего возраста. До этого времени ребенку будут проводить терапию, используя консервативные методы лечения, даже не в стационаре, а в домашних условиях. Основной задачей родителей является помочь ребенку научиться испражняться естественным путем, стимулировать для этого кишечник. Такие методы терапии в себя включают:

  • клизмирование, может использоваться вазелиновые, очистительные или сифонные клизмы, очень важно данную процедуру проводить в одно и то же время ежедневно, чтобы выработался условный рефлекс;
  • диетотерапия: при грудном вскармливании необходимо, как можно дольше не переводить ребенка на другой тип питания; если карапуз — искусственник, то весь рацион питания необходимо согласовывать с врачом; у деток постарше важно присутствие продуктов с повышенным содержанием клетчатки (помогают усилить перистальтику кишечника), в частности курага, чернослив, свекла, яблоко, гречка, морковь, овсянка, кисломолочные продукты;
  • лечебная гимнастика и массаж. О том, как проводить данные процедуры вам расскажет специалист или вы можете пригласить массажиста на дом.

В некоторых случаях родителям все же удается избежать оперативного вмешательства.

Малыш после операции

Ребенок после операции. Болезнь Гиршпрунга

Операция назначается после проведения определенных обследований. Время подбирается благоприятное, когда у ребенка нормальное самочувствие, недопустимо в период обострения.

Операция заключается в удалении пораженного участка с соединением не поврежденных участков кишечника. Операцию могут проводить по одному из двух сценариев:

  • одномоментная — моментальное соединение здоровых участков кишечника после резекции пораженных зон;
  • двухмоментная — после лечения выводят участок кишечника наружу, после этого каловые массы отходят в калоприемник, и только потом проводят соединение здоровых участков.

После проведения оперативного вмешательства заметно улучшение, появляется возможность самостоятельной дефекации.

Теперь вам известно, что собой представляет болезнь Гиршпрунга, лечение данного заболевания. Помните о необходимости своевременной терапии, таким образом, вы можете предостеречь своего малыша от развития серьезных осложнений.

Болезнь Гиршпрунга у детей: симптомы, лечение, фото

Одной из самых сложных и неизученных патологий у детей, связанной с постоянными запорами, является болезнь Гиршпрунга.  Несмотря на то, что болезнь была выявлена ещё в XIX веке, до нашего времени точно не найдена причина, вызывающая заболевание.

Что это за патология и вероятные причины её развития

Болезнь Гиршпрунга характеризуется отсутствием иннервации одного или нескольких участков толстого кишечника. Если сказать простыми словами, то какой-то отрезок толстой кишки остаётся неуправляемым, что выражается в:

  • отсутствие перистальтики на поражённом промежутке, это ведёт к замедлению продвижения каловых масс;
  • снижение тонуса участка толстого кишечника, либо полное его отсутствие, что приводит к растяжению этого отрезка каловыми массами до 10-15 см и более;
  • снижение пищеварительной активности на протяжении поражённой кишки.

Болезнь Гиршпрунга у новорожденных детей

В результате у детей в зависимости от протяжённости и локализации участка поражения возникают запоры разной степени тяжести, которые при отсутствии лечения усугубляются, и процесс дефекации становится довольно трудной задачей.

Вероятная причина развития этого заболевания кроется в эмбриональном развитии, когда происходит закладка нервных волокон с 5 по 12 недели. По каким-то причинам, чаще всего наследственный фактор, или мутация генов, пропускается иннервация участка толстой кишки. В 80% случаев болезнью Гиршпрунга страдает мужской пол, притом что заболеваемость довольно невысокая 1: 5000-7000.

Клинические проявления заболевания у детей

Как уже было сказано выше, заболевание у детей проявляется в зависимости от зоны поражения и протяжённости участка без иннервации. Чем больше зона поражения, тем серьёзнее становятся клинические симптомы заболевания.

Протекает болезнь Гиршпрунга у новорожденных детей довольно незаметно, пока они находятся на грудном вскармливании, а первые клинические симптомы начинают появляться при переводе на искусственное вскармливание либо с введением прикормов. Кроме того, у новорожденных в первый день жизни, при наличии заболевания, отмечается задержка  мекония, который должен выйти в течение 24 часов после рождения.

Симптомы заболевания в зависимости от форм и стадий болезни

В зависимости от места, где нарушена иннервация участка кишечника болезнь Гиршпрунга у детей подразделяется на несколько анатомических форм.

  1. Ректальная, при которой поражается небольшая часть прямой кишки. Симптомы данной формы заболевания характеризуются незначительными запорами при нарушении диеты и редко обнаруживаются у детей раннего возрасте. Правда, такая форма болезни Гиршпрунга встречается всего в 25% случаев и хорошо поддаётся терапевтическому лечению.
  2. Ректосигмоидальная. Встречается гораздо чаще и составляет примерно 70% случаев. Запоры при поражении ректосигмоидального участка носят более стойкий характер, так как кроме прямой кишки без иннервации остаётся ещё и часть сигмовидной кишки. Каловые массы плохо проходят данный участок и могут скапливаться там в большом количестве, доставляя ребёнку дискомфорт и принося хронические боли. Очистительным клизмам эта форма хорошо поддаётся только в начальных стадиях, далее их становится недостаточно. Запоры появляются уже в течение первых недель жизни, особенно на искусственном вскармливании, а при введении прикормов клинические симптомы только усугубляются и ребёнок перестаёт самостоятельно ходить в туалет по большому. Кроме хронических запоров характерно появление вздутия живота, который значительно увеличивается в размерах и на фото выглядит как лягушачий живот, собственно так он и называется.
  3. Сегментарная, встречается достаточно редко и составляет около 1,5% всех случаев. Иннервация участка исчезает небольшими промежутками, а между ними сохраняются здоровые части кишечника. Клиническая картина будет зависеть от протяжённости участков неподконтрольных нервной системе. Симптомы могут быть разными, от переходящих запоров и до полной невозможности сходить в туалет самостоятельно, совместно с вздутием и «лягушачьим животом».
  4. Разновидность болезни, при которой поражается либо левая, либо правая часть толстого кишечника называется субтотальной. Она также встречается достаточно редко и составляет 3%. Это одна из наиболее тяжёлых форм болезни Гиршпрунга, при которой лечение клизмами и слабительными возможно только в первое время, а хирургического лечения уже не удастся избежать, какую идеальную диету ребёнок бы ни соблюдал. Все симптомы характерные для болезни Гиршпрунга, а это тяжёлые запоры, вздутие, «лягушачий живот», недостаток массы тела, задержка физического и психического развития, авитаминоз, анемия и каловые камни, будут особенно выраженными в этой форме заболевания.
  5. Тотальная, с поражением всего толстого и изредка тонкого кишечника. К счастью данная распространенная патология встречается крайне редко и составляет всего 0,5% от всех случаев болезни Гиршпрунга. Тяжелейшие запоры и вздутия живота характерны уже с первого дня жизни, и на фото рентгенограммы брюшной полости у малыша отмечаются признаки кишечной непроходимости.

Кроме 5-ти форм различают ещё несколько стадий болезни Гиршпрунга у детей.

  1. Стадия, на которой ребёнок способен хоть иногда ходить в туалет по большому, либо очистительные клизмы дают хороший эффект называется компенсированной. При ней также не страдает общее самочувствие ребёнка, он не отстаёт в развитии, нет анемии и признаков гиповитаминоза.
  2. Когда клинические симптомы нарастают, очистительные клизмы становятся не столь эффективными, а общее состояние ребёнка начинает ухудшаться на фоне длительных запоров, говорят о переходе болезни в субкомпенсацию.
  3. Стадия декомпенсации развивается при малейших нарушениях диеты и проявляется тяжелейшими запорами, которые плохо поддаются лекарственной терапии, и очистительные клизмы полностью не опорожняют кишечник. У больных детей развивается кишечная непроходимость. Конечно, стадия декомпенсации характерна больше для взрослых, а в детском возрасте возможно её развитие только при тотальных и субтотальных анатомических формах болезни.
  4. Также существует и острая форма болезни Гиршпрунга, которая развивается только при нарушении диеты, а в остальное время практически себя никак не проявляет и постоянного лечения не требует.

Диагностика болезни Гиршпрунга

Несмотря на явные клинические признаки характерные для данного заболевания, точный диагноз выставить достаточно трудно, особенно при ректальной и сегментарной вариантах болезни. Конечно, тотальная и субтотальная болезнь Гиршпрунга проблем в диагностике не доставляют, но и встречаются они крайне редко.

Для установления предварительного диагноза болезни Гиршпрунга необходимо сделать рентгенографию брюшной полости. На фото рентгенограммы будет заметно утолщение участков, оставшихся без иннервации. Но для более полного обследования будет лучшим сделать контрастную рентгенографию. Она делается следующим образом: ребёнок выпивает контрастное вещество и при помощи рентгена врачи наблюдают за скоростью прохождения вещества по толстому кишечнику. В местах, где отсутствует иннервация, произойдёт замедление скорости движения контраста.

Также заподозрить диагноз можно и при проведении УЗИ исследования, на котором видны зоны кишечника, где отсутствует перистальтика. Но точно определить заболевания возможно только после проведения биопсии из поражённого участка кишечника, на котором будут отсутствовать нервные волокна.

Лечение болезни

Полное излечение ребёнка с болезнью Гиршпрунга возможно только после проведения операции по удалению поражённых отрезков кишечника. Однако при некоторых вариантах болезни Гиршпрунга, например, при ректальной или сегментарной, возможно обойтись и без оперативного лечения. Дети, при строгом соблюдении послабляющей диеты, могут находиться в компенсированном состоянии довольно долго, или вовсе могут не требовать никакого лечения, а  проявляться болезнь может только при грубом нарушении диеты.

К сожалению, субтотальная и тотальная формы требуют обязательной операции, пока не начались осложнения. Если есть возможность хирурги стараются оттянуть оперативное лечение хотя бы до года, а наилучшим вариантом для проведения операции является возраст ребенка 3-4 года.

При успешном хирургическом лечение прогноз весьма благоприятный. Уже спустя восстановительный период, детей практически не беспокоят запоры, а строгую диету можно забыть как страшный сон.

Автор Юрий Стрелковский, педиатр

Болезнь Гиршпрунга у детей: симптомы, способы лечения, фото

На чтение 4 мин. Просмотров 5

Симптомы и методы лечения болезни Гиршпрунга у детейУ небольшого процента детей может развиться наследственная патология толстого кишечника или болезнь Гиршпрунга. В рамках этого заболевания происходит поражение отдельных сегментов толстой кишки, что препятствует своевременному прохождению каловых масс и приводит к запорам хронического типа.

Рассмотрим все важные моменты, связанные с данным заболеванием: симптоматику, основные причины появления, способы и порядок лечения.

Что это такое?

По сути, болезнь Гиршпрунга – это врожденная аномалия толстой кишки. Код заболеваемости в МКБ- 10: Q43.1. В результате проведения некоторых исследования было отмечено, что у мальчиков данная патология встречается в четыре раза чаще, чем у девочек и более 90% случаев диагностируются у новорожденных детей.

Как правило, заболевание характерно для детей, у которых нарушен генетический состав хромосом. Иначе говоря, дети с синдромом Дауна имеют данную патологию практически в 90% случаев. В отдельных, более тяжелых случаях, наблюдается поражение и других систем организма.

Причины развития

Самой главной причиной развития такого синдрома является генетическое нарушение нервных сплетений. Ткани недостаточно снабжены нервами, в результате чего, возникает нарушение связи с ЦНС.

Нарушение возникает в период 5-12 недель внутриутробного развития ребенка, когда закладываются первые нервные клетки в области пищеварительной системы.

В результате того, что отдельном сегменте толстой кишки отсутствуют нервные клетки, развивается патология. Некоторые специалисты считают, что основная причина заключается в генетических нарушениях у ребенка.

Характерные симптомы

Симптомы и методы лечения болезни Гиршпрунга у детейПервые симптомы заболевания появляются у детей на первой неделе жизни. Можно выделить следующие признаки:

  • «лягушечий» или распластанный живот;
  • низкое размещение пупка;
  • повышенный метеоризм;
  • рвота;
  • первородный кал или меконий не отходит несколько дней;
  • запор, а в отдельных случаях диарея.

Дополнительные признаки заболевания – это нарушения в работе ЦНС. При запущенности, болезнь может сопровождаться сильной интоксикацией и изменениями в грудной клетке.

Фото болезни Гиршпрунга у детей:

Симптомы и методы лечения болезни Гиршпрунга у детей

Симптомы и методы лечения болезни Гиршпрунга у детей

Симптомы и методы лечения болезни Гиршпрунга у детей

Диагностика

Болезнь Гиршпрунга диагностируется в лабораторных условиях, после проведения ряда обследований. В частности, пациентам назначается:

  • иррирография – рентген толстой кишки с использованием контрастного вещества;
  • УЗИ пищеварительный органов;
  • биопсия толстых стенок прямой кишки;
  • общие анализы крови, кала, мочи.

Только после проведения комплексного обследования специалист может поставить точный диагноз и составить план возможного лечения.

Как лечить?

Единственным возможным способом лечения патологии является оперативное вмешательство, однако, операция может быть назначена только в два и три года. До наступления этого возраста врачи рекомендуют проводить лечение в стационаре или на дому.

Симптомы и методы лечения болезни Гиршпрунга у детейГлавной задачей является регулярное опорожнение кишечника и стимуляция развития естественных позывов к дефекации. Рассмотрим подробнее, какие способы используются для лечения данной патологии.

Самые простые способы лечения – это клизма и диета. Клизмы могут быть самые различные: очистительные или вазелиновые. Как правило, врач составляет специальные рекомендации для родителей по постановке клизмы. Главное, чтобы клизмы проводились в разное время суток.

Диета назначается в случае перевода ребенка с грудного вскармливания на обычное питание. В этом случае подойдут специальные продукты, богатые клетчаткой и усиливающие перистальтику кишечника. Дополнительно стоит кормить ребенка кисломолочными продуктами и жидкостями.

Следующий способ лечения – это лечебная гимнастика и массаж. О порядке проведения этих мероприятий может подробно рассказать врач, однако, это позволяет укрепить брюшной пресс и усилить перистальтику. Массаж стоит проводить в течение 10 минут ежедневно до приема пищи.

К сожалению, вылечить болезнь такими методами невозможно и операционное вмешательство потребуется в любом случае. С другой стороны, выполнение всех рекомендаций даст возможность поддерживать ребенка в нормальном состоянии и не допускать запора и воспаления кишечника.

После ряда исследований принимается решение о проведении операции. Вмешательство осуществляется в самый благоприятный период, когда нет обострений. Суть операции сводится к тому, что пораженный сегмент удаляется, а здоровые участки кишечника соединяются. В результате операции пациент чувствует себя намного лучше и может самостоятельно опорожнять кишечник. При запорах стоит использовать слабительное.

В целом, главный метод профилактики – это очистительные клизмы.

Иногда в послеоперационном периоде наблюдается рвота, температур или диарея. Если такие симптомы имеют место, следует немедленно обратиться к врачу, поскольку кишечник может быть инфицирован.

Что советует доктор Комаровский?

Симптомы и методы лечения болезни Гиршпрунга у детейПо мнению знаменитого педиатра, синдром Гиршпрунга – это патология, которая может быть вылечена путем назначения строгой диеты и соблюдения рада рекомендаций врача. Хорошее влияние оказывает лечебная гимнастика и массаж.

Если применять все указанные меры, то можно достигнуть устойчивого результата и без оперативного вмешательства.

Что делать не рекомендуется?

Специалисты не рекомендуют применять народные методики лечения, поскольку это может привести к серьезным осложнениям. Также запрещается употреблять пищу перенасыщенную углеводами, жирами.

Важно соблюдать все рекомендации врача, чтобы достичь хорошего результат и исключить хронический запор.

Профилактические меры

Поскольку заболевание имеет генетическую природу, профилактика вряд ли тут поможет, однако, можно использовать ранние способы диагностирования патологии, а также проводить плановые осмотры ребенка от рождения до достижения возраста в 13 лет, чтобы в случае нарушения принять меры.

Болезнь гиршпрунга у детей: симптомы, диагностика, лечение

Смена грязных подгузников — один из самых неприятных моментов родительской жизни, про который слагают миллионы шуток. Но когда ребенок не может этот подгузник запачкать, родителям не до смеха. Детки, для которых опорожнить кишечник проблематично, иногда обладают заболеванием, известным как болезнь Гиршпрунга. Лечение практически всегда требует операции, но к счастью, после операции дети могут совершать дефекацию без всяких проблем.

Болезнь Гиршпрунга связана с неправильной работой толстой кишки у новорожденных, грудничков и маленьких детей. Отсутствие продвижения каловых масс и неспособность совершить дефекацию в результате нарушения развития нервных сплетений, обеспечивающих иннервацию толстого кишечника, является врожденным дефектом. В большинстве случаев проблема обнаруживается с рождения, хотя есть случаи, когда симптомы проявляются неделями или месяцами позже.

Болезнь гиршпрунга у детей: симптомы, диагностика, лечение

Болезнь Гиршпрунга у детей (фото 1)

Болезнь Гиршпрунга может вызвать запор у грудничков, диарею и рвоту, а иногда приводит к еще более серьезным последствиям — заболеваниям толстой кишки, таким как энтероколит и токсический мегаколон, которые могут быть опасны для жизни. Поэтому очень важно вовремя диагностировать и начать лечение болезни Гиршпрунга у новорожденных.

Болезнь гиршпрунга у детей: симптомы, диагностика, лечение

Болезнь Гиршпрунга: Причины

Толстая кишка перемещает переваренный материал через кишечник посредством серии сокращений, называемых перистальтикой. Этот процесс контролируется нервами между слоями мышечной ткани в кишечнике.

У детей с болезнью Гиршпрунга эти нервы отсутствуют по всей длине кишки, вследствие чего предотвращается расслабление толстой кишки, которое может вызвать закупорку переваренного материала и затруднить продвижение стула.

Болезнь Хиршпрунга может поражать всю толстую кишку или же более короткий ее отрезок ближе к прямой кишке. Чаще всего нервные клетки перестают развиваться ближе к прямой кишке, поскольку в матке клетки развиваются по пути, который начинается в верхней части толстой кишки и заканчивается в конце, около прямой кишки. (То есть из-за болезни Гиршпрунга клетки просто прекращают развитие на этом этапе)

Причина возникновения данной патологии до конца неизвестна, но считается, что она может передаваться по семейной линии и в 5 раз чаще встречается среди мужчин, чем женщин. Дети с синдромом Дауна и генетическими заболеваниями сердца также имеют повышенный риск развития болезни Гиршпрунга.

Болезнь гиршпрунга у детей: симптомы, диагностика, лечение

Болезнь Гиршпрунга у детей: Симптомы

Выраженность клинической симптоматики бывает различна, в зависимости от тяжести (степени поражения кишечника). Симптомы у детей с более тяжелой степенью поражения кишечника проявятся уже в первые дни жизни. В менее серьезных случаях их можно заметить позже.

У новорожденных болезнь Гиршпрунга может проявляться следующим образом:

  • В первые дни жизни у ребенка не отходит первородный кал
  • Опухший живот, газообразование
  • Диарея
  • Рвота, иногда с примесью зеленой или коричневой жидкости

Неспособность опорожнить желудок в течение первых 48 часов жизни часто является главным признаком болезни Гиршпрунга у новорожденного.

Болезнь Гиршпрунга у детей фото

Болезнь Гиршпрунга у детей (фото 2)

Менее тяжелые поражения кишечника могут быть незаметны в течение многих лет, вплоть до юношества. В этих случаев симптомы зачастую не ярко выраженные, но продолжительные или хронические:

  • увеличенный в объеме живот
  • запоры
  • трудности с набором веса
  • рвота
  • газообразование

У детей также может наблюдаться отставание в росте и развитии, связанное с нарушенным всасыванием и развитием синдрома мальабсорбции из-за болезни Гиршпрунга.

Болезнь гиршпрунга у детей: симптомы, диагностика, лечение

Болезнь Гиршпрунга: Диагностика

Чтобы диагностировать болезнь Гиршпрунга, врачи часто применяют тест, называемый бариевой клизмой. Барий — это краситель, который вводится в толстую кишку при помощи клизмы. Он хорошо проявляется на рентгеновских снимках, чем помогает врачам получить более четкое изображение ободочной кишки. (У детей с болезнью Гиршпрунга кишечник обычно кажется слишком узким на тех участках, где отсутствуют нервные клетки).

Болезнь Гиршпрунга у детей (фото)

Классификация болезни Гиршпрунга у детей (фото 3)

В некоторых случаях врачи могут назначить биопсию прямой кишки. Этот метод предполагает использование всасывающего устройства для удаления некоторых клеток из слизистой оболочки толстой кишки. Он показывает, отсутствуют ли нервные клетки, чем способствует установке диагноза болезни Гиршпрунга.

Для детей старшего возраста врачи могут назначать различные тесты, такие как манометрия или хирургическая биопсия. Манометрия — это исследование, в ходе которого в прямую кишку вводится водно-перфузионный катетер для того, чтобы определить сократительную способность анальной мышцы. Если мышца не расслабляется, у ребенка может быть болезнь Гиршпрунга. В хирургической биопсии врач удаляет образец ткани из толстой кишки для исследования под микроскопом.

Болезнь гиршпрунга у детей: симптомы, диагностика, лечение

Болезнь Гиршпрунга у детей: Лечение

Единственным эффективным способом лечения болезни Гиршпрунга является хирургическое лечение. В зависимости от тяжести поражения лечение производится путем одной или двух операций. Детям, которые больны на время операции (из-за воспаления толстой кишки или плохого питания) потребуется оперативное вмешательство двумя этапами.

Наиболее распространенная операция по избавлению от болезни Гиршпрунга заключается в иссечении пораженного участка толстой кишки с отсутствующими нервами и соединении здорового отдела с прямой кишкой. Чаще всего это производится путем минимального инвазивного (лапароскопического) вмешательства сразу после того, как ставится диагноз.

В некоторых случаях врачи выполняют операцию в два этапа. При двухмоментной операции на первом этапе врач удалит нездоровую часть толстой кишки, а затем выполнит процедуру, называемую стомой. Это значит, что врач делает небольшое отверстие в животе ребенка и прикрепляет верхнюю, здоровую часть толстой кишки к отверстию.

Существуют два типа стомы:

  1. Илеостома: удаление всей толстой кишки и присоединение тонкой кишки к стоме
  2. Колостома: удаление части толстой кишки

Стул ребенка проходит через стому в мешок, который к ней присоединен, и который нужно опорожнять несколько раз в день. Это позволяет нижней части толстой кишки зажить до проведения второй операции. Во время второй операции врач закрывает отверстие и присоединяет нормальную часть толстой кишки к прямой кишке.

После операции дети отмечают склонность к запорам, которые, как правило, разрешаются после приема слабительных средств. Но прежде, чем давать ребенку слабительное, нужно обязательно проконсультироваться с врачом. Дети, которые едят твердую пищу, должны соблюдать диету с высоким содержанием клетчатки, чтобы облегчить и предотвратить запор. Важно также пить много воды, чтобы избежать обезвоживания организма. Толстая кишка помогает абсорбировать воду из пищи, поэтому обезвоживание становится частой проблемой для детей, у которых удалена часть кишечника.

Дети, у которых симптомы болезни после операции не исчезают или развиваются новые (например, взрывной и водянистый понос, лихорадка, опухший живот или кровотечение из прямой кишки), должны немедленно обратиться к врачу. Это могут быть признаки энтероколита — воспаления кишечника.

Болезнь гиршпрунга у детей: симптомы, диагностика, лечение

Болезнь Гиршпрунга: Последствия

Общий прогноз для детей, которые перенесли операцию для лечения болезни Гиршпрунга, превосходный. После операции большинство из них могут нормально совершать дефекацию без длительных осложнений. Тем не менее, у некоторых детей могут продолжаться некоторые симптомы, включая запор и проблемы с недержанием кала.

По матераилам kidshealth.org, hcincinnatichildrens.org

Если вы столкнулись с болезнью Гиршпрунга у детей, хотите задать вопрос или поделиться своим опытом с другими мамами, вы можете оставить сообщение на нашем форуме, перейдя по ссылке.

Болезнь гиршпрунга у детей: симптомы, диагностика, лечение

Читай также: Стул новорожденного: нормы, проблемы и их решение

Читай также: Что нужно знать о пищевой аллергии у грудничков: 5 важных фактов

Читай также: Продукты, от которых кормящей маме нужно срочно отказаться при коликах у новорожденного

Болезнь Гиршпрунга симптомы и лечение у детей и взрослых, отзывы после операции

Сложная врожденная болезнь встречается как у детей, так и у взрослых. Основное проявление недуга – постоянные запоры. Болезнь Гиршпрунга дает о себе знать с первых дней жизни и имеет наследственный характер, мальчики по статистике болеют ею в 4-5 раз чаще, чем девочки. Лечение болезни осуществляется при помощи оперативного вмешательства, так как консервативное лечение не приносит требуемой эффективности.

Статьи по теме

Что такое болезнь Гиршпрунга?

Болезнь у детейБолезнь у детей

Болезнь Гиршпрунга – это аганглиоз толстой кишки врожденного типа (отсутствие нервных клеток в сплетении мышц Ауэрбаха и подслизистом сплетении Мейснера), который характеризуется отсутствием сокращения на пораженном участке кишки, застоем кала в вышележащих отделах кишечника. Имеется следующая классификация болезни:

  1. Компенсированная форма болезни характеризуется тем, что запор замечают с раннего возраста. Очистительные клизмы легко его ликвидируют на протяжении длительного периода.
  2. Субкомпенсированная форма болезни проявляется тем, что со временем клизмы не дают нужного результата. Состояние пациента ухудшается: снижается масса тела, человека сильно беспокоит тяжесть, а также болезненные ощущения в животе, появляется одышка. Замечают выраженную анемию, изменения в процессе метаболизма.
  3. Декомпенсированная форма болезни отличается тем, что слабительные и очистительные клизмы не приводят к абсолютному опорожнению кишечного тракта. Остается чувство тяжести, преимущественно в нижних отделах живота, а также присутствует вздутие. Под воздействием разных условий (резкое изменение питания, чрезмерная физическая нагрузка) у пациентов формируется резкая кишечная непроходимость. У деток декомпенсацию диагностируют при субтотальной и полной формах поражения.
  4. Острая форма заболевания Гиршпрунга выражается у новорожденных низкой кишечной непроходимостью.

Таблица: Классификация болезни с учетом объема поражения

Форма болезни

Область поражения

Прямокишечная

Промежностный отдел

Ректосигмоидальная

Часть сигмовидной кишки

Субтотальная

Поперечнообочная кишка, правая половина кишечника

Причины развития заболевания

Причина аганглиозаПричина аганглиоза

Точная причина болезни до настоящего времени так и не была установлена. Кроме этого симптомы болезнь обладает определенной схожестью с иными недугами. Пациенты, у которых диагностируют заболевание Гиршпрунга, имеют нарушения электрической активности гладкомышечных миоцитов, а это указывает на наличие миогенного компонента при формировании данной болезни. Основные причины формирования болезни следующие:

  1. Изменения при переходе нейробластов в дистальную часть кишечника в онтогенезе.
  2. Вторая причина включает нарушения выживаемости, пролиферации или дифференцировки мигрировавших нейробластов.
  3. Генетика. Немаловажную роль на развитие аганглиоза играет наследственность.
  4. Воздействие факторов внешней среды, химических и лучевых агентов, вирусов.

Симптомы аганглиоза у взрослых

Патогенез  у взрослыхПатогенез  у взрослых

Общие симптомы определяются с учетом отсутствия ганглиев (скопления определенных нервных клеток, которые принимают участие в двигательной функции кишечника) и степени протяженности поражения в стенке толстой кишки. Чем меньшее количество ганглиев отсутствует, тем позднее дает знать о себе болезнь. К основным проявлениям аганглиоза относят:

  1. Постоянные запоры с детства считаются основными симптомами болезни. Больные постоянно пользуются клизмами.
  2. Нет позывов к опорожнению прямой кишки.
  3. Редко происходит диарея (жидкий стул).
  4. Спазмолитическая боль по ходу толстой кишки.
  5. Метеоризм, характеризующийся усиленным газообразованием в животе.
  6. Вздутие живота.
  7. Присутствие «каловых камней», которые имеют вид плотных затвердевших каловых масс.
  8. Интоксикация организма, вызванная токсическими веществами, которые накапливаются в кишечнике по причине застоя содержимого в кишечнике– при тяжелом течении болезни и продолжительном анамнезе.
  9. Частичная гетерохромия – наблюдается неравномерная окраска разнообразных участков радужной оболочки одного глаза. Такое явление – это результат относительного недостатка меланина (пигмента).

У детей

Симптомы у детейСимптомы у детей

Выраженность клинической симптоматики бывает разнообразна, с учетом степени тяжести (степени поражения кишечного тракта). Признаки болезни обнаруживаются сразу после того, как кроха появилась на свет. Но порой они могут обнаружиться как в подростковом, так и юношеском возрасте. Болезнь Гиршпрунга у новорожденного ребенка и у детей постарше проявляется следующими симптомами:

  • у новорожденных не отходит меконий (первородный кал),
  • появляется рвота (иногда с желчью),
  • запоры либо понос,
  • повышенное газообразование,
  • предрасположенность к упорным запорам,
  • увеличение размера живота,
  • отставание в росте и развитии, сопряженное с нарушенным всасыванием и формированием синдрома мальабсорбции.
  • зачастую отмечается малокровие из-за долговременных потерь крови с калом.
  • при выраженной интоксикации аганглиоз характеризуется увеличением толстой кишки.

Диагностика

Диагностика Диагностика

  1. Ректальное исследовании позволяет обнаружить пустую ампулу прямой кишки. Жизнедеятельность сфинктера, преимущественно внутреннего, повышен.
  2. Ректороманоскопия: препятствие при прохождении через ригидные отделы прямой кишки, нехватка там каловых масс, острый переход из суженной дистальной части в увеличенные проксимальные отделы прямой кишки, присутствие в них кала либо каловых камней, невзирая на скрупулезную подготовку кишки к обследованию.
  3. Обзорная рентгенограмма органов брюшной полости: на рентгене обнаруживаются распухшие, увеличенные петли толстой кишки, редко обнаруживают уровни жидкости.
  4. Ирригография: увеличенные, длинные петли толстой кишки, поражающие всю брюшную полость; их диаметр доходит 10-15 см и больше.
  5. Пассаж бариевой взвеси: обычное прохождение по верхним отделам ЖКТ контрастного вещества (тонкая кишка, желудок), выраженное задержка в увеличенных отделах толстой кишки, из которых контраст долгое период (вплоть до 4-5 суток) никак не эвакуируется.
  6. Дифференциальная диагностика, включающая УЗИ кишечника.
  7. Аноректальная манометрия заключается в измерении давления прямой и толстой кишки.
  8. Колоноскопия доказывает данные, полученные в ходе рентгенологического исследования.
  9. Биопсия стенки прямой кишки согласно Суонсону: отрезают фрагмент кишечной стенки объемом 1,0×0,5 см в 3-4 см. Устанавливают дефицит либо отставание в развитии интрамуральных нервных ганглиев, расположенных в стенке толстой кишки.
  10. Гистохимическая проверка базируется на качественном установлении активности фермента тканевой ацетилхолинэстеразы. Для этого совершают биопсию слизистой оболочки прямой кишки поверхностного типа и обнаруживают высокую активность ацетилхолинэстеразы парасимпатических нервозных волокон слизистой.

Лечение­

Консервативная терапия Консервативная терапия

Основное лечение аганглиоза заключается в проведении хирургического вмешательства. Но бывают случаи, когда имеет место консервативное лечение. Редко такая терапия дает требуемый результат, однако может рассматриваться, как подготовительный этап к проведению хирургического лечения. Такая терапия включает:

  1. Диету: фрукты, овощи, кисломолочные, продукты, не вызывающие газообразование
  2. Стимуляцию перистальтики при помощи массажа, целебной гимнастикой, физиотерапевтическими способами
  3. Применение очистных клизм
  4. Внутривенные инфузии электролитных растворов, белковых препаратов
  5. Прием витаминов.

ХирургияХирургия

В случае, когда методы консервативного лечения не дают нужного эффекта или болезнь находится в запущенной стадии, больному назначают оперативное лечение. После проведения операции пациенты проходят реабилитационный период, а затем начинают жить полноценной жизнью, позабыв про свою страшную болезнь. Оперативное лечение подразумевает под собой:

  1. Постановка диагноза заболевания Гиршпрунга — показание к оперативному вмешательству. Основная задача своевременного лечения (как у взрослых, так и у деток) — в некоторых случаях полная ликвидация аганглионарной области, расширенных отделов и поддержание работоспособной части толстой кишки.
  2. Радикальные операции Суонсона, Дюамеля, Соаве изобретены для деток, у взрослых их осуществление в чистом варианте не может быть по причине анатомических особенностей или проявленного склероза в подслизистой и мышечной оболочках кишки.
  3. Самую адекватную для исцеления аганглиоза у взрослых разработанную в НИИ проктологии модификацию операции Дюамеля. Суть операции: асептичность и безопасность операции; максимальное устранение аганглионарной зоны с формированием короткой культи прямой кишки; устранение дефекта внутреннего сфинктера заднего прохода.

Отзывы людей после перенесения операции

Ирина «Мой старший сын перенес операцию по поводу заболевания Гиршпрунга 10 лет назад. Операция подразделялась на 3 этапа: 1 – в 6 мес. (после обнаружения болезни), 2 и 3 – спустя год. Послеоперационный период у нас занял 3 месяца, но мы строго придерживались все рекомендаций врача: контрастные ванны, бужирование, массаж, диета и так далее. Многие пугали, что может наступить инвалидность, но сейчас об этой страшной болезни мне указывают оставшиеся два шрама на животе».
Светлана «Не так давно мою дочечку положили в детскую хирургию и провели операцию по удалению части тонкого кишечника и 40 см толстого. Сейчас нам очень тяжело. Она может опорожняться в трусы до 20-ти раз на протяжении всего дня. Но на горшок не хочет, наверно потому, что швы болят».
Екатерина «У меня история вообще интересная, я с этой болезнью ходила долго, операция по удалению кишечника состояла из двух этапов, на данный момент у меня удален весь кишечник, кроме сигмы и прямой. Никто мне не ставил диагноз – заболевание Гиршпрунга, поставили после оперативного лечения на основе данных гистологии: у меня эпителиальные клетки кишечника переродились в клетки соединительной ткани».
Егор «Болезнь Гиршпрунга меня беспокоила до 20-ти летнего возраста, но точно диагноз поставить удалось только сейчас. Мне уже сделали операцию, чувствую себя нормально, наконец, могу ходить в туалет, а то раньше без клизмы или слабительного сделать это было нереально».

Фото: Как выглядит болезнь Гиршпрунга

Картина заболевания ГиршпрунгаКартина заболевания Гиршпрунга

Видео

title Запоры у новорожденных: болезнь Гиршпрунга Смотреть видео

Внимание! Информация, представленная в статье, носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению, исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

Нашли в тексте ошибку? Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим! Рассказать друзьям:

Болезнь Гиршпрунга | NIDDK

Что такое болезнь Гиршпрунга?

Болезнь Гиршпрунга — это врожденный дефект, при котором в конце кишки ребенка отсутствуют нервные клетки. Обычно кишечник содержит много нервных клеток по всей своей длине, которые контролируют работу кишечника. Когда в кишечнике отсутствуют нервные клетки, он плохо работает. Это повреждение вызывает закупорку кишечника, потому что стул не проходит через кишечник нормально.

Чаще всего областями, в которых отсутствуют нервные клетки, являются прямая кишка и сигмовидная кишка.Однако у некоторых детей отсутствуют нервные клетки для всей толстой кишки или части тонкой кишки.

  • При коротком сегменте болезни Гиршпрунга нервные клетки отсутствуют в последней части толстой кишки.
  • При длинном сегменте болезни Гиршпрунга нервные клетки отсутствуют в большей части или во всей толстой кишке, а иногда и в последней части тонкой кишки.
  • Редко, нервные клетки отсутствуют во всей толстой и тонкой кишке.

У ребенка с болезнью Гиршпрунга стул проходит через кишечник, пока не достигнет той части, где отсутствуют нервные клетки.В этот момент стул движется медленно или останавливается.

Толстая кишка, которая включает в себя толстую кишку и прямую кишку, является последней частью желудочно-кишечного тракта (ЖКТ).

Что такое кишечник, толстая кишка, толстая кишка, прямая кишка и задний проход?

Кишечник состоит из тонкого и толстого кишечника. Толстая кишка, которая включает в себя толстую кишку и прямую кишку, является последней частью желудочно-кишечного тракта (ЖКТ). Основная работа толстой кишки — поглощать воду и удерживать стул. Прямая кишка соединяет толстую кишку с задним проходом.Стул выходит из тела через задний проход. При рождении толстая кишка имеет длину около 2 футов. Толстая кишка взрослого человека имеет длину около 5 футов.

Что вызывает болезнь Гиршпрунга?

Во время раннего развития ребенка в утробе матери нервные клетки перестают расти к концу кишечника ребенка, вызывая болезнь Гиршпрунга. Большинство из этих клеток начинаются в начале кишечника и растут к концу. Болезнь Гиршпрунга возникает, когда эти клетки не доходят до конца кишечника ребенка.Ученые знают, что генетические дефекты могут увеличить вероятность развития у ребенка болезни Гиршпрунга. Однако не существует тестов, которые могли бы диагностировать ребенка, когда мать беременна. Исследователи изучают, увеличивает ли история здоровья матери или образ жизни во время беременности вероятность развития у ее ребенка болезни Гиршпрунга.

Кто получает болезнь Гиршпрунга?

Болезнь Гиршпрунга встречается примерно у одного из 5000 новорожденных. Дети с синдромом Дауна и другими медицинскими проблемами, такими как врожденные пороки сердца, подвергаются гораздо большему риску.Например, примерно у одного из 100 детей с синдромом Дауна также есть болезнь Гиршпрунга.

Болезнь Гиршпрунга врожденная или присутствует при рождении; Однако симптомы могут быть или не быть очевидными при рождении. Если у вас есть ребенок с болезнью Гиршпрунга, ваши шансы иметь больше детей с болезнью Гиршпрунга больше, чем у людей, у которых нет ребенка с болезнью Гиршпрунга. Кроме того, если у одного из родителей есть болезнь Гиршпрунга, вероятность того, что у его ребенка будет болезнь Гиршпрунга, выше.Поговорите с врачом, чтобы узнать больше.

Каковы признаки и симптомы болезни Гиршпрунга?

Основными признаками и симптомами болезни Гиршпрунга являются запоры или кишечная непроходимость, которые обычно появляются вскоре после рождения. Многие здоровые младенцы и дети испытывают затруднения при прохождении стула или нечастых движений кишечника. Однако, в отличие от здоровых детей и младенцев, дети с болезнью Гиршпрунга, как правило, не реагируют на лекарства от запоров, принимаемые перорально. Чаще всего у младенца или ребенка с болезнью Гиршпрунга возникают другие симптомы, в том числе

  • сбой роста
  • отек живота, или брюшной полости
  • необъяснимая лихорадка
  • рвота

Симптомы могут варьироваться; однако то, как они изменяются, не зависит от того, сколько в кишечнике отсутствует нервных клеток.Независимо от того, где в кишечнике отсутствуют нервные клетки, как только стул достигает этой области, образуется закупорка, и у ребенка появляются симптомы.

Симптомы у новорожденных

Ранним симптомом у некоторых новорожденных является отсутствие первого испражнения в течение 48 часов после рождения. Другие симптомы могут включать в себя

  • рвота зеленая или коричневая
  • взрывчатых испражнений после того, как врач вставил палец в прямую кишку новорожденного
  • отек живота
  • понос, часто с кровью
Симптомы болезни Гиршпрунга у новорожденных, малышей и детей старшего возраста могут включать вздутие живота.

Симптомы у малышей и детей старшего возраста

Симптомы болезни Гиршпрунга у малышей и детей старшего возраста могут включать

  • не может пройти стул без клизм или суппозиториев. Клизма включает промывание жидкости в анус ребенка с помощью специальной промывной бутылки. Суппозиторий — это таблетка, помещаемая в прямую кишку ребенка.
  • отек живота.
  • понос, часто с кровью.
  • медленный рост.

Как врач узнает, что у моего ребенка болезнь Гиршпрунга?

Врач узнает, есть ли у вашего ребенка болезнь Гиршпрунга на основе

  • физический экзамен
  • медицинская и семейная история
  • симптомов
  • результатов испытаний

Если ваш врач подозревает болезнь Гиршпрунга, он или она может направить вашего ребенка к детскому гастроэнтерологу — врачу, который специализируется на заболеваниях пищеварения у детей — для дополнительной оценки.

Физический экзамен

Во время физического осмотра врач обычно

  • отзывов о росте и весе вашего ребенка
  • проверяет брюшную полость вашего ребенка на наличие отеков и осматривает его или ее тело на предмет плохого питания
  • использует стетоскоп для прослушивания звуков в брюшной полости
  • ударов по определенным областям тела вашего ребенка
  • выполняет ректальное исследование — взрывной стул после ректального исследования может быть признаком болезни Гиршпрунга

Медицинская и семейная история

Врач попросит вас предоставить медицинскую и семейную историю вашего ребенка, чтобы помочь диагностировать болезнь Гиршпрунга.Врач задаст вопросы о дефекации вашего ребенка. Врач также спросит о рвоте, вздутии живота и необъяснимой лихорадке. Врач с меньшей вероятностью диагностирует болезнь Гиршпрунга, если проблемы с испражнениями начались после 1 года.

Медицинские тесты

Врач, который подозревает болезнь Гиршпрунга, проведет один или несколько из следующих тестов:

  • Ректальная биопсия . Ректальная биопсия — это процедура, которая включает в себя взятие небольшого кусочка ткани из прямой кишки для исследования под микроскопом.Врач может выполнить два типа процедур:
    • — биопсия прямой кишки. Во время этой биопсии детский гастроэнтеролог или детский хирург вставит небольшой инструмент в задний проход ребенка и удалит небольшой кусочек ткани из слизистой оболочки прямой кишки. Биопсия не болезненна, и дети могут даже заснуть во время процедуры. В большинстве случаев врачи не используют обезболивающее или обезболивающее. Тем не менее, для детей более старшего возраста врачи иногда используют лекарства, чтобы снять беспокойство или уменьшить память о тесте.
    • — ректальная биопсия «полной толщины». Детский хирург выполняет эту процедуру, при которой он или она удалит более толстый кусок ткани. Ребенок получит наркоз.
    Врач осмотрит ткань под микроскопом. Ректальная биопсия является лучшим тестом для диагностики или исключения болезни Гиршпрунга.
  • Рентген брюшной полости . Рентгеновское излучение — это изображение, созданное с помощью излучения и записанное на пленку или на компьютер. Количество радиации мало.Рентгенолог выполняет рентген в больнице или амбулаторном центре, а рентгенолог — врач, который специализируется на медицинской визуализации — интерпретирует изображения. Ребенок не нуждается в анестезии. Ребенок будет лежать на столе или стоять во время рентгена. Техник может попросить ребенка сменить положение для дополнительных фотографий. Рентген брюшной полости может показать кишечную непроходимость.
  • Аноректальная манометрия . Аноректальная манометрия — это тест, в котором используются датчики давления и баллоны для измерения того, насколько хорошо работает прямая кишка ребенка.Врач выполняет аноректальную манометрию в больнице. Во время процедуры врач надувает маленький шарик внутри прямой кишки ребенка. Обычно мышцы прямой кишки ребенка расслабляются. Если его или ее мышцы не расслабляются, врач может заподозрить болезнь Гиршпрунга.
  • Нижняя серия GI . Нижняя серия GI — это рентгенологическое исследование, которое врачи используют для исследования толстой кишки. Рентгенолог и рентгенолог выполняют тест в больнице или амбулаторном центре, а рентгенолог интерпретирует изображения.Ребенок не нуждается в анестезии и не нуждается в подготовке кишечника к тесту.

    Для проведения теста ребенок будет лежать на столе, пока рентгенолог вставляет гибкую трубку в анус ребенка. Радиолог заполняет толстую кишку ребенка барием или другим контрастным веществом. Техник выполняет этот тест на новорожденных, малышей и детей старшего возраста. Нижний ряд GI может показать изменения в кишечнике и помочь врачам диагностировать препятствия.

В большинстве случаев врачи диагностируют болезнь Гиршпрунга в младенчестве; однако иногда врачи диагностируют болезнь Гиршпрунга у детей старшего возраста.

Как лечится болезнь Гиршпрунга?

Болезнь Гиршпрунга — опасная для жизни болезнь, и лечение требует хирургического вмешательства. Дети, перенесшие операцию по поводу болезни Гиршпрунга, чаще чувствуют себя лучше после операции. Если рост был медленным из-за болезни Гиршпрунга, рост обычно улучшается после операции.

Для лечения детский хирург выполнит процедуру протягивания или хирургию стомы. Во время любой процедуры хирург может удалить всю или часть толстой кишки, что называется колэктомией.

Процедура протяжки

Во время процедуры протягивания хирург удаляет часть толстой кишки, в которой отсутствуют нервные клетки, и соединяет здоровую часть с задним проходом. Хирург чаще всего делает процедуру протягивания вскоре после диагноза.

Хирургия стомы

Хирургия стомы — это хирургическая процедура, которая направляет нормальное движение стула из тела, когда часть кишечника удаляется. Создание стомы означает проведение части кишечника через брюшную стенку, чтобы стул мог покинуть тело, не проходя через задний проход.Отверстие в брюшной полости, через которое испражнения покидают тело, называется стомой.

Съемный внешний сборный мешок, называемый стомным мешком или приспособлением для стомы, прикрепляется к стоме и надевается снаружи тела для сбора стула. Ребенок или опекун должны будут опорожнять сумку несколько раз в день.

Хотя большинство детей с болезнью Гиршпрунга не нуждаются в хирургическом вмешательстве на стоме, ребенку, больному болезнью Гиршпрунга, может потребоваться хирургическое вмешательство на стоме, чтобы выздороветь, прежде чем пройти процедуру подтягивания.Это дает воспаленным участкам кишечника время для заживления. В большинстве случаев стомия носит временный характер, и ребенку будет сделана вторая операция по закрытию стомы и повторному присоединению кишечника. Однако иногда у детей с болезнью Гиршпрунга возникает постоянная стомия, особенно если в длинном сегменте кишечника отсутствуют нервные клетки или у ребенка повторяются эпизоды воспаления кишечника, которые медработники называют энтероколитом.

операции стомы включают в себя следующее:

  • Хирургия илеостомы — это когда хирург соединяет тонкий кишечник со стомой.
  • Колостомная операция — это когда хирург соединяет часть толстой кишки со стомой.

Более подробная информация представлена ​​в теме здоровья NIDDK «Хирургия стомы кишечника».

Что я могу ожидать, когда мой ребенок восстанавливается после операции?

После операции вашему ребенку понадобится время, чтобы приспособиться к новой структуре его толстой кишки.

После процедуры протяжки

Большинство детей чувствуют себя лучше после процедуры подтягивания.Однако у некоторых детей могут быть осложнения или проблемы после операции. Проблемы могут включать

  • сужение ануса
  • запор
  • понос
  • протекающий стул из заднего прохода
  • с задержкой в ​​туалете
  • энтероколит

Как правило, эти проблемы со временем решаются под руководством врачей вашего ребенка. У большинства детей со временем появляются нормальные испражнения.

после хирургии стомы

Младенцы будут чувствовать себя лучше после операции стомы, потому что они смогут легко пропускать газ и стул.

Дети постарше будут чувствовать себя лучше, хотя они должны приспособиться к жизни со стомой. Им нужно будет научиться ухаживать за стомой и менять мешочек для стомы. С некоторыми изменениями образа жизни дети с стомами могут вести нормальную жизнь. Тем не менее, они могут беспокоиться о том, чтобы отличаться от своих друзей. Специальная медсестра, которая называется стомой, может ответить на вопросы и показать вашему ребенку, как ухаживать за стомой. Больше информации предоставлено в теме здоровья NIDDK, Хирургия стомы кишечника.

Медсестра по стоме может ответить на вопросы и показать вашему ребенку, как ухаживать за стомой.

Энтероколит

Взрослые и дети с болезнью Гиршпрунга могут страдать от энтероколита до или после операции. Симптомы энтероколита могут включать

  • вздутый живот
  • кровотечение из прямой кишки
  • понос
  • лихорадка
  • недостаток энергии
  • рвота

Ребенок с энтероколитом должен идти в больницу, потому что энтероколит может быть опасным для жизни.Врачи могут лечить некоторых детей с энтероколитом с помощью специального антибиотика внутрь, часто в сочетании с ректальным ирригацией дома и в кабинете врача. Во время ректального орошения врач вводит небольшое количество соленой воды в прямую кишку ребенка и позволяет ей выйти наружу.

Врачи будут принимать детей с более тяжелыми симптомами энтероколита в больницу для наблюдения, ректального орошения и внутривенного (IV) антибиотика и внутривенного введения жидкости. Врачи дают внутривенно антибиотики и жидкости через трубку, вставленную в вену на руке ребенка.В тяжелых или повторных случаях энтероколита ребенку может потребоваться временная стомия, чтобы заживить кишечник, или пересмотр операции протяжки.

Питание, диета и питание

Если хирург удаляет толстую кишку ребенка или обходит ее из-за стомы, ребенку необходимо пить больше жидкости, чтобы восполнить потерю воды и предотвратить обезвоживание. Им также нужно вдвое больше соли, чем здоровому ребенку. Врач может измерить натрий в моче ребенка и скорректировать его или ее диету, чтобы обеспечить адекватное замещение соли.

Если хирург удаляет толстую кишку ребенка или обходит ее из-за стомы, ребенку необходимо пить больше жидкости, чтобы восполнить потерю воды и предотвратить обезвоживание.

Некоторым детям может потребоваться некоторое время кормление из трубки. Трубка для кормления — это проход, через который младенец может получать детскую смесь или жидкую пищу прямо в желудок или тонкую кишку. Доктор проведет трубку для кормления через нос. В некоторых случаях врач порекомендует более постоянную трубку для кормления, которую он или она устанавливают хирургическим путем в брюшную полость ребенка.

очков, которые нужно запомнить

  • Болезнь Гиршпрунга — это врожденный дефект, при котором в конце кишки ребенка отсутствуют нервные клетки.
  • У ребенка с болезнью Гиршпрунга стул проходит через кишечник, пока не достигнет той части, где отсутствуют нервные клетки. В этот момент стул движется медленно или останавливается.
  • Во время раннего развития ребенка в утробе матери нервные клетки перестают расти к концу кишечника ребенка, вызывая болезнь Гиршпрунга.
  • Болезнь Гиршпрунга встречается примерно у одного из 5000 новорожденных. Дети с синдромом Дауна и другими медицинскими проблемами, такими как врожденные пороки сердца, подвергаются гораздо большему риску.
  • Основными признаками и симптомами болезни Гиршпрунга являются запоры или кишечная непроходимость, которые обычно появляются вскоре после рождения. Чаще всего у младенца или ребенка с болезнью Гиршпрунга возникают другие симптомы, включая нарушение роста, вздутие живота, необъяснимую лихорадку или рвоту.
  • Врач узнает, есть ли у вашего ребенка болезнь Гиршпрунга, на основании результатов медицинского осмотра, истории болезни и семейных обстоятельств, симптомов и результатов анализов.
  • Болезнь Гиршпрунга — опасная для жизни болезнь, и лечение требует хирургического вмешательства. Дети, перенесшие операцию по поводу болезни Гиршпрунга, чаще чувствуют себя лучше после операции. Если рост был медленным из-за болезни Гиршпрунга, рост обычно улучшается после операции.

Клинические испытания

Национальный институт диабета, болезней органов пищеварения и почек (NIDDK) и другие компоненты Национального института здоровья (NIH) проводят и поддерживают исследования многих заболеваний и состояний.

Что такое клинические испытания и подходят ли они вам?

Клинические испытания являются частью клинических исследований и лежат в основе всех достижений медицины. Клинические испытания смотрят на новые способы предотвращения, выявления или лечения заболеваний. Исследователи также используют клинические испытания для изучения других аспектов медицинской помощи, таких как улучшение качества жизни людей с хроническими заболеваниями. Узнайте, подходят ли вам клинические испытания.

Какие клинические испытания открыты?

Клинические испытания, которые в настоящее время открыты и набираются, можно посмотреть на сайте www.ClinicalTrials.gov.

Эта информация может содержать информацию о медикаментах и, если их принимать по назначению, условия, которые они лечат. Когда подготовлено, этот контент включал самую последнюю доступную информацию. Для получения обновлений или для вопросов о любых лекарствах, свяжитесь с Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США по бесплатному телефону 1-888-INFO-FDA (1-888-463-6332) или посетите www.fda.gov. Проконсультируйтесь с вашим врачом для получения дополнительной информации.

,

Болезнь Гиршпрунга — Genetics Home Reference

  • Алвес М.М., Срибудиани Y, Брауэр Р.В., Амиэль Дж, Антиньоло Дж, Боррего С., Чеккерини I, Чакраварти А, Фернандес Р.М., Гарсиа-Барсело М.М., Гризери П., Лионнет С., Там П.К. , Ван Айкен В.Ф., Эгген Б.Д., Те Меерман Г.Дж., Хофстра Р.М. Вклад редких и распространенных вариантов определяют сложное заболевание — болезнь Гиршпрунга в качестве модели. Dev Biol. 2013 окт 1; 382 (1): 320-9. doi: 10.1016 / j.ydbio.2013.05.019. Epub 2013 23 мая. Обзор.

  • Амиэль J, Аттье Т, Ян Д, Пелет А, Эдери П, Бидо С, Лакомб Д, Там П, Симеони Дж, Флори Е, Нихуль-Фекете С, Мюнхен А, Лионнет С.Мутации гетерозиготного рецептора эндотелина B (EDNRB) при изолированной болезни Гиршпрунга. Хум Мол Генет. 1996 март; 5 (3): 355-7.

  • Edery P, Lyonnet S, Mulligan LM, Pelet A, Dow E, Abel L, Holder S, Nihoul-Fékété C, Ponder BA, Munnich A. Мутации протоонкогена RET при болезни Гиршпрунга. Природа. 1994 27 января; 367 (6461): 378-80.

  • Цзян К, Арнольд С, Хинью Т, Киламби КП, Доан Б, Капур А, Линг АЙ, Соса МХ, Гай М, Цзян К, Бурзински Г, Вест К, Бесслинг С, Гризери П, Амиэль Дж, Фернандес Р.М., Верхей Д.Б., Хофстра Р.М., Боррего С., Лайонет С., Чеккерини I, Грей Д.Дж., Пачнис В., Маккаллион А.С., Чакраварти А.Функциональная потеря семафорина 3C и / или семафорина 3D и их эпистатическое взаимодействие с ret имеют решающее значение для устойчивости к болезни Гиршпрунга. Am J Hum Genet. 2015 апр. 2; 96 (4): 581-96. doi: 10.1016 / j.ajhg.2015.02.014.

  • Lecerf L, Kavo A, Руис-Феррер M, Барал V, Ватанабэ Y, Chaoui A, Pingault V, Borrego S, Bondurand N. Нарушение регуляторных элементов SOX10 на больших расстояниях лежит в основе изолированной болезни Гиршпрунга. Хум Мутат. 2014 март; 35 (3): 303-7. doi: 10.1002 / humu.22499.Epub 2014 Jan 8.

  • Натараджан Д., Маркос-Гутьеррес С., Пачнис В., де Граафф Е. Требование передачи сигналов рецепторной тирозинкиназой RET для направленной миграции клеток-предшественников кишечной нервной системы во время эмбриогенеза млекопитающих. Развитие. 2002 ноябрь; 129 (22): 5151-60.

  • Pasini B, Borrello MG, Greco A, Bongarzone I, Luo Y, Mondellini P, Alberti L, Miranda C, Arighi E, Bocciardi R, et al. Потеря функции эффекта мутаций RET, вызывающих болезнь Гиршпрунга.Nat Genet. 1995 май; 10 (1): 35-40.

  • Свенссон П.Дж., Фон Телль Д., Моландер М.Л., Анврет ​​М., Норденшельд А. Гетерозиготная мутация смещения рамки в гене эндотелина-3 (EDN-3) при изолированной болезни Гиршпрунга. Педиатр Res. 1999 год, май 45 (5 пт 1): 714-7.

  • Там П.К., Гарсия-Барсело М. Генетические основы болезни Гиршпрунга. Pediatr Surg Int. 2009 Jul; 25 (7): 543-58. doi: 10.1007 / s00383-009-2402-2. Epub 2009 12 июня. Обзор.

  • Wallace AS, Anderson RB.Генетические взаимодействия и гены-модификаторы при болезни Гиршпрунга. Мир J Гастроэнтерол. 2011 дек 7; 17 (45): 4937-44. doi: 10.3748 / wjg.v17.i45.4937. Обзор.

  • .

    Болезнь Гиршпрунга | Клерк по педиатрии

    Этиология

    Болезнь Гиршпрунга — это врожденное отсутствие ганглиозных клеток в слизистых и мышечных слоях кишечника. Неспособность клеток нервного гребня мигрировать во время развития к наиболее дистальной части кишечника приводит к постоянному отсутствию этих клеток на переменном расстоянии от внутреннего анального сфинктера.

    Миктериальные и подслизистые сплетения обычно обеспечивают адекватное расслабление кишечника; их отсутствие на дистальном конце кишки приводит к гипертоническому сегменту кишечника, который вызывает обструкцию .

    Может быть затронута прямая кишка (30%), ректосигмоид (44%) или вся толстая кишка (8%), но редко весь желудочно-кишечный тракт. Пораженный сегмент может быть нормальным или суженным, но приводит к дилатации проксимального отдела кишечника , что приводит к истончению и воспалению слизистой оболочки, что приводит к диарее, кровотечению и потере белка.


    Рисунок из развития кишечной нервной системы и болезни Гиршпрунга: достижения в генетических исследованиях и исследованиях стволовых клеток.Nat Rev Neurosci. Июнь 2007 г .; 8 (6): 466-79.

    Генетика

    У пациентов с болезнью Гиршпрунга было идентифицировано по меньшей мере из восьми генов, причем преобладающим геном является протоонкоген RET, который также участвует в множественной эндокринной неоплазии (MEN). Ген RET кодирует рецепторную тирозинкиназу, которая способствует росту и дифференцировке в клетках нервного гребня, а также в других тканях организма. Это необходимо для миграции и выживания кишечных нейронов.

    Другие гены, которые были идентифицированы, включают эндотелин 3, рецептор эндотелина B, эндотелин-превращающий фермент, SOX10 и PHOX2B.

    Болезнь Гиршпрунга также связана с несколькими синдромами , включая синдромы Дауна, Бардета-Бидля и Ваарденбурга.

    Эпидемиология

    • 1: 5000 живорождений
    • Мужчина: женщина составляет 4: 1 для короткого сегмента, но приближается к 1: 1 для болезни более длинного сегмента
    • Семейная история существует в 7% случаев
    • 15% имеют по крайней мере одну врожденную аномалию, в том числе:
    • Синдром Дауна у 2-8% людей с Hirschsprung

    Клинические особенности

    • Новорожденный
      • Неспособность новорожденного пройти меконий — 40% не пройдут в первые 24 часа, но 60% пройдут меконий в первые 48 часов
      • Рвота, вздутие живота, нежелание кормить
      • У 50% новорожденных будет энтероколит, проявляющийся как лихорадка и взрывная диарея
      • Расширение вызывает риск перфорации
    • Позднее младенчество
      • Чередование запоров и диареи
    • Старший ребенок
      • Один только запор, скорее всего, см. Ниже
      • Вонючий табурет в форме ленты
      • Кишечная непроходимость, гипохромная анемия, гипопротеинемия и неспособность развиваться являются общими

    экзамен

    • Анальный канал и прямая кишка лишены стула
    • Внезапная эвакуация стула на цифровом ректальном исследовании


    Особый случай: Гиршпрунг у старшего ребенка

    Недавнее исследование (Maerzheuser et al., 2012) была опубликована информация о диагностике болезни Гиршпрунга у детей старшего возраста в возрасте от 14 месяцев до 14 лет. У 6 из 10 пациентов в исследовании был отложенный диагноз, потому что контрастная клизма имела неспецифических результатов , во всех случаях клизма была выполнена в первые три недели жизни.

    Авторы пришли к выводу, что контрастная клизма была , а не , особый метод диагностики ГБ и что биопсия прямой кишки должна быть сделана.

    Общие симптомы среди детей с диагнозом старшего возраста были:

    • Непреодолимые запоры с рождения
    • Задержка прохождения мекония
    • Появление симптомов ПОСЛЕ прекращения грудного вскармливания
    • Вздутие живота
    • Отсутствие бессимптомных интервалов
    • Потребность в постоянных слабительных или клизмах
    • Фекальные загрязнения в дистальном отделе толстой кишки
    • Рецидив GI инфекции

    Дифференциальный диагноз

    • Синдром малой левой ободочной кишки (наблюдается у детей от диабетических матерей)
    • Сохраняющий запор (в детстве)
    • Целиакия (в детстве)
    • Механическая преграда
    • GI дисфункция гладких мышц
    • Надпочечниковая недостаточность
    • Гипотиреоз
    • Нарушения электролита (K, Ca, Mg)
    • Лекарства, вызывающие снижение моторики
    • Нейронные кишечные дисплазии
    • VACTERL

    Workup

    • Обычная пленка
      • Рентген брюшной полости может выявить расширенную толстую кишку проксимально к пораженному сегменту с недостатком ректального воздуха
    • Бариевая клизма демонстрирует узкий сегмент с резким переходом в расширенный сегмент
    • Аноректальная манометрия — PPV 75-95%, но менее точная у детей <1 месяц; Отсутствие расслабления внутреннего анального сфинктера и растяжение кишечника наводят на мысль о болезни Гиршпрунга.
    • Ректальная биопсия полной толщины (на 2-3 см выше анального края), демонстрирующая отсутствие ганглиозных клеток, является диагностической

    Figure4.jpg
    Биопсия из нормальной толстой кишки. Черный ящик окружает ганглиозные клетки миетерного сплетения, которые отсутствуют на рисунке ниже — http://www.med-ed.virginia.edu/courses/cell/resources/HirschsprungClinCor/

    Figure3.jpg
    Биопсия из толстой кишки Гиршпрунга. — Http: //www.med-ed.virginia.edu/courses/cell/resources/HirschsprungClinCor/

    Лечение

    Лечение болезни Гиршпрунга является хирургическим . Попытки лечить с медицинской точки зрения небезопасны, так как расширение кишечника может привести к перфорации. Замороженные срезы используются в хирургии для удаления всей аганглионарной кишки. Несколько хирургических методов, включая лапароскопию, могут быть использованы для анастомозирования ганглиозированной кишки в прямую кишку, в пределах 1 см от анальной грани.Анальный сфинктер остается нетронутым для контроля дефекации и воздержания. Стриктура и утечка анастомоза являются наиболее распространенными хирургическими осложнениями.

    У детей с болезнью ультракороткого сегмента миотомия внутреннего анального сфинктера или инъекция ботулинического токсина могут облегчить симптомы.

    Ссылки

    1. Brunicardi et al. Принципы хирургии Шварца. Глава 39. Детская хирургия. 9 th Издание: http // www.accessmedicine.ком. Доступ 10/14/12.
    2. Gariepy, C. Нарушения развития кишечной нервной системы: генетические и молекулярные основы. Журнал детской гастроэнтерологии и питания. 2004; 39: 5-11.
    3. Heanue T, Pachnis V. Развитие кишечной нервной системы и болезнь Гиршпрунга: достижения в области генетических исследований и исследований стволовых клеток. Nat Rev Neurosci. Июнь 2007 г .; 8 (6): 466-79.
    4. Болезнь Гиршпрунга. Педиатрия в обзоре. 1989; 10; 207.
    5. Маержейзер и соавт.Болезнь Гиршпрунга у детей старшего возраста: диагностические стратегии. Клин Педиатр. Онлайн 30 августа 2012.
    6. Пападакис и соавт. СОВРЕМЕННАЯ Медицинская диагностика и лечение. Глава 20. Желудочно-кишечный тракт. 52 nd Издание: http // www.accessmedicine.com
    7. Рудольф С, Бенарох Л. Болезнь Гиршпрунга. Педиатрия в Обзоре 1995; 16; 5
    8. Вессон Д. Врожденный аганглионарный мегаколон (болезнь Гиршпрунга). www.uptodate.com. Зарегистрированы 01.11.2012.
    .

    Болезнь Гиршпрунга | Детская больница Сент-Луиса

    Что такое болезнь Гиршпрунга?

    Болезнь Гиршпрунга — это серьезный врожденный дефект, при котором нервные клетки полностью отсутствуют в конце кишки. Обычно в пищеводе, желудке, тонкой кишке и толстой кишке содержится около 500 миллионов нервных клеток (то есть нейронов), которые контролируют почти все, что делает кишечник. Эти нервы и поддерживающая их глия называются кишечной нервной системой (ЭНС), системным комплексом, который иногда называют «вторым мозгом».Важные функции кишечной нервной системы включают в себя контролируемое движение пищи от начала до конца кишечника. ENS также контролирует кишечный кровоток, регулирует клетки, которые выстилают кишечник, и влияет на воспаление кишечника. Для выполнения этих функций ENS также необходимо «ощущать», что происходит внутри кишечника и в его стенке. По этой причине, когда ENS отсутствует на конце кишки, может возникнуть ряд серьезных проблем.

    Большинство детей с болезнью Гиршпрунга (т.е.около 80 процентов) отсутствуют энтеросолюбильные нейроны от нескольких дюймов в конце толстой кишки. Однако у некоторых детей с болезнью Гиршпрунга отсутствуют кишечные нейроны из всей толстой кишки или всей толстой кишки и части тонкой кишки. В области кишечника отсутствуют кишечные нейроны, как правило, сокращаются и не позволяют стулу или воздуху легко проходить, вызывая частичную функциональную обструкцию. Пища затем попадает в ловушку в областях кишечника ближе ко рту, которые содержат кишечные нейроны.Это приводит ко многим различным симптомам.

    Каковы симптомы болезни Гиршпрунга?

    Симптомы болезни Гиршпрунга резко варьируются от человека к человеку. Эта изменчивость не зависит от длины кишечника, в котором отсутствуют кишечные нейроны, и является предметом постоянных исследований. Около 65 процентов детей с болезнью Гиршпрунга диагностируются к возрасту 6 месяцев, но это не редкость для постановки диагноза у детей старшего возраста или даже иногда у взрослых.

    Существует несколько «классических» симптомов, которые могут указывать на диагноз болезни Гиршпрунга.

    1. Обструкция кишечника у новорожденных: Дети могут заболеть в течение 24 часов после рождения или могут не заболеть в течение нескольких недель после рождения. Часто они имеют очень вздутый живот, не переносят кормление и имеют многократную рвоту, которая часто желтого или зеленого (то есть желчного) цвета. Они часто лихорадят, кажутся вялыми и могут стать обезвоженными. Это опасная для жизни медицинская проблема, для которой требуется немедленная помощь.

    Около 75 процентов детей с болезнью Гиршпрунга имеют симптомы вздутия живота, и около 25 процентов имеют желчную рвоту.

    2. Перфорация кишечника новорожденных: Это происходит примерно у 5 процентов детей с болезнью Гиршпрунга и составляет около 10 процентов всех перфораций новорожденного кишечника. Симптомы включают вздутие живота, плохое питание, рвоту, вялость и отсутствие дефекации или диарею. Это также опасная для жизни медицинская проблема. Большинство перфораций кишечника при болезни Гиршпрунга происходит в возрасте 2 месяцев, и примерно у 50 процентов этих детей нервные клетки отсутствуют по крайней мере из половины толстой кишки.

    3. Задержка прохождения мекония: Меконий — это первое испражнение, которое проходит младенец. Большинство здоровых доношенных детей передают меконий в течение первых 24-48 часов после рождения, тогда как 50 процентов детей с болезнью Гиршпрунга не передают меконий, пока им не исполнится 48 часов. Дети, не принимающие меконий в течение более 48 часов после рождения, подвергаются умеренному риску заболеть болезнью Гиршпрунга (приблизительно 5–20 процентов) и должны пройти медицинское обследование на предмет этого расстройства.Примечание: недоношенные дети часто имеют задержку прохождения мекония, поэтому этот симптом не вызывает беспокойства у недоношенных детей. Кроме того, растяжение прямой кишки с помощью суппозитория, термометра или с помощью цифрового ректального исследования приведет к тому, что у детей будет стул, даже если у них болезнь Гиршпрунга.

    4. Кровавая диарея у новорожденных: Дети с болезнью Гиршпрунга подвержены высокому риску воспаления кишечника, которое называется «энтероколит, связанный с болезнью Гиршпрунга». Эта опасная для жизни медицинская проблема вызывает диарею, которая часто кровоточит и сопровождается вздутием живота и лихорадкой.Поскольку инфекционная диарея реже встречается у новорожденных, которые кормят грудью или кормят грудью, чем у детей старшего возраста, которые едят более широкий ассортимент продуктов, кровавая диарея у новорожденных должна вызывать подозрения на болезнь Гиршпрунга.

    5. «Тяжелый» хронический запор: Запор> в 1000 раз чаще, чем болезнь Гиршпрунга, и встречается примерно у 25 процентов здоровых детей. По этой причине большинство детей с запорами не нуждаются в обследовании на предмет болезни Гиршпрунга.Симптомы, которые должны вызывать беспокойство, включают запоры, которые не поддаются лечению перорально, особенно если проблемы начинаются в течение первых нескольких месяцев жизни, и запоры с рвотой, вздутием живота или плохим ростом. Поскольку у здоровых младенцев и детей существует широкий диапазон «нормальной» частоты и последовательности дефекации, вам нужно будет поработать со своим педиатром или детским гастроэнтерологом, чтобы узнать, касается ли характер кишечника вашего ребенка.

    6.Энтероколит: Дети с болезнью Гиршпрунга могут иметь эпизоды энтероколита в любое время, даже после хирургического лечения (см. Ниже). Типичные симптомы включают «взрывную диарею», которая может быть дурно пахнущей или кровавой. Как правило, дети с этим заболеванием также испытывают вздутие живота, лихорадку, летаргию и резкое выделение газа и стула после цифрового ректального исследования. Это опасная для жизни медицинская проблема, которую следует незамедлительно решить.

    Что вызывает болезнь Гиршпрунга?

    Кишечная нервная система (ENS) возникает из клеток-предшественников, которые колонизируют всю кишку в течение первого триместра беременности, когда формируется большинство органов ребенка.Если эти мигрирующие клетки-предшественники не заселят конец кишечника, ребенок будет рожден с болезнью Гиршпрунга. Клетки-предшественники, которые колонизируют кишечник, также должны превратиться в кишечные нейроны и поддерживающие клетки, называемые глией, и эти клетки должны созреть для формирования взаимодействующей сети нервных клеток, чтобы кишечник работал правильно.

    Как это происходит? Ячейки — это сложные «машины», которые могут двигаться, изменять форму и на некоторых этапах развития изменять свою функцию для выполнения конкретных задач.У каждого ребенка (или взрослого) есть много различных типов клеток, включая нервные клетки, мышечные клетки и «эпителиальные» клетки кишечника, и это лишь некоторые из разновидностей. Инструкции по созданию клетки или рождению ребенка закодированы в нашей ДНК. В каждой клетке человека имеется 46 хромосом (22 парных хромосомы и две X (для женщин) или X и Y хромосома (для мужчин)). Эти хромосомы содержат приблизительно 6 миллиардов оснований (A, G, C или T), и порядок этих оснований содержит информацию, необходимую для жизни.Основная роль ДНК заключается в том, чтобы рассказать клетке, как производить конкретные белки и сколько из каждого белка делать. Средняя клетка имеет около 25 000 различных белков, которые можно рассматривать как кусочки в очень сложной машине. Если инструкции по созданию этих белков неверны, то клетки не функционируют должным образом.

    Дефекты в инструкциях, закодированных в ДНК, лежат в основе большинства случаев болезни Гиршпрунга. Это означает, что болезнь Гиршпрунга является генетическим заболеванием. Существует много сведений о генетике болезни Гиршпрунга и многое еще предстоит узнать.Также возможно, что некоторые факторы окружающей среды, связанные со здоровьем матери, питанием или употреблением лекарств, могут влиять на риск рождения ребенка с болезнью Гиршпрунга, но в настоящее время мы считаем, что в большинстве случаев это произойдет только при наличии основного генетического заболевания. дефект, который предрасполагает к заболеванию.

    В Детской больнице Сент-Луиса и в Медицинской школе Вашингтонского университета ведутся исследования, позволяющие понять генетические и негенетические факторы, предрасполагающие детей к болезни Гиршпрунга.

    Как часто встречается болезнь Гиршпрунга?

    Болезнь Гиршпрунга встречается у 1 из каждых 5000 живорождений.

    Можно ли предсказать риск болезни Гиршпрунга?

    Генетические факторы риска, вызывающие болезнь Гиршпрунга, слишком сложны для пренатального тестирования ДНК или тестирования ДНК после рождения, чтобы точно предсказать, родится ли ребенок с болезнью Гиршпрунга, или использовать тестирование ДНК для диагностики. Однако риск рождения ребенка с болезнью Гиршпрунга намного выше, если у этого заболевания есть родитель или брат.Например, если у одного ребенка в семье уже есть болезнь Гиршпрунга, риск рождения другого больного ребенка колеблется от 1 до 33 процентов в зависимости от пола детей и степени пораженного кишечника у первого ребенка.

    У детей с болезнью Гиршпрунга есть другие проблемы со здоровьем?

    Большинство детей с болезнью Гиршпрунга (70 процентов) не рождаются с другими проблемами со здоровьем, но 30 процентов имеют другие врожденные дефекты. Например, существуют генетические причины связанных с болезнью Гиршпрунга заболеваний почек или мочевыводящих путей (25 процентов), синдрома Дауна (5–10 процентов), врожденной глухоты (9 процентов) и врожденных пороков сердца (8 процентов), судорог и умственной отсталости (6 процентов), проблемы с дыханием в ночное время (апноэ) (1 процент) и рак (1 процент).Поэтому риск болезни Гиршпрунга выше у детей с другими врожденными дефектами. Например, у 1 процента детей с синдромом Дауна также есть болезнь Гиршпрунга.

    Как диагностируется болезнь Гиршпрунга?

    Врач осмотрит вашего ребенка и получит историю болезни. Другие тесты могут быть сделаны, чтобы оценить, есть ли у вашего ребенка болезнь Гиршпрунга. Эти тесты могут включать в себя:

    • Ректальная биопсия: Это единственный окончательный тест на болезнь Гиршпрунга.Для этого теста очень маленький кусок (1-2 мм) слизистой оболочки прямой кишки получают с помощью небольшого инструмента, пропущенного через анальное отверстие. Иногда рекомендуется полная биопсия прямой кишки под наркозом, но в других случаях целесообразна биопсия прямой кишки без анестезии. Нет ощущения от пореза толстой кишки, поэтому для биопсии обезболивающие лекарства не нужны.
    • Рентген брюшной полости: Рентген брюшной полости ребенка позволяет врачам определить, имеется ли недостаток стула в конце толстой кишки возле заднего прохода и расширенных сегментов толстой и тонкой кишки.Этот тест может помочь в подтверждении диагноза болезни Гиршпрунга.
    • Бариевая клизма: Для этого теста жидкость, называемая барием (меловая жидкость, используемая для покрытия внутренней части кишечника, чтобы они появлялись на рентгеновских снимках), вводится в прямую кишку в качестве клизмы. Рентген брюшной полости детей с болезнью Гиршпрунга должен показать, что конец кишечника уже, чем участки кишечника, близкие к рту. Этот тест может также показать другие проблемы, включая стриктуры (узкие области).Бариевая клизма может казаться нормальной примерно у 10 процентов детей с болезнью Гиршпрунга и менее надежна у младенцев, чем у детей старшего возраста.
    • Аноректальная манометрия: Этот тест измеряет нервные рефлексы, которые отсутствуют при болезни Гиршпрунга.

    Что такое лечение болезни Гиршпрунга?

    Дети с болезнью Гиршпрунга всегда нуждаются в хирургическом вмешательстве, так как вероятность долгосрочной выживаемости без хирургического вмешательства низка. Существуют различные хирургические подходы к лечению болезни Гиршпрунга.Хирургический подход основан на индивидуальных потребностях каждого ребенка и его состоянии. Общие хирургические подходы включают в себя:

    Выполнить операцию : Для этой операции конец кишечника, в котором нет нервных клеток, полностью или почти полностью удален, а кишку, которая содержит нервные клетки, прикрепляют к анальному отверстию. После операции стул выходит из нормального анального отверстия. В некоторых случаях хирургическое вмешательство может быть выполнено за одну операцию, но если ребенок очень болен или кишечник очень расширен, чаще возникает временная стомия.

    Остомы: Это соединение между внутренней частью кишечника и кожей на животе. Колостома означает связь с ободочной кишкой, тогда как илеостома является связью между концом тонкой кишки и кожей. Небольшой пластиковый пакет прикреплен к отверстию для сбора стула.

    В большинстве случаев стомия — это временная мера, позволяющая ребенку расти, разрешать воспаление кишечника или позволить ему сжиматься до нормального размера перед проведением операции.Пока стома позволяет стулу обходить область кишечника без нервных клеток, дети обычно хорошо функционируют при стоме.

    Будут ли у моего ребенка проблемы в будущем?

    Операция значительно улучшает здоровье детей с болезнью Гиршпрунга, но некоторые проблемы могут возникнуть даже после выздоровления после операции. Эти проблемы включают в себя:

    1. Энтероколит (см. Выше): Операция уменьшает, но не устраняет риск энтероколита. Около 35 процентов детей имеют по крайней мере один эпизод энтероколита после операции, а у некоторых детей рецидивирующие или длительные эпизоды энтероколита.Это обычно лечится с помощью специального антибиотика под названием Flagyl (метронидазол) и ректального орошения.

    2. Герметичность анального сфинктера. Нередко бывает необходимо сделать некоторое расширение прямой кишки после операции. Ваш хирург может научить вас делать это дома и обычно требуется временно.

    3. Проблемы с приучением к туалету: для детей с болезнью Гиршпрунга характерно больше времени, чем обычно, для приучения к туалету, но большинство детей в конечном итоге справляются очень хорошо.

    4. Проблемы с питанием. Обычно это проблема только для небольшого процента детей, у которых болезнь Гиршпрунга поражает толстую кишку и тонкую кишку, поскольку большинство питательных веществ всасывается в тонкой кишке. Основная работа толстой кишки заключается в том, чтобы помочь реабсорбировать воду из стула обратно в кровоток. Дети и взрослые могут очень хорошо жить без всей толстой кишки, но они будут более восприимчивы к диарее и нуждаются в большем количестве соли в своем рационе, если будет удалена вся толстая кишка. Восемьдесят процентов детей с болезнью Гиршпрунга имеют только короткий сегмент толстой кишки без удаленных нервных клеток, и это никак не влияет на питание.

    Для получения дополнительной информации или для назначения встречи позвоните по номеру 314.454.5437 или 800.678.5437 или напишите нам.

    ,

    Отправить ответ

    avatar
      Подписаться  
    Уведомление о